Эдуард 21.05.2010

[Marinochka]

скажите,пожалуйста,что значит транслакационная форма сд?   а именно:кариотип-46,Xy,rob(13:21)(q10:q10)+21  как будет развиваться ребенок?!

[polina]

Добрый день, Марина. Рады видеть вас на нашем форуме.
Синдром Дауна характеризуется тремя хромосомами  *вместо двух) в 21 паре.
При стандартной трисомии три хромосомы в 21 паре  присутствуют во всех клетках.
При мозаицизме в части клеток, при транслакационной форме кусочки от других хромосом "приклеились" к 21 паре.  У вашего мальчика это кусочки 13 и 10 пары.
Как бкдет развиваться ребенок сказать трудно. Многое зависит от того, в каких условиях он будет жить и развиваться, а также от того, какое воздействие окажут 13 и 10 пара.
Более подробно вы можете узнать у врача-генетика в реале или на медицинском форуме.
Как найти этот форум, а также многое другое, вы узнаете прочитав эту тему   http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=764

[Marinochka]

спасибо!!!!!!!!!!!!!!посоветуйте,пожалуйста,нам литературу(нам 2полных месяца)
наш малыш просто лапочка! внешне он красивый,про сд знают только я,муж и бабушки! остальные вообще ничего не замечают! в 2 месяца мы умеем:поднимать головку на животе,столбиком держит не уверенно,поворачивается на бок,переворачивается на животик и обратно,отталкивается ножками на спине,поднимает копчик,рассматривает яркие вещи и игрушки,улыбается,собирает губки бантиком,открывает широко ротик,гулит(ай,ой,агу,агю,ти,адо,я)может очень ласково сказать,а может громко.
язык высовывает только когда кушать хочет.  я пока не многословно,потому что эмоции переполняют... я не верю в это!!!!!  этого не может быть!

[polina]

Доброе утро, Марина. Вы описываете замечательного малыша, которого любит все семья. Это и есть главное условие для его хорошего развития.
Литературу мы высылаем всем семьям бесплатно. Для этого нужно зарегистрироваться у нас в службе.
Как это сделать вы можете узнать из темы, на которую я вам уже давала ссылку. Повторю, на всякий случай. http://www.downsideup.org/forum/viewtopic.php?id=764