Василий, 11.05.2022

[ЯрославаГ]

Добрый вечер!
Пришёл результат на кариотип. У нашего сынули транслокационный тип синдрома. 
Пытаюсь найти информацию, везде пишут про особенности прикрепления хромосом, а меня интересует, чем физически и психически он отличается от малышей с классическим типом? Есть ли вообще отличия? Где могу почитать об этом подробнее?
Сейчас мы видим, что он физически здоров: у него хороший тонус, обыкновенный язык - отлично сосёт грудь, у него нет пороков развития. Только характерный разрез глаз, одна линия на ладошке и увеличенное расстояние между первым и вторым пальчиками ног.

[Светлана Сумленная]

Здравствуйте, Ярослава!
Приветствуем Вас и Василия на нашем консультативном форуме!

Пришёл результат на кариотип. У нашего сынули транслокационный тип синдрома. 
Пытаюсь найти информацию, везде пишут про особенности прикрепления хромосом, а меня интересует, чем физически и психически он отличается от малышей с классическим типом? Есть ли вообще отличия? Где могу почитать об этом подробнее?

Что такое транслокационная форма синдрома Дауна? В чем ее особенности? Транслокационная форма трисомии 21 пары наблюдается примерно у 4% детей с синдромом Дауна. В этом случае целая хромосома 21 пары или ее фрагмент прикрепляются к другой хромосоме, чаще всего к 13, 14, 21 или 22. Примерно три четвертых случаев транслокационной формы происходят случайно, как и стандартная трисомия, однако бывают случаи, когда один из родителей является носителем сбалансированной транслокации. Поэтому, если у ребенка анализ показал транслокационную форму трисомии, родителям, перед рождением следующего ребенка, следует пройти генетическое обследование.

Источник : https://downsideup.org/elektronnaya-biblioteka/chasto-vstrechayushchiesya-voprosy-o-sindrome-dauna/
Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» оказывает бесплатную психолого-педагогическую помощь семьям с детьми с синдромом Дауна. Больше информации - на сайте https://downsideup.org


По развитию дети с СД все очень разные, независимо от формы  и анализа на кариотип.  Как со стандартной трисомией встречаются очень успешные дети в обучении, так и мозаичной, могут иметь множество сопутствующих диагнозов и развиваться с большой задержкой. Транслокационная форма на практике очень схожа со стандартной трисомией, отличий нет (по развитию, фенотипу). Все дети с СД способны , талантливы, успешны, могут многому научиться!!!

Сейчас мы видим, что он физически здоров: у него хороший тонус, обыкновенный язык - отлично сосёт грудь, у него нет пороков развития. Только характерный разрез глаз, одна линия на ладошке и увеличенное расстояние между первым и вторым пальчиками ног.

Это очень хорошо! Отсутствие сопутствующих диагнозов поможет малышу хорошо развиваться.
 Посетили ли Вы кардиолога, невролога, лор врача. Обязательно нужно сдать анализ на гормоны щитовидной железы.
Ярослава, если у Вас есть вопросы по развитию Василия ( как играть, заниматься, кормить, какие игрушки сейчас актуальны) будем рады ответить!
Пишите!

[ЯрославаГ]

Светлана, здравствуйте!
Благодарю за ответ, именно это я и хотела узнать.
Ни к одному из перечисленных Вами врачей педиатр не записала, но узи сердца будут делать во вторник. 
Потребую направления.
Кровь из вены на гормоны щитовидной железы брали в 2 недели, но пойдём пересдавать, потому что она, по словам врача, свернулась.
Мы оперативно записались к Вам на очную консультацию по развитию, специально прилетим

[Светлана Сумленная]

Ярослава, здравствуйте!

Ни к одному из перечисленных Вами врачей педиатр не записала,

Бывает так, ,  не все врачи, к сожалению, компетентны.

Мы оперативно записались к Вам на очную консультацию по развитию, специально прилетим

Ярослава, на какое число записались? Ждём Вас! Может и увидимся)
Потом напишите, как у Василия с сердечком по результатам обследования.