Анна, 22.04.2020

[Виктория]

Здравствуйте, Анна родилась в 39.7 недель весом 2536кг и 53см.
Синдром у нас заподозрили только когда нам 1 месяц был, по разрезу глаз, в остальном у неё все как у обычного ребёнка. Мы сдали кареотип и 2 июля узнали, что у нас трисомия 21 хромосомы!
Возможна ли ошибка в таком анализе? Может у нас все таки мазаичный быть? Кроме разреза глаз и белых  пятен на глазах, больше ничего нет! Сопутствующих нет, зрение и слух в порядке! Очень активный ребёнок! Единственное ещё низкий тонус, но мы массажи делаем и плаваем! Голову немножко неуверенно поднимает ещё! В 2.5 месяца стала переворачиваться на живот! Сегодня первый раз с живота на спину перевернулась сама. Улыбается во всю, агукаем, очень много разных звуков произносит. На нейросонографии показало увлечение основной цистерны расширена 7.7 мм. Влияет ли это на что то? Различает чужих людей от родных. Хватает и удерживает игрушки, но ещё не продолжительно! Знаю, что у таких детей проблемы с речью! Что нужно на раннем развитии делать, что бы в будущем улучшить речь?
Спасибо! 

[Светлана Сумленная]

Здравствуйте, Виктория! Приветствуем Вас и Вашу замечательную доченьку
Анечку на нашем консультативном форуме!

Синдром у нас заподозрили только когда нам 1 месяц был, по разрезу глаз, в остальном у неё все как у обычного ребёнка. Мы сдали кареотип и 2 июля узнали, что у нас трисомия 21 хромосомы!
Возможна ли ошибка в таком анализе? Может у нас все таки мазаичный быть?

Виктория, как правило, ошибок в анализе на кариотип  не бывает, в анализе сразу указывается форма СД, самая распространённая - стандартная трисомия по 21 паре .

Кроме разреза глаз и белых  пятен на глазах, больше ничего нет!

Признаков СД (стигм) может быть много, а может и не быть совсем. Самый распространённый - специфический разрез глаз.

Сопутствующих нет, зрение и слух в порядке! Очень активный ребёнок! Единственное ещё низкий тонус, но мы массажи делаем и плаваем!

Для детей с СД обязательна консультация кардиолога и эндокринолога. Сдавали ли анализы на гормоны щитовидной железы?

Голову немножко неуверенно поднимает ещё! В 2.5 месяца стала переворачиваться на живот! Сегодня первый раз с живота на спину перевернулась сама. Улыбается во всю, агукаем, очень много разных звуков произносит. На нейросонографии показало увлечение основной цистерны расширена 7.7 мм. Влияет ли это на что то? Различает чужих людей от родных. Хватает и удерживает игрушки, но ещё не продолжительно

Анечка хорошо развивается! Для укрепления мышц верхнего плечевого пояса чаще носите на руках в  вертикальном положении спиной к Вашей груди, так Анечка быстрее и уверенней будет удерживать голову . Также выкладывайте на живот , складывая ручки под грудью. Повороты в таком возрасте встречаются, но они, как правило ,случайны и рефлекторны. Месяцев с 4-5 повороты будут встречаться чаще и это уже будет осознанный навык.

. На нейросонографии показало увлечение основной цистерны расширена 7.7 мм.

Виктория, по этому вопросу лучше проконсультироваться у невролога.

Знаю, что у таких детей проблемы с речью! Что нужно на раннем развитии делать, что бы в будущем улучшить речь?

Сейчас очень Важно Ваше общение с малышкой. Старайтесь, чтобы Анечка фиксировала взгляд на Вашем лице, когда Вы с ней общаетесь. Во время общения расстояние между лицами должно быть около 25-30 см. Обязательно делайте паузы во время разговора, в эти моменты дети начинают проявлять речевую активность, вызывая Вас на продолжение общения.  Анечка на грудном кормлении? Активно сосёт грудь ( соску)?

Пишите)

[Виктория]

Анюта не взяла грудь, первый месяц я сцеживалась, она на смешанном вскармливании была, а потом молоко пропало и теперь она полностью на ИВ. Соску не сосёт совсем, пробовала разные давать!
Когда с бутылочки кушает, часть какая то вытекает изо рта, это нормально или нет? 

Щитовидную железу ещё не проверяли! Узи сердца делали! Есть небольшая дырочка, но сказали это не порок и к 6 месяцам должна закрыться, повторное узи нужно делать!

[Светлана Сумленная]

Здравствуйте, Виктория!

Анюта не взяла грудь, первый месяц я сцеживалась, она на смешанном вскармливании была, а потом молоко пропало и теперь она полностью на ИВ.

К сожалению, так часто бывает. Но не страшно, сейчас очень хорошие и качественные смеси. Чтобы сохранить и поддержать эмоциональный контакт с мамой, важно кормить Анюту в положении грудного кормления.

Когда с бутылочки кушает, часть какая то вытекает изо рта, это нормально или нет?

Это бывает из-за сниженного мышечного тонуса. Перед кормлением делайте массаж круговой мышцы рта. Постукивайте указательным пальцем по часовой стрелке. Пощипывайте, смыкайте губки (движения напоминают , когда лепите пироги и пельмени). Можно использовать детскую электрическую зубную щётку для массажа. Также можно взять маленький кусочек льда, обернуть его в мягкую ткань и  водите по кругу рта. От воздействия холода мышцы сокращаются. Наблюдайте за Аней, чтобы эти воздействия не причиняли ей сильного беспокойства. Конечно, общий массаж и плавание тоже помогут в нормализации тонуса.
 Виктория, пишите!

[Виктория]

Здравствуйте, Светлана! Спасибо за ответы! 
Подскажите пожалуйста, Анна у меня бывает задерживает дыхание. Это нормально? 
Мы набираем мало вес, первый месяц и второй набрали по 1 кг,а сейчас я её перевела на другую смесь, т.к. на старую аллергия появилась и она набрала всего 500 гр! Педиатр ничего не сказала! 
Кушает тоже мало, бывает 120 мл съест, а бывает и 30! 

[Светлана Сумленная]

Виктория, добрый день!

Подскажите пожалуйста, Анна у меня бывает задерживает дыхание. Это нормально?
Мы набираем мало вес, первый месяц и второй набрали по 1 кг,а сейчас я её перевела на другую смесь, т.к. на старую аллергия появилась и она набрала всего 500 гр! Педиатр ничего не сказала!
Кушает тоже мало, бывает 120 мл съест, а бывает и 30!

Этот вопрос лучше задать врачу на на нашем форуме в разделе " Советы врача", вот ссылка  viewforum.php?f=23. Педиатр обязательно Вам ответит и подскажет.

В этом разделе буду ждать Ваши вопросы по развитию Анюты.
Пишите)

[Виктория]

Здравствуйте, хотела бы у вас узнать по развитию, давно мы не писали. 
Нам уже 10 месяцев, мы сидим с ровной спиной, но только если посадить, либо когда под наклоном, может сесть сама, ползаем попластунски назад и вокруг себя, хорошо тянемся к игрушкам и отталкиваем их, все хватаем, все тянем в рот, учимся кушать ложкой немного получается, если направлять. Не понимает когда спрашиваешь :где папа? Или где мама?, на четвереньки не встаёт! Посоветуйте пожалуйста, что ещё можно сделать для развития и что мы должны ещё уметь в этом возрасте? Заранее спасибо.