Давид 02.02.2011

[polina]

Добрый вечер. Я тоже рада, что вы нашли наш форум.
Про кариотип я спрошу у врача и вам отвечу.
Записаться к нам можно только по телефону 8-499-367-10-00

[polina]

Мадина, я узнала про кариотип. Он, как выразился генетик, "странный".
Что из него понятно - это несбалансированная транслокация. Это значит, что если вы будете планировать еще детей, то вам - родителям нужно сдать анализ на кариотип и я вижу, что вы это сделали.
Сам анализ, как я уже писала не точный. Видно, что в транслокации участвует 14 пара, но куда она присоединилась - непонятно.  Этого в формуле нет.
И у генетика вопрос: похож ли ребенок внешне именно на синдром Дауна. Если похож, то, несмотря на неточный анализ, синдром Дауна предположить можно.
Дело в том, что упоминания 21 пары в формуле нет. В связи с этим, было бы неплохо сдать анализ еще раз, но в другой лаборатории.

[Мадина]

Давайте я попробую полностью Вам выслать что тут написано. Может это что-то прояснит, но внешне он похож, только глазками и складка на шее, все остальное у него в полном порядке.
Результаты анализа:
"У"окр  46,ХУ+der (der=C) (-14xp);rob t(14;21)?(под вопросом)
"С"окр (q12p1)(25-30%) 1(1,1) Y(3,4)16(1,1) y(3)
Заключение 46ХУ+der; -D(14xp)+t (14q;Gq)
Частичная периц. инверсия гом.1хр.

[polina]

Вы зря не послали мне сразу. Мне непросто столько раз обращаться к врачу. Даже не знаю, что и делать.

[Мадина]

Прошу прощения, я не знала, что доставлю неудобства. Мне удалось записаться к Вам на прием я тогда дождусь и сама все спрошу. А сейчас хотелось бы у Вас узнать, что Вы думаете по поводу лечения наших деток  стволовыми клеткакми? просто мне их так нахваливают и говорят начинать как можно раньше.

[polina]

МадинаПрошу прощения, я не знала, что доставлю неудобства. Мне удалось записаться к Вам на прием я тогда дождусь и сама все спрошу. А сейчас хотелось бы у Вас узнать, что Вы думаете по поводу лечения наших деток  стволовыми клеткакми? просто мне их так нахваливают и говорят начинать как можно раньше.

У нас прием ведет педиатр, а не генетик. Это если вы запишитесь к врачу. Если к педагогу, то никаких дополнительных сведений о кариотипе он вам дать не сможет.  Я связывалась по интернету с врачом =генетиком из другой страны. Она кандидат наук и в точности ее ответов я уверена полностью.
Спрошу сегодня еще раз.
Стволовые клетки - это очередной эксперимент на ваших детях за ваши же деньги. Есть и случаи заражения гепатитом и спидом. Многие клиники лишены лицензий  на медицинскую деятельность за  использование стволовых клеток.

[polina]

Получила ответ генетика. Привожу его дословно:
Самое главное так и остается под вопросом - задействована ли 21 хромосома.
Опять же, очень важен фенотип. Что с ребенком, какой он? Если есть признаки СД, то переделывать не очень важно, поскольку предположение в анализе совпадет с картиной ребенка. Но если у ребенка фенотипически не СД, то гда стоит уточнить.
Если будут сдавать анализ в другой лаборатории, нужно сразу показать этот анализ (весь, а не частями) и предупредить. что нужно уточнение кариотипа.

[Мадина]

Cпасибо Вам большое! Я так думаю, что мы повторно не будем пока сдавать,т.к. у нас такие лаборатории, которым я не очень то доверяю, они мне даже во время беременности не смогли определить СД, хотя я несколько раз сдавала анализы на СД!
Хотелось бы сдать анализ на кариотип в Москве, но я не знаю где можно это сделать и как долго надо ждать результат,т.к. мы будем там всего 5 дней, может Вы можете что-то посоветовать по этому поводу? Хотелось бы знать какая у нас форма, потому что на внешность как я уже сказала только глазки и складка на шейке и все! А по поведению нам только месяц но он ничем не отличается от нормальных деток я помню по своему первому ребенку. Просто хотелось бы уточнить свой диагноз, потому что мы должны были уехать за границу на ПМЖ уже прошли все собеседования ждали визу 2 года, а теперь нам дают отказ потому у нас ребенок с СД а тут где мы живем моему сыночку будет трудно очень в жизни, вот такая вот несправедливость!
По поводу стволовых клеток. я поняла Вас большое спасибо Вы развеяли мои сомнения!

[Мадина]

А и еще забыла, Вы не знаете где можно посмотреть фотографии таких деток, чтоб как-то сравнить, потому что я никогда не сталкивалась раньше с такими детками и если бы не мой муж, который хорошо в этом разбирается я бы еще долго не понимала, что у моего сыночка СД, да и педиатры кстати в роддоме даже не заметили пока мой муж не спросил у них об этом и не заставил их задуматься и обратить на это внимание.

[polina]

Добрый вечер, Мадина.
Про кариотип в Москве точно не знаю, сколько делают, но знаю хорошую лабораторию "Фертилаб". Про нее вы можете прочитать здесь. http://gde24.ru/company/card/BgHN2gN8KqK-ATpT-Ag-Cwhz0-AC/
Подробности можете узнать у них же по телефону.
Наверняка есть и другие лаборатории, можете поискать через интернет.

Фотографии можно посмотреть на родительских форумах, например, здесь http://sunchildren.narod.ru/