Дарья, 02.09.2022

Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#1 Дарья, 02.09.2022

Сообщение Дата » 09 авг 2023, 15:37

 Добрый день, моей девочке 11 месяцев, это мой третий ребенок. В роддоме нам сказали что у моего ребенка подозрение на трисомию по 21 хромосоме, взяли анализ на кариотип. Анализ сделали через 10 месяцев после того как он был взят. Выдали заключение о том что у ребенка обнаружили Трисомию по 21 хромосоме. Была на консультации у генетика , врач нас посмотрела сказала есть внешние признаки это широкая переносица, короткая шея, разрез глаз, частично сросшиеся два пальчики на ножках. Вес у нас 10400 рост 71 см.
  Развивается как обыкновенный ребенок, умеет ходить на ходунках сама садится переворачивается со спины на живот и обратно, сама садится, встает у кроватки держась об бортики, с моторикой тоже все хорошо играет с удовольствием в игрушку берет мелкие предметы, любит рассматривать карточки с картинками,  с удовольствием смотрит мультики про синий трактор. Сама держат бутылочку, кушает суп пюре каши с ложечки, иногда хочет взять ложку сама.Знает членов семьи, узнает маму папу, настороженно относится к чужим людям.  Знает свое имя когда ее зовешь она поворачиваеться . Произносит звуки к, м, п, а, т,  слога му, ма, па, та,  произносит мама. папа, баба, иди.  
 Подскажите возможно такое что у таких детишек, с таким диагнозом , возможно стандартное развитие. Какие методики развития существуют, для домашнего развития?
Какие нужно нужно сдать анализы?  каких посетить врачей? что бы узнать состояние ребенка оценить развитие. 
Аватара пользователя
Светлана Сумленная
Последний визит: 18.09.2024 22:32
Специализация:
Педагог-дефектолог

#2

Сообщение Светлана Сумленная » 11 авг 2023, 14:40

Елена, здравствуйте!
Приветствуем Вас и Вашу доченьку на нашем консультативном форуме!
Дата: писал(а): В роддоме нам сказали что у моего ребенка подозрение на трисомию по 21 хромосоме, взяли анализ на кариотип. Анализ сделали через 10 месяцев после того как он был взят. Выдали заключение о том что у ребенка обнаружили Трисомию по 21 хромосоме.
Как долго делали анализ, обычно 10 дней.

Дата: писал(а): Развивается как обыкновенный ребенок, умеет ходить на ходунках сама садится переворачивается со спины на живот и обратно, сама садится, встает у кроватки держась об бортики, с моторикой тоже все хорошо играет с удовольствием в игрушку берет мелкие предметы, любит рассматривать карточки с картинками,  с удовольствием смотрит мультики про синий трактор. Сама держат бутылочку, кушает суп пюре каши с ложечки, иногда хочет взять ложку сама.Знает членов семьи, узнает маму папу, настороженно относится к чужим людям.  Знает свое имя когда ее зовешь она поворачиваеться . Произносит звуки к, м, п, а, т,  слога му, ма, па, та,  произносит мама. папа, баба, иди.
По Вашему описанию , Дашенька хорошо развивается!

Дата: писал(а): Подскажите возможно такое что у таких детишек, с таким диагнозом , возможно стандартное развитие. Какие методики развития существуют, для домашнего развития?
Бывает, что дети с СД хорошо развиваются, но почти всегда есть особенности их развития, в основном задержка развития навыков по возрасту, также есть особенности усвоения материала и навыков. В Даунсайд Ап есть очные консультации, даже до сентября Вы смогли бы проконсультироваться со специалистом-дефектологом, Вам дадут рекомендации как заниматься, что актуально для этого возраста, чтобы ничего не упустить и  чтобы развитие шло максимально гармонично. (Я посмотрела, что Вы живёте в Подмосковье, поэтому, возможно, у Вас получится приехать.) Консультации , как и все услуги фонда, бесплатные. Запись по тел. 8-499-367-10-00

Если нет, тогда будем на форуме общаться)
Дата: писал(а): Какие нужно нужно сдать анализы?  каких посетить врачей? что бы узнать состояние ребенка оценить развитие.
Основные врачи- кардиолог, лор, невропатолог, эндокринолог, окулист. Также, Вы можете оформить инвалидность до 18 лет, независимо от наличия других сопутствующих нарушений.

Елена, пишите, буду ждать от Вас сообщение.
С уважением, Светлана
Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#3

Сообщение Дата » 12 авг 2023, 15:20

Добрый день, анализ у нас взяли еще в роддом,  один анализ на неонатальный скрининг, другой на  кариотип, после выписки я многократно звонила узнавала готов ли наш анализ. Через три месяца нам сказали результат скрининга, результат был ребенок здоровый, не каких генетических заболеваний не выявлены. По кариотипу нам сказали ждите не готово что один доктор, нужно подождать мы на очереди. После того как у меня закончилось терпение я настояла на приеме и на том что бы нам все таки сделали наш анализ.  Результат кариотипа я получила только когда ребенку уже было 10 месяцев. Пришла на прием с дочкой к генетику там же нам отдали результат,  сделали заключение.   
 Я была просто удивлена халатностью работников  которые проводили анализ. Анализ который делается месяц они делали 10 месяцев. Объясняя это тем что, не каждый же приходит за результатом, и таких как мы много. И вообще они не будут объяснять мне почему так долго, что я сама виновата. 
Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#4

Сообщение Дата » 12 авг 2023, 15:35

Мы обязательно запишемся к специалистам, сейчас самое главное правильно заниматься развитием дочки и не упустить время. Мы запишемся на прием, нам помощь нужна в знаниях в особенностях развития. 
На приеме у генетика нам врач сказала что у нас будет умственная отсталость, заговорим мы к 5 годам. Идите инвалидность оформляйте. Расписала нам ужасную картину развития, общими шаблонами, направила нас на реабилитацию. 
Аватара пользователя
Светлана Сумленная
Последний визит: 18.09.2024 22:32
Специализация:
Педагог-дефектолог

#5

Сообщение Светлана Сумленная » 17 авг 2023, 20:39

Елена, здравствуйте!
Дата: писал(а): Добрый день, анализ у нас взяли еще в роддом,  один анализ на неонатальный скрининг, другой на  кариотип, после выписки я многократно звонила узнавала готов ли наш анализ. Через три месяца нам сказали результат скрининга, результат был ребенок здоровый, не каких генетических заболеваний не выявлены. По кариотипу нам сказали ждите не готово что один доктор, нужно подождать мы на очереди. После того как у меня закончилось терпение я настояла на приеме и на том что бы нам все таки сделали наш анализ.  Результат кариотипа я получила только когда ребенку уже было 10 месяцев. Пришла на прием с дочкой к генетику там же нам отдали результат,  сделали заключение.
Очень Вас понимаю,  такое стечение обстоятельств.. 

Дата: писал(а): Мы обязательно запишемся к специалистам, сейчас самое главное правильно заниматься развитием дочки и не упустить время. Мы запишемся на прием, нам помощь нужна в знаниях в особенностях развития.
Сейчас советуем заполнить дневник развития 
https://dnevnik-razvitiya-rebenka.downsideup.org/
 По результатам заполнения будет видно, на что сейчас следует обратить внимание, сильные и слабые стороны развития.
Если получится заполнить, пришлите, пожалуйста скрин результатов. Вместе мы обсудим, что сейчас актуально для развития, какие игры и задания будут полезны.
Дата: писал(а): На приеме у генетика нам врач сказала что у нас будет умственная отсталость, заговорим мы к 5 годам. Идите инвалидность оформляйте. Расписала нам ужасную картину развития, общими шаблонами, направила нас на реабилитацию.

Все дети с СД развиваются очень индивидуально, сейчас нельзя однозначно давать такие заключения.
Инвалидность можно оформить, в этом есть много плюсов для  семьи.
Елена, пишите.
С уважением, Светлана
Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#6

Сообщение Дата » 18 авг 2023, 17:12

Заполнили дневник развития, остановилась на 5 ступени, далее вернулась назад, программа выдала развитие 3 ступень  согласно возрасту, дальше пройти не могу. После того как дошли до 5 ступени вернулись на ступени ниже, программ обратно на ступени выше не дает пройти. По результату заполнения развитие превышает норму.
Вложения
2023-08-18_17-03-14.png
Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#7

Сообщение Дата » 18 авг 2023, 17:31

Были сегодня у врача, по результату осмотра развитие ребенка в приделах нормы для ее возраста. Дали нам направления на анализы и прохождения врачей. Так же нам предложили оформить инвалидность, могут ли нам отказать в оформлении по нашему диагнозу, если динамика развития ребенка хорошая?  По результатам УЗИ которые мы делали в 6 месяцев, отклонений от нормы и сопутствующих заболеваний нет. 
Можно ли получить юридическую помощь при оформлении документов? 
Аватара пользователя
Светлана Сумленная
Последний визит: 18.09.2024 22:32
Специализация:
Педагог-дефектолог

#8

Сообщение Светлана Сумленная » 24 авг 2023, 22:08

Елена, здравствуйте! 
Дашенька хорошо развивается, поэтому и результаты в дневнике развития такие)
Дата: писал(а): Так же нам предложили оформить инвалидность, могут ли нам отказать в оформлении по нашему диагнозу, если динамика развития ребенка хорошая?  По результатам УЗИ которые мы делали в 6 месяцев, отклонений от нормы и сопутствующих заболеваний нет. 
Можно ли получить юридическую помощь при оформлении документов?

Независимо от того, как ребёнок развивается, есть ли сопутствующие нарушения- обязаны дать инвалидность и сразу до 18 лет.
Обычно сложностей это не вызывает. 
Дата: писал(а): Можно ли получить юридическую помощь при оформлении документов?
Вы можете обратиться к электронному  помощнику на нашем сайте, на первой странице в правом нижнем углу. Менеджер обязательно Вам ответит и подскажет, к кому Вам нужно обратиться.

 Пишите!
С уважением, Светлана
Аватара пользователя
Дата
Последний визит: 25.03.2025 20:59
Дети:
Дарья
02.09.2022

#9

Сообщение Дата » 29 янв 2025, 07:00

Добрый день, моей дочери уже 2 года и 5 месяцев, развитие ребенка в норме, уже начала говорить, физическое развитие тоже не отличается от ребенка ее возраста. Для развития ребенка подскажите пожалуйста к каким специалистам нужно обращаться для развитие речи, в целом ребенка. Планируем пойти в садик в 3 года. 
Аватара пользователя
polina
Последний визит: 09.07.2025 23:45

#10

Сообщение polina » 29 янв 2025, 11:30

Добрвй день, Елена. Развитием речи занимаются логопеды.
С уважением, Полина Львовна
Ответить

Вернуться в «КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА (0-3)»