Краниовертебральная патология у детей с синдромом Дауна

Результаты скринингового обследования на базе НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова 

Дети с синдромом Дауна являются особой группой пациентов для врачей любого профиля, поскольку для них, как правило, характерно наличие ряда ассоциированных клинических состояний, которые могут иметь широкий спектр проявлений. С точки зрения врача травматолога-ортопеда, данная группа пациентов также заслуживает пристального внимания, поскольку ортопедическая патология присутствует у значительной их части [1].

Большинство ортопедических нарушений связано с мышечной гипотонией, гипермобильностью суставов, слабостью связочного аппарата, а также со снижением минеральной плотности кости [2, 3]. Такие проявления ортопедической патологии, как сколиоз, нестабильность тазобедренного сустава, смещение эпифиза головки бедренной кости, нестабильность надколенника и деформация стопы наиболее часто встречаются у пациентов с синдромом Дауна [4].

Наряду с данными заболеваниями, у трети пациентов с трисомией 21-й хромосомы отмечается патология краниовертебрального перехода. Нарушения в этой области наиболее часто представлены различными вариантами атлантоаксиальной и атлантоокципитальной нестабильности, которая, в свою очередь, может быть вызвана слабостью поперечной связки атланта, сниженным мышечным тонусом, чрезмерной подвижностью суставов, гипоплазией зубовидного отростка и наличием зубовидной кости [4, 5]. Наличие зубовидной кости, на наш взгляд, является самым опасным проявлением краниовертебральной патологии, поскольку часто сопровождается развитием шейной миелопатии с соответствующей клиникой неврологического дефицита, вплоть до прямой угрозы жизни пациента. Всё вышесказанное подтолкнуло нас к проведению скринингового исследования краниовертебральной области у пациентов с синдромом Дауна на базе НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова. 

Клинические проявления патологии краниовертебральной области (на что обратить внимание родителям)

У значительной части пациентов различные варианты патологии краниовертебральной области могут длительное время или даже всю жизнь иметь асимптоматический характер, то есть никак себя не проявлять [6]. Отчасти именно поэтому мы рекомендуем проходить скрининговое обследование всем пациентам с синдромом Дауна, поскольку даже зубовидная кость, являясь самой опасной патологией краниовертебральной области, может обнаруживаться в виде случайной рентгенологической находки. И даже в этом случае требуется хирургическое вмешательство.

Отдельной группой клинических проявлений при патологии краниовертебральной области являются скелетно-мышечные проявления. По данным современной литературы, они встречаются в 40 % случаев подтвержденной патологии верхнешейного отдела позвоночника. Наиболее часто у пациентов присутствует болевой синдром в области шеи и затылка. Боль может значительно усиливаться при осевой нагрузке [7, 8]. Также распространённым признаком, на который обращают внимание родители, является вынужденная установка головы с наклоном вправо или влево. Этот симптом обычно указывает на различные атлантоаксиальные ротационные смещения (ротационный подвывих С1 позвонка) [9].

Неврологический дефицит у пациентов с краниовертебральной патологией встречается достаточно часто, и его наличие, как правило, зависит от конкретной нозологии. Установлено, что частота развития неврологического дефицита при зубовидной кости стремится к 80 %. Однако ротационные атлантоаксиальные смещения, особенно такие, которые сочетаются с передне-задними дислокациями, также являются опасными с точки зрения возникновения стеноза (сужения) позвоночного канала и, как следствие, развития миелопатии. Развивающаяся миелопатия на уровне шейного отдела позвоночника начинает проявлять себя слабостью в верхних конечностях, а при длительной компрессии спинного мозга возникает нарушение походки и слабость в нижних конечностях. В самых неблагополучных ситуациях развивается клиника глубокого тетрапареза с полной утратой активных движений [6, 10].

Родителям детей с синдромом Дауна следует обращать пристальное внимание на изменения в привычном поведении ребенка: он может стать менее активным, чем обычно; может вместо привычных действий двумя руками начать больше использовать одну руку или вовсе отказываться держать предметы в руках. Необоснованная общая слабость, шаткость походки, частые спотыкания и падения могут быть грозными предвестниками развития поражения невральных структур на уровне шейного отдела позвоночника.
Видимые глазом нарушения, такие как вынужденное положение головы, ограничение движений в шейном отделе позвоночника и боли в этой области, также должны отмечаться родителями и врачами травматологами-ортопедами.

При первом появлении подобных отклонений родителям рекомендуется незамедлительно обращаться к травматологу-ортопеду, неврологу или к вертебрологу – врачу, который специализируется на заболеваниях позвоночника.
При формулировке жалоб рекомендуется строго соблюдать хронологию событий, предшествовавших их появлению: когда заметили первые нарушения, что происходило до них, была ли травма, использовалось ли какое-то лечение до консультации и как изменялись жалобы с течением времени.

После сбора врачом жалоб и анамнеза необходимо проведение клинического осмотра ребенка с обязательной оценкой неврологического статуса и выполнение функциональной рентгенографии шейного отдела позвоночника в боковой проекции в позиции сгибания-разгибания и нейтральном положении. Важное примечание: если у ребенка при клиническом осмотре определяется явный неврологический дефицит, то проведение функциональной рентгенографии может быть опасно. В этом случае необходимо отказаться от этого метода в пользу КТ и МРТ шейного отдела позвоночника.

Алгоритм скринингового обследования

Все пациенты с синдромом Дауна, пришедшие на осмотр, обследовались по четкому алгоритму. Сперва они проходили клинический осмотр с описанием жалоб при их наличии. Проводилась оценка активных и пассивных движений в шейном отделе позвоночника, конечностях; оценка положения головы и оценка неврологического статуса.

Далее, при отсутствии у пациентов признаков неврологического дефицита, выполнялись функциональные рентгенограммы шейного отдела позвоночника в положении максимального сгибания, разгибания и в нейтральном положении. Данный метод лучевой диагностики позволяет в полной мере оценить наличие нестабильности в области краниовертебрального перехода, а также косвенно судить о величине стеноза позвоночного канала и аномалиях развития шейного отдела позвоночника [6, 11].

Пациентам с исходным неврологическим дефицитом или с подозрением на патологию краниовертебральной области, которая требует дальнейшего хирургического вмешательства, выполнялись КТ и МРТ шейного отдела позвоночника. Целью этих исследований являлось более детальное изучение костной патологии, оценка степени стеноза позвоночного канала и наличия миелопатии.

Всем пациентам после проведения клинико-рентгенологического обследования были даны рекомендации по ортопедическому режиму. Пациентам с патологией краниовертебральной области (КВО), требующей оперативного лечения, были предложены варианты хирургических декомпрессивно-стабилизирующих операций.

Рисунок 1. Пример функциональной рентгенографии шейного отдела позвоночника в положении сгибания / нейтральном положении / разгибания 

Результаты скринингового обследования

За один год активного набора пациентов в рамках научно-исследовательской работы в НМИЦ ТО им. Н. Н. Приорова скрининговое обследование прошли 55 детей с синдромом Дауна в возрасте от 2 до 18 лет.

Основная масса пациентов поступала без жалоб на опорно-двигательный аппарат с целью исключения патологии краниовертебральной области и получения рекомендаций по возможности занятий активными видами спорта.

Из 55 детей с синдромом Дауна у 9 человек, или у 16,4 %, присутствовала патология краниовертебральной области.

По результатам обследования было выявлено пять пациентов с различными видами атлантоаксиальных ротационных смещений, троим из которых потребовалось оперативное лечение в силу наличия выраженной атлантоаксиальной нестабильности и угрозы развития компрессии спинного мозга.

Было обнаружено три пациента с зубовидной костью второго шейного позвонка. Все пациенты этой группы имели выраженный неврологический дефицит, и им были сделаны декомпрессивно-стабилизирующие операции. В послеоперационном периоде у всех пациентов отмечалась положительная динамика в виде уменьшения степени проявления неврологического дефицита.

У одной пациентки определялась гипоплазия мыщелков затылочной кости в сочетании с базилярной инвагинацией зуба второго шейного позвонка. Было предложено оперативное лечение, однако родители пациентки отказались от его проведения.

Для оперативного лечения пациентов с синдромом Дауна и патологией КВО мы активно используем аддитивные технологии. Их применение позволяет изготавливать индивидуальные полимерные модели краниовертебрального перехода, которые помогают значительно повысить точность предоперационного планирования. Кроме того, мы делаем индивидуальные направители для проведения винтов в позвонки, что позволяет повысить точность и уменьшить время операции при установке опорных элементов металлоконструкции. Также у нас осуществляется изготовление индивидуальных металлоконструкций, поскольку их применение позволяет проводить наиболее оптимальную фиксацию с учётом всех анатомических особенностей конкретного пациента.

Рисунок 2. Пример этапа проектирования индивидуальных металлоимплантов

Рисунок 3. Внешний вид 3D-модели краниовертебральной области, направителя для проведения винтов в позвонок и индивидуальной затылочной пластины 

Заключение

Примерно у 20 % всех пациентов с синдромом Дауна присутствуют те или иные патологии костно-мышечной системы [1].

Не вызывает сомнения тот факт, что нестабильность верхнего шейного отдела позвоночника – потенциально самое опасное ортопедическое проявление синдрома Дауна, способное вызвать множество неврологических симптомов и нести угрозу жизни. Около 1,3–3 % пациентов с синдромом Дауна имеют зубовидную кость, которая может являться причиной нестабильности верхнего шейного отдела позвоночника [4, 12, 13]. Намного чаще, чем зубовидная кость, у детей с синдромом Дауна встречаются различные варианты ротационных смещений первого шейного позвонка. Следовательно, пациентам данной категории рекомендовано прохождение комплексного скринингового обследования, включающего в себя функциональную рентгенографию шейного отдела позвоночника, а при обнаружении той или иной патологии краниоцервикального перехода – КТ и МРТ-исследование для оценки возможной компрессии спинного мозга и определения дальнейшей тактики лечения [11].

Вопрос о тактике лечения всегда решается индивидуально, однако нет сомнений, что при необходимости проведения оперативного лечения применение аддитивных технологий позволяет добиться лучших результатов.

Литература

1. Caird M. S., Wills B. P., Dormans J. P. Down syndrome in children: the role of the orthopaedic surgeon // J Am Acad Orthop Surg. 2006. Vol. 14, № 11. P. 610–609. doi: 10.5435/00124635-200610000-00003
2. Bone mineral density in adults with Down syndrome / A. Carfì et al. // Osteoporos Int. 2017. Vol. 28, № 10. P. 2929–2934. doi: 10.1007/s00198-017-4133-x
3. Low bone turnover and low bone density in a cohort of adults with Down syndrome / K. D. McKelvey et al. // Osteoporos Int. 2013. Vol. 24, № 4. P. 1333–1338. doi: 10.1007/s00198-012-2109-4
4. Atlantoaxial dislocation due to os odontoideum in patients with Down's syndrome: literature review and case reports / O. M. Sergeenko et al. // Childs Nerv Syst. 2020. Vol. 36, № 1. P. 19–26. doi: 10.1007/s00381-019-04401-y
5. Луцик А. А., Раткин И. К., Никитин М. Н. Краниовертебральные повреждения и заболевания: монография. Новосибирск : Издатель, 1998. 551 с.
6. Arvin B., Fournier-Gosselin M. P., Fehlings M. G. Os odontoideum: etiology and surgical management // Neurosurgery. 2010. Vol. 66, Suppl. 3. P. 22–31. doi: 10.1227/01.NEU.0000366113.15248.07
7. Klimo P. Jr., Coon V., Brockmeyer D. Incidental os odontoideum: current management strategies // Neurosurg Focus. 2011. Vol. 31, № 6. P. E10. doi: 10.3171/2011.9.FOCUS11227
8. Rowland L. P., Shapiro J. H., Jacobson H. G. Neurological syndromes associated with congenital absence of the odontoid process // AMA Arch Neurol Psychiatry. 1958. Vol. 80, № 3. P. 286–291. doi: 10.1001/archneurpsyc.1958.02340090022002
9. Губин А. В., Ульрих Э. В. Синдромальный подход к ведению детей с пороками развития шейного отдела позвоночника // Хирургия позвоночника I. 2010. № 3. C. 14–19. https://doi.org/10.14531/ss2010.3
10. McGoldrick J. M., Marx J. A. Traumatic central cord syndrome in a patient with Os odontoideum // Ann Emerg Med. 1989. Vol. 18, № 12. P. 1358–1361. doi: 10.1016/s0196-0644(89)80276-8
11. Хусаинов Н. О., Виссарионов С. В., Кокушин Д. Н. Нестабильность краниовертебральной области у детей с синдромом Дауна // Ортопедия, травматология и восстановительная хирургия детского возраста. 2016. № 3. doi: 10.17816/PTORS4371-77
12. Upper cervical ossicles in Down syndrome / H. G. French et al. // J Pediatr Orthop. 1987. Vol. 7, № 1. P. 69–71. doi: 10.1097/01241398-198701000-00014
13. Estudio radiológico de las alteraciones cervicales en el síndrome de Down. Nuevos hallazgos mediante tomografía computarizada y reconstrucciones tridimensionales [A radiological study of the cervical alterations in Down syndrome. New findings on computerized tomography and three dimensional reconstructions] / T. Cros et al. // Rev Neurol. 2000.16-30; Vol. 30, № 12. P. 1101–1107.