Генетически обусловленная аномалия, вызванная присутствием в каждой клетке организма лишней хромосомы в 21-й паре.
Первым описание синдрома Дауна в 1866 году дал английский врач Джон Лэнгдон Даун, в честь него и был назван данный синдром. Связь наличия синдрома Дауна с количеством хромосом установил Жером Лежен в 1959 году.