Родион, 30.09.2016
- Helen
- Последний визит: 17.06.2020 23:21
-
Дети:
Родион
30.09.2016
#1 Родион, 30.09.2016
Всем добрый вечер! У меня есть сын Родион, усыновлён 1.5 года назад. Сейчас ему почти три годика. Самый любимый сын в мире) В декабре перенес радикальную коррекцию АВК. Непереносимость глютена и БКМ. Развивается неплохо, ставят легкую УО. Вопрос про транслокационную форму. Мало о ней информации. Можно ли по кариотипу склонность к каким либо еще заболеваниям предугадать? Или это ничего не даёт? Может ли его кровная мать снова родить ребенка с синдромом и покажут ли скрининги? Не хотелось бы чтобы его брат/сестра оказались в дет.доме...
Кариотип 46 xy der(21 21)(q10 q10)
- Светлана Сумленная
- Последний визит: 26.03.2024 20:47
-
Специализация:
Педагог-дефектолог
#2
Добрый день! Приветствуем Вас и Вашего сыночка Родиона на нашем консультативном форуме! Как можно к Вам обращаться?
У Родиона транслокационная форма?Вопрос про транслокационную форму. Мало о ней информации.
На основании кариотипа можно говорить только о Синдроме Дауна, а сопутствующие заболевания могут проявиться или нет. Чаще всего у детей с СД наблюдаются кардиологические проблемы, нарушение слуха, зрения, эндокринные заболевания, но анализы на кариотип это не покажут .Можно ли по кариотипу склонность к каким либо еще заболеваниям предугадать?
Если транслокационная форма, то риск рождения ребенка с СД выше, чем при стандартной трисомии. Необходима консультация генетика.Может ли его кровная мать снова родить ребенка с синдромом и покажут ли скрининги?
Есть ли у Вас вопросы по развитию Родиона? Пишите)
С уважением, Светлана
- Helen
- Последний визит: 17.06.2020 23:21
-
Дети:
Родион
30.09.2016
#3
Здравствуйте, да, у Роди транслокационная форма и серьезный порок сердца, в декабре успешно пережил операцию. Увы, его кровную мать я лично не знаю, надеюсь, она посетит генетика, прежде чем планировать следующего ребёнка. По развитию пока вопросов нет, легкая умственная отсталость, для ребенка с синдромом из системы развивается очень хорошо) спасибо.
- Светлана Сумленная
- Последний визит: 26.03.2024 20:47
-
Специализация:
Педагог-дефектолог