Добрый день! Мы впервые зарегистрировались и надеемся получить ответы на волнующие нас вопросы. Начну сначала... Во время беременности на первом скрининге при проведении УЗИ плода, было подозрение на синдром Дауна. В связи с чем, чтобы исключить все сомнения, провели обследование хорионбиопсию, где достоверность 95,5% . Результат здоровый мальчик, чему мы были очень рады. Однако при рождении сына по внешним признакам опять начали говорить про синдром Дауна (хотя нет поперечной ладонной складки, нет выраженного эпиканта глаз, соски на месте, разве что монголоидные глаза, но мы сами монголоидной расы). После чего обследовались в Якутске, повторно в Чите ( там же проводили хорионбиопсию) и нам выставили диагноз: Трисомия 21, мейотическое нерасхождение. Болезнь Дауна. Там нам так и не ответили, почему так получилось?! Ведь хорионбиопсия была сделана по протоколу и результат здоровый мальчик. Даже не ставят мозаичную форму Дауна. Наш первый вопрос: Может ли быть ошибка и наш ребенок с какой то другой формы Дауна? У нас нет гипотонуса , наоборот был гипертонус. Наш ребенок развивается соответственно возрасту, не смотря на то что родился на сроке 37 недель весом 2885, рост 49см. Были проблемы при рождении, двойное обвитие пуповиной вокруг шеи и одной руки, родоразрешение путем КС. Сейчас нам 5-месяцев , весим 7430, рост 63,5см. Гулим, поворачиваемся со спины на живот, держим голову, игрушки старается хватать. Кормление грудное, подкормка по 2 ч.л. пюре и соки фруктовые. Прошли курс лечения глицин по 1/2 табл *2р/д 2недели, массаж 10дней в 2 месяца, недавно прошли курс лечения в реабилитационном центре 2 недели ( массаж, физиолечение, кортексин, глицин, циннаризин 1/4 таб, диакарб, аспаркам). Педиатр советует пить L тироксин 50мг 1/4 табл. ежедневно до 1 года, хотя результат анализа ТТГ в пределах нормы, данных за гипотиреоз нет, считает что хорошо для умственной деятельности. Второй вопрос: Стоит ли пить сосудистые препараты и назначенное педиатром L тироксин? Собираемся ходить на бассейн, купание с инструктором. Третий вопрос: Нет ли противопоказаний посещать нам бассейн? Все ли правильно делаем?
