Родион, 30.09.2016

Ответить
Аватара пользователя
Helen
Последний визит: 17.06.2020 23:21
Дети:
Родион
30.09.2016

#1 Родион, 30.09.2016

Сообщение Helen » 03 сен 2019, 19:12


Всем добрый вечер! У меня есть сын Родион, усыновлён 1.5 года назад. Сейчас ему почти три годика. Самый любимый сын в мире) В декабре перенес радикальную коррекцию АВК. Непереносимость глютена и БКМ. Развивается неплохо, ставят легкую УО. Вопрос про транслокационную форму. Мало о ней информации. Можно ли по кариотипу склонность к каким либо еще заболеваниям предугадать? Или это ничего не даёт? Может ли его кровная мать снова родить ребенка с синдромом и покажут ли скрининги? Не хотелось бы чтобы его брат/сестра оказались в дет.доме...
Кариотип 46 xy der(21 21)(q10 q10)
Аватара пользователя
Светлана Сумленная
Последний визит: 08.03.2021 21:03
Специализация:
Педагог-дефектолог

#2

Сообщение Светлана Сумленная » 04 сен 2019, 11:57


Добрый день! Приветствуем Вас и Вашего сыночка Родиона на нашем консультативном форуме! Как можно к Вам обращаться?
Вопрос про транслокационную форму. Мало о ней информации.
У Родиона транслокационная форма?
Можно ли по кариотипу склонность к каким либо еще заболеваниям предугадать?
На основании кариотипа можно говорить только о Синдроме Дауна, а сопутствующие заболевания могут проявиться или нет. Чаще всего у детей с СД наблюдаются кардиологические проблемы, нарушение слуха, зрения, эндокринные заболевания, но анализы на кариотип это не покажут .
Может ли его кровная мать снова родить ребенка с синдромом и покажут ли скрининги?
Если транслокационная форма, то риск рождения ребенка с СД выше, чем при стандартной трисомии. Необходима консультация генетика.

Есть ли у Вас вопросы по развитию Родиона? Пишите)
С уважением, Светлана
Аватара пользователя
Helen
Последний визит: 17.06.2020 23:21
Дети:
Родион
30.09.2016

#3

Сообщение Helen » 04 сен 2019, 12:12


Здравствуйте, да, у Роди транслокационная форма и серьезный порок сердца, в декабре успешно пережил операцию. Увы, его кровную мать я лично не знаю, надеюсь, она посетит генетика, прежде чем планировать следующего ребёнка. По развитию пока вопросов нет, легкая умственная отсталость, для ребенка с синдромом из системы развивается очень хорошо) спасибо.
Аватара пользователя
Светлана Сумленная
Последний визит: 08.03.2021 21:03
Специализация:
Педагог-дефектолог

#4

Сообщение Светлана Сумленная » 04 сен 2019, 21:12


Спасибо! Удачи Вам! Пишите, если будут вопросыImage
С уважением, Светлана
Ответить

Вернуться в «КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА (0-3)»