Семëн, 08.01.2026

[Юля и Сëма]

Здравствуйте, Полина Львовна! 
Сëме анализ подтвердил синдром Дауна. Анализ делали при рождении, но результат я раздобыла только сейчас. Мы живëм в деревне, больница в Новгороде. Я надеялась, что раз меня не вызвали к генетику, подозрения не подтвердились. Но я ошибалась. И вот сейчас я срочно стала анализировать ситуацию - что я упустила. 
      При рождении мы с Сëмой лежали в больнице - конфликт группы крови - у меня 1, у него 2. Высокий билирубин. Там ему провели все возможные исследования. Ничего критичного не обнаружили. 
       Сëма на грудном вскармливании. Есть проблемы со стулом. Генетик поставил ему протрузию языка, но я вижу у Сëмы короткую уздечку и раздвоенный кончик языка - не знаю, как это совместимо. Так или иначе, кушает он хорошо, набирает вес и рост  тоже хорошо. Сейчас 73 см, вес 10 кг. 
       Сëма как будто обычный, жизнерадостный ребëнок. Недавно начал ползать - скачками - встаëт на четвереньки и выпрыгивает. Не сидит. Очень пластичные суставы. Ноги спокойно в любой щпагат распахиваются. При рождении у него не было шагового рефлекса. Сейчас он за ручки поднимается, садится, встаëт на прямых ногах. Они вообще никак не сгибаются, не прыгает, только головой радостно мотает, когда танцуем. Не шагает также вообще. Надо это как то стимулировать? Или просто ждать? 
       У врачей мы с Сëмой ещë не были. Он не болеет. Теперь будем всех проходить, для получения инвалидности. Ну и конечно, чтоб проверили, как он развивается. Но пока никаких результатов нет. 
Вот. Как то так. 

[polina]

Добрый день, Юля и Семочка. Приветствую вас на нашем форуме.

Прежде всего, примите мою поддержку. То, что вы сейчас чувствуете —  обеспокоенность по поводу пропущенного времени,  желание «наверстать упущенное» — абсолютно естественная реакция. Вы большая молодец, что уже начали анализировать состояние Сёмы: ваш материнский взгляд очень внимателен, и это самое важное для развития ребенка.
Тот факт, что вы узнали о диагнозе только сейчас, не лишил Сёму любви и заботы, которые он получал. Его развитие шло своим чередом, и вы делали всё правильно. Главное для ребенка в первый месяцы жизни - это любовь и забота близких.

Медицинская сторона развития
Поскольку вы планируете визиты к врачам для оформления инвалидности, обязательно включите в этот список следующее:
Сердце: У  детей с СД бывают врожденные пороки сердца. Даже если Сёма активен и хорошо набирает вес, ЭхоКГ (УЗИ сердца) обязательно, если его не делали глубоко и детально.
Щитовидная железа: Гормоны щитовидной железы критически важны для развития мозга и метаболизма. Анализ крови на ТТГ (TSH)  и посещение эндокринолога должен быть в плановом порядке.

Слух и зрение: Это «окна» в мир. Часто у детей с СД есть скрытые проблемы со слухом (из-за строения ушек) или зрением. Их проверяют в первые месяцы жизни, но сейчас — самое время для повторного скрининга.
Шейный отдел позвоночника: Вы упомянули «пластичные суставы» (гипотония — сниженный мышечный тонус). У детей с СД бывает атланто-аксиальная нестабильность. Это не повод для паники, но повод для осторожности при занятиях гимнастикой.


Язык и питание
Ваши наблюдения про уздечку и «раздвоенный кончик» очень важны.
Язык: У детей с СД часто бывает макроглоссия (относительно большой язык) и сниженный тонус мышц языка. Это причина «протрузии» (высунутого языка).
Уздечка: Если есть короткая уздечка, она может мешать нормальному движению языка при жевании и речи в будущем. Покажитесь детскому стоматологу.  



Физическое развитие
Судя по вашему описанию, у Семы хорошее физическое развитие.
 Все, что вы отметили полностью укладывается в картину сниженного тонуса и гиперэластичных связок. И с этими особенностями отлично справляются родители при консультативной поддержке специалиста.
Важно:  специалиста, понимающего особенности наших деток не всегда удается найти, поэтому мы предлагаем родителям делать простой материнский массаж и пользоваться консультациями здесь на форуме. Мы вместе с вами будем использовать гимнастику активного типа, которую разработал физиотерапевт и невролог Питер Лаутеслагер из Нидердандов, у которого мы прошли длительное обучение.

Пока коротко о том, что вы отметили
Физическое развитие и «прыжки»
То, что Сёма ползает и встает — это отличные показатели! То, что он «выпрыгивает» на четвереньках — это классический признак того, что он активен и нашел хороший  способ передвижения, имея гипотонию.
Почему он не шагает? При низком тонусе мышц (гипотонии) ребенку очень сложно удерживать центр тяжести. Прямые ноги при стоянии — это способ «заблокировать» суставы, чтобы не упасть, так как мышцы еще не держат.
Нужно ли стимулировать? Мы не форсируем навыки. Важно не ставить ребенка на ноги, пока он не готов сам. Лучше стимулировать укрепление мышц кора (живота и спины).
 Больше времени проводите  на полу. Игры, где он должен тянуться за игрушкой  и добираться до нее.

Не переживайте из-за отсутствия шагового рефлекса — он угасает у всех детей в норме, а у детей с гипотонией может быть выражен слабее.

Почему он не шагает? При низком тонусе мышц (гипотонии) ребенку очень сложно удерживать центр тяжести. Прямые ноги при стоянии — это способ «заблокировать» суставы, чтобы не упасть, так как мышцы еще не держат.

Игра, общение и речевое развитие

Это мы тоже можем обсуждать здесь на форуме и судя по тому, как вы внимательные к развитию Семочки, вы обязательно добьетесь успехов.

В наших консультациях очень помогает наша литература.
Получили ли вы ее?
Успехов вам и пишите. Всегда рада вам помочь

[Юля и Сëма]

Добрый день, Полина Львовна!
Спасибо Вам большое за ответ и моральную поддержку! 
У Сëмы подозрение на СД поставили на 1 УЗИ внутриутробно - отсутствовала носовая кость. Все его органы тщательно комиссией обследовали несколько узистов. Никаких патологий обнаружено не было. От инвазивного вмешательства я отказалась, потому что боялась навредить ребëнку, а на прерывание беременности в любом случае была не согласна. 
Когда мы с Сëмой лежали в больнице ему делали узи головного мозга, брюшной полости и сердца. Из патологий была обозначена только небольшая недоразвитость головного мозга. То, что бывает у недоношенных детей, но с возрастом компенсируется. Сëму обследовали с особым пристрастием, потому что у него было подозрение на СД. Конечно если будет возможность мы сделаем повторно все эти обследования. 
Литературу я не получала - при регистрации не поставила галочку, теперь не изменить это. 
Я не нашла гимнастику, которой можно заниматься с Сëмой. Подскажите, пожалуйста, где еë взять. 

[Юля и Сëма]

Ещë есть вопрос по поводу стула. Сëма полностью на грудном вскармливании. В какой-то момент стула не было около 10 дней. Я тогда не отслежтвала этот момент, по этому точно не знаю сколько. Сëму ничего не беспокоило и живот был мягкий, спал хорошо.( У других моих детей тоже временами были сложности в таком возрасте, по-этому я не сильно беспокоилась.) Тогда с Сëмой  я использовала микролакс. Стул был сформировавшимися плотными длинными колбасками. Сейчас в основном раз в 5 дней бывает, если задерживается до недели, то я использую опять микролакс - это происходит примерно раз в месяц.  Из дополнительного питания я давала Сëме чернослив, погрызть- мусолить сухарики, яблоко, огурец, сушки и чуть- чуть с общего стола пробовать, чем заинтересуется - каша, суп (бульон) - так же, как с другими детьми. Аллергии у Сëмы ни на что не наблюдалось. 
Сейчас я прочитала, что у детей с СД такая проблема со стулом бывает часто. Я так понимаю, что тут тоже должен быть особый подход. Но не знаю как быть. Воду Сëме пробовала давать в бутылочке -  он не очень-то интересуется.