Синдром Дауна + аутизм. Обзор зарубежных публикаций

Оставлен Лизавета

Описание: 

Обзор содержит информацию о проблеме сочетанного нарушения синдром Дауна + расстройства аутистического спектра, почерпнутую из недавних публикаций в периодических изданиях и первой большой книги на эту тему, написанной американскими учеными, психологами и педагогами-практиками и изданной в США в 2013 г.

В последние годы появляется все больше публикаций по фактически малоизученной проблеме — проблеме сочетанного нарушения «синдром Дауна + расстройства аутистического спектра (РАС)». Одной из причин повышения интереса к этой теме можно, по-видимому, считать появление более точной диагностики, в результате которой количество детей с синдромом Дауна и выявленными симптомами РАС растет. Следует заметить, однако, что ученые и специалисты убеждены в необходимости дальнейшего совершенствования методов и инструментов диагностики. На фоне этого интереса и научных публикаций большим прорывом в повышении осведомленности родителей и специалистов стало издание первой большой книги на эту тему [11]. В нее вошли главы, написанные известными учеными, представившими результаты новейших исследований, и главы, в которых описаны наблюдения практиков — педагогов и психологов, которые не только характеризуют особенности развития таких детей и проявления этих особенностей в быту, в учебе, взаимодействии с окружающими и поведении, но и дают конкретные советы родителям и своим коллегам. Большое место отведено рассказам самих родителей.

В настоящем обзоре мы представим информацию, почерпнутую из недавних публикаций в периодических изданиях и вышеупомянутой книги. 

Распространенность симптоматики РАС среди детей с синдромом Дауна

Данные исследований в настоящее время расходятся довольно сильно, так что пока специалисты не могут точно указать, с какой частотой у детей с синдромом Дауна встречается и второе нарушение — РАС. Напомним, что согласно принятой в России Международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) при аутизме отмечаются качественные нарушения – так называемая триада симптомов — в сферах коммуникации, социального взаимодействия, поведения (ограниченные, повторяющиеся и стереотипные формы поведения и активности).

Одно из недавних исследований, проведенное Дж. Мосс и ее коллегами, известными учеными, занимающимися изучением аутизма, выявило следующую картину: в группе из 108 детей с синдромом Дауна показатели тестов, отвечающие критериям для постановки диагноза РАС, обнаружены у 21 ребенка (19 %), и у 9 детей (8 %) имелись показатели для постановки диагноза «аутизм» [9]. В других работах приводятся несколько иные цифры. Доктор Джордж Капон, директор клиники для детей с синдромом Дауна  американского института Кеннеди — Кригера (Kennedy Krieger Institute), полагает, что в отношении диагноза РАС у детей с синдромом Дауна следует ориентироваться на цифру 10 % [1]. Заметим, что именно в этой клинике уже не менее 20 лет собираются и анализируются данные о детях именно с таким двойным диагнозом[1]. Доктор Капон указывает также, что расстройства аутистического спектра при синдроме Дауна чаще встречаются у мальчиков, чем у девочек, и соотношение количества выявленных случаев приблизительно 3 : 1 или 4 : 1. 

Связь между степенью умственной отсталости и наличием РАС. Трудности диагностики

Как пишет профессор Сью Бакли, многолетние наблюдения показали, что у большинства детей с синдромом Дауна степень умственной отсталости находится в пределах от легкой до средней[2]. Обобщая данные 19 исследований обсуждаемого сочетанного дефекта, Бакли отмечает, что 63 % людей с синдромом Дауна и РАС имели нарушения от тяжелой до глубокой степени; 32 % — нарушения средней степени тяжести; 5 % — легкой степени. Таким образом, большинство детей и подростков с двойным диагнозом относились к группе с наиболее серьезными нарушениями интеллектуального развития [4]. По мнению доктора Капона, это определяет трудности диагностики, потому что нередко люди априори ожидают от всех детей с синдромом Дауна определенного дисфункционального или атипичного поведения, особенно при низком уровне адаптации и речевой функции.

Здесь имеет смысл упомянуть и другие факторы, препятствующие правильной постановке диагноза:

  1. Неспособность родителей распознать и понять симптоматику, а также принять возможный диагноз.
  2. Неспособность педагогов, психологов или врачей распознать и принять возможный диагноз. Специалисту необходимо увидеть потерю ребенком социальных навыков, отсутствие прогресса в освоении речи или в социализации. Многие родители чувствуют, что специалисты оставляют без внимания их озабоченность появившимися проблемами. Это часто происходит потому, что при тестировании на аутизм дети с синдромом Дауна обнаруживают явный недостаток речевых навыков, но, как правило, более или менее успешно проходят те разделы теста, которые имеют отношение к социализации, игре и совместно-разделенному вниманию.

3. Наличие синдрома Дауна, который мешает некоторым специалистам видеть объективную картину.

4. Недостаточность диагностического инструментария [5]. 

Что необходимо для диагностики аутизма у детей с интеллектуальными нарушениями

Сью Бакли предлагает также обратить внимание на уже существующее руководство эксперта в области аутизма Пэт Хоулин. Приведем основные рекомендации этого автора.

  1. Произвести детальную оценку когнитивного уровня (с использованием вербальных и невербальных тестов), а также способности восприятия речи и экспрессивной речи.
  2. Выяснить историю развития от младенчества, предпочтительно с помощью стандартизированного интервью типа «Интервью для диагностики аутизма» [8].
  3. Осуществить наблюдение за ребенком в структурированных и неструктурированных условиях с помощью стандартизированных инструментов типа Autism Diagnostic Observation Schedule Generic [10].
  4. Провести обычный, предусмотренный правилами медицинский скрининг.
  5. Учесть и оценить другие относящиеся к теме психосоциальные факторы [7].

Бакли настоятельно рекомендует принимать во внимание уровень познавательной деятельности и речи. Тогда можно будет интерпретировать действия и поведение ребенка с точки зрения текущего уровня развития. «Адаптируя эти прекрасные рекомендации к особенностям обследования детей с синдромом Дауна, — пишет она, — важно убедиться в том, что любой специалист, производящий оценку, сознает, что возможные симптомы, считающиеся типичными для аутизма, например стереотипии, чувствительность к сенсорной стимуляции и нелюбовь к переменам, встречаются у детей с синдромом Дауна часто и далеко не всегда связаны с каким-либо дефицитом в социальной или эмоциональной сфере». Сью Бакли советует первым делом обратиться к анамнестическим данным, чтобы понять, нет ли среди них каких-нибудь фактов, заставляющих предположить, что ребенок перенес черепно-мозговую травму, и, кроме того, проверить актуальное состояние здоровья ребенка, чтобы исключить серьезную потерю слуха, гипотиреоз или любую другую не обнаруженную раньше проблему, вызывающую недомогание, боль или физиологический дискомфорт.

Для того чтобы подтвердить правомерность диагноза, по мнению Бакли, родителям и специалистам стоит подождать, пока ребенку не исполнится 5 или 6 лет. Родителям нужно осознавать, что большинство стандартизированных тестов на аутизм еще не оценивались должным образом с точки зрения их пригодности для обследования детей с синдромом Дауна и поэтому результаты этих тестов следует воспринимать с осторожностью. Еще одно предупреждение этого автора: специалистам необходимо серьезно относиться к озабоченности, проявляемой родителями. Некоторые исследования показывают, что профессионалы, к сожалению, часто не уделяют должного внимания рассказам родителей о том, что поведение их детей в чем-то отличается от поведения других детей с синдромом Дауна [4]. 

Проявление РАС у детей с синдромом Дауна

Известно, что существует две группы детей с синдромом Дауна, у которых присутствует симптоматика РАС.

Группа 1 — дети, у которых атипичное поведение проявляется в младенческом и раннем возрасте. Оно может быть связано с медицинскими проблемами, такими как судороги, и проявляться в зачарованности светом, лопастями вентилятора, движениями пальцев, в отказе от пищи, проблемах с пониманием речи, эхолалии или отсутствии экспрессивной речи.

Группа 2 — обычно более старшие дети, демонстрирующие существенную потерю приобретенных ранее навыков. Использование речи и навыки социального поведения могут смениться у них сильной раздражительностью, тревожностью и появлением стереотипных действий. Такой регресс наблюдается между 3 и 7 годами. И это является еще одной причиной трудностей диагностики.

Признаки расстройства аутистического спектра у детей с синдромом Дауна

  1. Необычная реакция на сенсорные раздражители: кружение, прикованность взгляда к светящимся предметам, чувствительность к определенным звукам, прикосновениям.
  2. Расстройство пищевого поведения: отказ от еды или высокая избирательность по параметру текстуры и консистенции.
  3. Необычные игры с игрушками и другими предметами, стереотипные действия (встряхивание игрушек и предметов); повторяющиеся движения (скрипение зубами, помахивание руками, раскачивание).
  4. Необычные вокализации: похрюкивание, гудение, горловые звуки.
  5. Явные затруднения при изменении привычного порядка вещей или знакомого окружения.
  6. Недостаток или отсутствие содержательной коммуникации.
  7. Расстройство социального поведения, включающее агрессию, вспышки раздражения, значительное непослушание.
  8. Проявления синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), импульсивность, тревожность, раздражительность.
  9. Аутоагрессия: щипки, кусание, мотание и битье головой.
  10. Расстройства сна.
  11. Определенный регресс в истории развития, особенно в развитии речи и социальных навыков: отсутствие зрительного контакта, склонность к уединению.

В книге «When Down syndrome and autism intersect» («Когда синдром Дауна и аутизм встречаются») описывается, как по-разному ведут себя дети с синдромом Дауна и дети с синдромом Дауна и РАС в одних и тех же ситуациях [6]. Мы проиллюстрируем эту разницу всего несколькими примерами. Уэйду, мальчику с синдромом Дауна, и Райану, мальчику с синдромом Дауна и РАС, по 3,5 года; их психический возраст — 12—16 месяцев.

[1]Полезно иметь в виду, что на базе этой клинике действует интерактивная сеть Interactive Autism Network at Kennedy Krieger Institute (https://www.ianresearch.org/), к которой могут присоединиться люди с РАС и члены их семей.

[2]Согласно приводимой ею классификации (близкой к отечественной) легкая степень характеризуется IQ 51—70; средняя — 36—50; тяжелая — 21—35; глубокая — не выше 20.