Лейкоз у детей с синдромом Дауна

Фонд Даунсай Ап вместе с благотворительным фондом “ЖИВИ”  и “Инфоцентром Детский лейкоз” начинают разговор на очень непростую, но важную тему - лейкоз у детей с синдромом Дауна. 

Фонд “ЖИВИ” занимается адресной поддержкой детей со злокачественными заболеваниями крови. «‎Инфоцентр Детский Лейкоз» ‎- это единственный в России авторитетный источник информации о детском лейкозе, разработанный совместно с врачами, психологами и медицинскими юристами.

Мы уверены, что это тема, на которую нужно говорить, чтобы у родителей детей с синдромом Дауна была доступная информация о том, как распознать симптомы, каковы особенности протекания болезни, к чему нужно быть готовым,  где они могут получить поддержку, чтобы не остаться один на один с болезнью ребенка. 

Лейкоз — опасная, но излечимая болезнь. Синдром Дауна делает борьбу с лейкозом более долгим и сложным процессом, и все же, несмотря на трудности, с которыми маленькие пациенты сталкиваются в процессе лечения, большинству из них удается достичь ремиссии и вернуться к здоровой жизни.

Почему родителям детей с синдромом Дауна особенно важно знать о симптомах лейкоза?

Острые лейкозы самая частая онкологическая патология детского возраста, она занимает до 30% от всех видов онкологических заболеваний у детей с синдромом Дауна. Важно помнить, что лейкозы при своевременном лечении до 85% дают хороший ответ на терапию. Хорошим ответом (выздоровлением) считается безрецидивное течение лейкоза в течение 5 лет после начала лечения.

Наука пока не может дать однозначного ответа на вопрос почему у детей с синдромом Дауна риск развития лейкоза высок. Исследования в этом направлении продолжаются до сих пор. 

По данным публикаций Института исследования синдрома Дауна Линды Крник, при трисомии 21 хромосомы развитие лейкоза вызывает нарушение кроветворения еще в период эмбрионального развития. Известно, что к концу первого триместра беременности у плода с этой генетической особенностью уже могут отмечаться увеличение количества бластных клеток в печени и кроветворная система начинает развиваться с изменениями (соматическими мутациями), которые впоследствии и становятся причиной возникновения злокачественных заболеваний крови. В частности, для лейкозов при синдроме Дауна характерна соматическая мутация GATA1. 

Также сбой работы кроветворной системы часто вызван увеличением количества генов, расположенных на дополнительной хромосоме 21. Например, на этой хромосоме расположен ген FPDMM, изменения в котором могут приводить к нарушению формирования тромбоцитов и развитию лейкоза не только у детей с синдромом Дауна. 

Чаще всего лейкозы развиваются в первые 5 лет жизни ребёнка с синдромом Дауна. Бывает, что уже первый анализ крови, взятый у новорожденного ребенка,  может показать отклонения в работе кроветворной системы.

У 10% новорожденных детей с синдромом Дауна развивается транзиторная лейкемия (лейкемоидная реакция). Это состояние не требует лечения, проходит самостоятельно. Но по статистике,  у детей, перенесших транзиторную лейкемию, до 30% в последующие 3 года развивается острый лейкоз.

В первый раз у Саши из Петрозаводска заподозрили лейкоз всего через неделю после его рождения. Это было 27 июля 2012 года. Мальчик появился на свет недоношенным, во время родов подхватил инфекцию. Организм Саши отреагировал аномальным ростом лейкоцитов, и врачи заподозрили злокачественное заболевание крови. После оглушающего диагноза "синдром Дауна" маме Саши сложно было поверить, что у ее сына может быть и рак крови. Мальчику в срочном порядке сделали пункцию костного мозга. Врачи сказали, в случае, если диагноз подтвердится, шансов выжить у ребенка нет – неокрепший организм не перенес бы химиотерапии. Однако пункция не выявила бластных клеток, и подозрения на злокачественное заболевание крови сняли. Сашу выписали. Ни мама мальчика, ни врачи тогда не знали, что спустя два года Саше понадобится срочная госпитализация в связи с острым лейкозом. 

Вероятность успешного исхода лечения значительно повышает своевременная диагностика лейкоза. Именно поэтому родителям детей с синдромом Дауна необходимо знать о первых симптомах онкогематологических заболеваний. 

Симптомы лейкоза при синдроме Дауна 

Симптомы злокачественных болезней крови у детей с генетической патологией и без нее практически не различаются. В обоих случаях характерна повышенная утомляемость, бледность и вялость, повышение температуры, снижение аппетита, частые инфекции, увеличение лимфатических узлов, боли в суставах и животе появление синяков и петехий на коже. 

С течением заболевания количество симптомов может увеличиваться. Симптомы могут быть выраженными, а могут не проявляться, они также могут маскировать лейкоз под другие заболевания.

Клинические наблюдения показывают, что у детей с синдромом Дауна риск проявления множественных осложнений в разы выше, чем у обычных детей. При лейкозе у них может развиваться пневмония, стоматит, язвенные поражения слизистых. Это связано с тем, что иммунитет ребенка при злокачественных заболеваниях крови значительно снижается, а в совокупности с соматическими мутациями, возникающими при синдроме Дауна, снижение иммунитета представляет серьезную угрозу. 

В середине июня 2014 года Саша сильно простудился и после недели лечения дома попал в инфекционное отделение областной больницы, где провел почти месяц. У мальчика была повышена температура, он сильно ослаб, перестал ходить. На вопрос мамы, что с Сашей, врачи не могли ответить точно: ангина, бронхит, стоматит… 8 июля мальчика выписали по желанию родителей. Дома Саше стало легче. Температура спала, аппетит вернулся, но мальчик все еще отказывался ходить и выглядел вялым. Через 10 дней после выписки мама Саши обратилась к участковому педиатру. Назначенный врачом анализ выявил бластные клетки в крови мальчика. Состояние Саши к этому времени стало стремительно ухудшаться. Его срочно госпитализировали в онкогематологическое отделение региональной больницы, где 29 июля 2014 года Саше поставили предварительный диагноз "острый миелобластный лейкоз". 

Особенности лечения

Специфического лечения лейкозов у детей с синдромом Дауна нет. Они лечатся по тем же протоколам, что и все другие дети. На лечебный процесс в большой степени влияет уже упомянутая подверженность детей с синдромом Дауна инфекционным заболеваниям при лейкозе. Параллельно с приемом основных препаратов им часто приходится принимать антибиотики, а в период обострения инфекций химиотерапию приостанавливают, из-за чего происходит отставание от протокола. 

Также генетические особенности влияют на то, как ребенок переносит лечение. Организм маленьких пациентов с синдромом Дауна может по-своему отреагировать на агрессивные препараты химиотерапии. Если это происходит, пациенту требуется коррекция дозировки или замена препаратов. Таким образом терапия лейкозов у детей с синдромом Дауна протекает обычно дольше, чем у других детей, им требуется индивидуальный подход в выборе схем лечения и дозировок препаратов, а также постоянное наблюдение и врачебный контроль.

Согласно результатам исследований, риск возникновения рецидивов у детей с мутацией 21 хромосомы, увы, выше среднего по популяции, так же как уровень смертности.

И все же благодаря достижениям современной медицины даже тяжелые и опасные случаи лейкозов поддаются лечению.

Случай Саши был сложным. После врачебного консилиума его маме сообщили, что ресурсов областной больницы не хватит для лечения мальчика, ему необходим перевод в федеральную клинику. В сопровождении реаниматолога Сашу перевезли в Москву, в центр детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Д. Рогачева. Рост количества бластных клеток к тому моменту был стремительным, до 10% в сутки, поэтому химиотерапию начали сразу. Уже через несколько дней Саше стало заметно лучше. 

Проведенное генетическое исследование позволило уточнить диагноз. Теперь в карте Этот вид лейкоза очень редко диагностируют у здоровых детей, но синдромом Дауна повышает риск развития мегакариоцитарного лейкоза в несколько сотен раз. К счастью, организм Саши хорошо реагировал на лечение, ремиссия наступила уже в середине сентября, после первого блока химиотерапии. В октябре Саша снова начал ходить, а новый 2015 год он встретил уже дома.

Сейчас Саше 9 лет. Он учится в школе, играет со сверстниками, познает мир и почти не помнит времени, проведенного в больнице. 

Как родителям детей с синдромом Дауна минимизировать риски?

Вероятность успешного исхода лечения значительно повышает своевременная диагностика лейкоза. Именно поэтому родителям необходимо знать о первых симптомах онкогематологических заболеваний. 

Важно регулярно проходить профилактические осмотры у педиатра, сдавать клинический анализ крови. Кровь необходимо сдать сразу после рождения, с фиксированием результатов в выписке из роддома, и следующие пять лет повторно сдавать анализ каждые 6 месяцев (или чаще, по необходимости). После того как ребенку исполнилось 5 лет, проводить клинический анализ крови рекомендуется не реже раза в год.

При возникновении любых тревожных симптомов сразу обращаться к педиатру.

***

Благодарим за помощь в создании статьи генетика Ольгу Кокорину, детского гематолога Дмитрия Евсеева, педиатра Александру Шашелеву, Анну Чистякову маму Александра.

Узнать больше о том, как проявляется детский лейкоз, почему он возникает и как его диагностируют, а также  прочитать истории подопечных фонда Даунсайд Ап и других детей, перенесших злокачественные болезни крови, в разделе "Реальные истории", можно на сайте “Инфоцентра Детский Лейкоз”.

Если вы столкнулись с болезнью и вам необходима адресная поддержка, вы можете обратиться в  благотворительный фонд "ЖИВИ", приложив пакет актуальных медицинских документов. Фонд оказывает помощь детям и молодым людям до 21 года из России со злокачественными заболеваниями крови, которые проходят или собираются проходить лечение в российских клиниках. 

Основные направления адресной помощи: оплата анализов и диагностических исследований, не входящих в ОМС, помощь в покупке лекарств, которые не предоставляются государством, приобретение авиабилетов для перелета к месту лечения, помощь в сборе средств на поиск донора костного мозга.