Консультативный форум

Добрый день. Меня зовут Евгений. Родился прекрасный малыш 07.03.2023 назвали Серафим. Скоро нам месяц. Из роддома нас выписали после всех обследований и перевели в детское отделение на дообследований. Так же благополучно после взятия анализа на кариотип нас выписали. Сейчас спим, кушаем молочко, гуляем. Пришёл положительный результ. Надеялись на мозаичный но оказался просто 47+21. Почему надеялись? Анализы все хорошие, ладошка с 2мя складками как у мамы, мизинчики ровные, пальчик на ноге рядышком, носик тоже казался не плоским. Только глазки меня беспокоили полмесяц с внутренней стороны.  Ну и вообще ведёт себя как обычный малыш. За нами глазами следит, кулачки зажимает, на животике головку пытается поднимать, мамин массажист делаем, вертикально носим пока только лицом к маме., купаться любит. 
Из всего этого вопрос. Куда то нам надо обращаться с нашим ребёнком. (Генетик, повторные анализы УЗИ, постановка диагноза) По поликлиникам нет желания ходить так как можно попутно наловить вирусов. Ели можно избежать посещения  и что то сдать платно в мед.центрах напишите пжл.
Спасибо.

Здравствуйте, Евгений!
Приветствуем Вас и Серафима на нашем консультативном форуме!

Евгений К: писал(а): Пришёл положительный результ. Надеялись на мозаичный но оказался просто 47+21. Почему надеялись? Анализы все хорошие, ладошка с 2мя складками как у мамы, мизинчики ровные, пальчик на ноге рядышком, носик тоже казался не плоским

Мозаичная форма , как правило, не влияет на уровень развития ребёнка. Иногда дети с обычной трисомией развиваются лучше, чем с мозаичной. Это зависит от индивидуальных особенностей ребёнка, а не от формы синдрома .


У Вас прекрасный малыш, который будет Вас радовать своими успехами!

Евгений К: писал(а): Из всего этого вопрос. Куда то нам надо обращаться с нашим ребёнком. (Генетик, повторные анализы УЗИ, постановка диагноза) По поликлиникам нет желания ходить так как можно попутно наловить вирусов. Ели можно избежать посещения  и что то сдать платно в мед.центрах напишите пжл.

1. Генетик Вам должен дать справку, где указан результат анализа, диагноз.

2. Для получения инвалидности ( все дети с СД могут получить инвалидность до 18лет, независимо от сопутствующих заболеваний, Вам нужно обратиться к участковому педиатру, которая Вам даст бланк, каких врачей необходимо пройти для  оформления инвалидности. Не у всех родителей сразу после рождения малыша есть желание и силы заниматься этим вопросом, поэтому к нему можно вернуться в любое время, как Вы решите. Инвалидность предполагает достаточно хорошие выплаты , льготы, бесплатные реабилитационные мероприятия.
3 ОБЯЗАТЕЛЬНО нужно получить консультации врачей:
кардиолог (часто при синдроме бывают пороки сердца)
лор ( проверить слух, можно в 4-5 мес.)
окулист
сдать анализ на гормоны щитовидной железы , на наличие гипотиреоза (если есть отклонения, то наблюдение у эндокринолога)
невролог.

В нашем фонде можно получить бесплатную консультацию специалиста по раннему развитию, дефектолога, есть очные и дистанционные консультации.
Пишите на форуме, как только будут появляться вопросы.
 Вам должна придти по почте вся необходимая литература, которая поможет Вам в развитии малыша.
Есть дистанционные консультации психолога для родителей.

Евгений, пишите!

здравствуйте! я мама Серафима, Елена. ранее общался папа. я пыталась прийти в себя. но и сейчас ещё не до конца принимаю всю ситуацию,  хотя Серафиму уже 4 месяца, а я все не могу поверить. хотелось бы получить для себя консультацию психолога. 
Серафим находится на грудном вскармливании, весит 7200 в 4 мес. стали посещать грудничковое плавание,  ему очень нравится. 
меня волнует, что сын когда носишь стоя подбородок практически прижимает к груди, т.е. голова не прямо, а получается наклонена вниз. при том, что он с 2,5 мес. переворачивается на живот, правда только через правый бок. в положении лёжа на животе долго держит голову вверх. но при ношении стоя от себя почему то голова вниз. и самолетиком носим и тоже хорошо головку держит. может нужен массаж и упражнения? подушку какую? или просто пеленочку? 
также переживаю за высунутый язык часто. хотя спит практически с закрытым ртом. чаще высовывает стоя и лёжа на животе. может тоже нужно что то делать? 
игрушками интересуется, наблюдает. на шезлонге с дугой и растяжкой активно играет. руку быстро засовывать в рот. но если держишь погремушка, то не особо тянет к ней руки, чтобы взять, а если вложишь, то машет и в рот тянет. 

Ещё интересует консультация вашего специалиста раннего развития. в какие игры играть по нашему возрасту.

Здравствуйте, Елена!
Очень рады Вам и Серафиму!

Евгений К: писал(а): ранее общался папа. я пыталась прийти в себя. но и сейчас ещё не до конца принимаю всю ситуацию,  хотя Серафиму уже 4 месяца, а я все не могу поверить. хотелось бы получить для себя консультацию психолога.

Я понимаю Вашу чувства, в фонде Даунсайд Ап Вы можете получить консультацию психолога, для этого можно позвонить по номерам, которые указаны на нашем сайте. Обязательно это сделайте.

Евгений К: писал(а): Ещё интересует консультация вашего специалиста раннего развития. в какие игры играть по нашему возрасту.

Меня зовут Светлана, я специалист по раннему развитию , педагог- дефектолог. На форуме мы сможем обсуждать все вопросы, касающиеся развития Вашего сыночка. Также, я смогу Вас проконсультировать во второй половине августа в дистанционном формате по видео вотсап.Это будет полноценная консультация , мы обсудим все вопросы, которые у Вас сейчас есть по развитию и занятиям. Пишите, если Вам это будет актуально.

Евгений К: писал(а): Серафим находится на грудном вскармливании, весит 7200 в 4 мес.

Какие Вы молодцы, это очень важно!

Евгений К: писал(а): стали посещать грудничковое плавание,  ему очень нравится.

Плавание тоже отлично, прекрасно тонизирует и укрепляет мышцы всего организма.

Евгений К: писал(а): меня волнует, что сын когда носишь стоя подбородок практически прижимает к груди, т.е. голова не прямо, а получается наклонена вниз. при том, что он с 2,5 мес. переворачивается на живот, правда только через правый бок. в положении лёжа на животе долго держит голову вверх. но при ношении стоя от себя почему то голова вниз. и самолетиком носим и тоже хорошо головку держит. может нужен массаж и упражнения? подушку какую? или просто пеленочку?

Попробуйте руку, которую держите на грудной клетке , поднять повыше, ближе к шее Серафима. Также можно подходить к чёрно-белым картинкам, которые висят на стене и находятся на уровне глаз Серафима. Возможно, когда он будет рассматривать картинку, то голову будет поднимать выше. Напишите, как получится.

Стимулируйте поворот через левый бок, чаще тренируйте поворот со спины на живот через левый бок.

Профессиональный массаж можно делать по показаниям невролога с 5 мес. Голова у Серафима ровная, нет уплощения на одной стороне? Так бывает, когда малыш лежит на одной стороне и его не перекладывают в кроватке (не меняют положение).

Евгений К: писал(а): также переживаю за высунутый язык часто. хотя спит практически с закрытым ртом. чаще высовывает стоя и лёжа на животе. может тоже нужно что то делать?

высунутый язычок бывает почти у всех младенцев, часто это связано со сниженным тонусом. Если Серафим на грудном кормлении, то у него уже есть отличная тренировка для укрепления мышц артикуляционного аппарата.


Можно делать самим лёгкий массаж лица в виде постукиваний и поглаживаний. Можно посмотреть здесь https://downsideup.org/elektronnaya-bib ... y-massazh/

Евгений К: писал(а): игрушками интересуется, наблюдает. на шезлонге с дугой и растяжкой активно играет. руку быстро засовывать в рот. но если держишь погремушка, то не особо тянет к ней руки, чтобы взять, а если вложишь, то машет и в рот тянет.

Всё правильно, тянуться к игрушке будет чуть попозже. Пока вкладывайте игрушки в ручки, желательно, когда Серафим находится в шезлонге.

Серфим гулит?
Поворачивает голову в сторону звучащей игрушки?

Елена, пишите!

здравствуйте! Серафим гулит, голову к игрушке поворачивает. голова ровная, уплощения нет. как с вами связаться для консультации? 

ещё с рождения у нас присутствует стридорное  дыхание. педиатр сказала не переживать. но я что то волнуюсь. раньше было как похрюкивание, а теперь с голосом как вдох выдох с голосом. 

Елена, здравствуйте!
В первой половине августа с Вами свяжется администратор фонда и мы согласуем день и время   дистанционной консультации с Вами.  Скоро встретимся дистанционно)

Евгений К: писал(а): Серафим гулит, голову к игрушке поворачивает. голова ровная, уплощения нет

очень хорошо! На консультации обсудим с Вами все вопросы по развитию Серафима.

Евгений К: писал(а): ещё с рождения у нас присутствует стридорное  дыхание. педиатр сказала не переживать. но я что то волнуюсь. раньше было как похрюкивание, а теперь с голосом как вдох выдох с голосом.

Это встречается почти у всех малышей с СД. Причина в узких носовых ходах, после года это проходит. Что можно сделать? Нужно обеспечить подъём изголовья кровати. Со стороны где голова, под ножки кровати , кладём толстые книги или другие подставки. Если часть кровати со стороны изголовья будет приподнята, то дышать будет намного легче. Конечно, каждый день чистим носик, чтобы ничего не мешало дыханию. Похрюкивание, кряхтение намного уменьшатся.


Елена, пишите, как будут вопросы.

Спасибо большое! ещё есть вопрос по языку в положении стоя. как то можно его уже начинать регулировать, чтобы закрывал рот, типа рефлекс какой то? обращать на это внимание. в положении лёжа, рот чаще закрыт. 
как можно получить литературу по развитию? 

Елена, здравствуйте!

Евгений К:: писал(а): ещё есть вопрос по языку в положении стоя. как то можно его уже начинать регулировать, чтобы закрывал рот, типа рефлекс какой то? обращать на это внимание. в положении лёжа, рот чаще закрыт.

Елена, можете поделать Серафиму массаж, он хорошо укрепляет мышцы, вот ссылка  Если литература ещё не пришла, нужно написать на сайте ДСА, на первой странице, в окошке где помощник "Задайте свой вопрос...", Вам обязательно ответят и проверят, почему не пришла литература.
Про консультацию помню)