Синдром Дауна - приговор или надежда?

Оставлен Лизавета

Описание: 

Статья описывает вопросы, связанные с сообщением родителям диагноза, дает краткий обзор медицинских проблем, связанных с наличием у ребенка синдрома Дауна, а также затрагивает вопросы психологической поддержки родителей в сложный для них период переживания факта рождения малыша с синдромом Дауна.

Синдром Дауна - самая распространенная генетическая ано­малия, вызванная трисомией по 21-й паре хромосом. По статистике примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые мате­ри рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен вы­явил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосом­ных нарушений при синдроме Дауна:

  1. Стандартная трисомия (94 %) - утроение 21-й хромосо­мы присутствует во всех клетках и возникает в результате нару­шения процесса мейоза.
  2. Мозаичная форма (2 %) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21-й хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки.

При этих формах родители имеют нормальный генотип.

  1. Транслокационная форма (4 %) - плечо одной 21-й хро­мосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением сле­дующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90 %), брахицефалия (81 %), кожная складка на шее у но­ворожденных (81 %), антимонголоидный разрез глаз (80 %), эпи-кант (80 %), гиперподвижность суставов (80 %), мышечная гипо­тония (80 %), короткие конечности (70 %), аркообразное небо (58 %) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся уни­версальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45 % слу­чаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) -в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые при­знаки встречаются и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими за­болеваниями.

Многие дети с синдромом Дауна рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40-60 % случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50 %), возникающее из-за особенностей строе­ния носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобре­тенные формы гипотиреоза могут составлять до 35 % и требуют особого внимания, так как клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в том числе мышечная гипотония и ги­перэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45 %, снижение слуха - в 38-78 %, аномалии желудочно-кишечного тракта - в 12 % случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более дос­тупной для женщин в России. Однако этот метод не помогает ре­шить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приня­ли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», атак как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболева­ния также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях неудовле­творительны, их права часто нарушаются, а длительное пребы­вание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало не­оправданных финансовых затрат. В то же время психологиче­ские и педагогические исследования показали важность эмо­циональной привязанности к взрослому и стимулирующей окру­жающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у вра­чей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформирования системы интернатов и создания служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интегра­цию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продол­жала находиться в государственных учреждениях и только около 10 % детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан Благотворительный фонд «Даунсайд Ап» (ДСА), целью которого является улучшение качества жиз­ни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой ор­ганизации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бес­платную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нару­шений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живу­щим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реа­билитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (см. табл.). 

 Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обуче­нии, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 2000 семей из Москвы и регионов России получают в ДСА информационную поддержку, с детьми из Москвы и Подмосковья регулярно занимаются, ино­городним семьям оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ран­ней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспита­нии их детей. Большое внимание уделяется развитию детей ран­него возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных наруше­ний, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или нерав­номерности развития ребенка. С первых недель в сфере внима­ния педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие комму­никации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продол­жая при этом посещать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстни­ками, при этом отмечается их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразова­тельных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. в ДСА ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в обществен­ном сознании.

Основными компонентами программы являются:

  1. Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, жи­вущих в семье, возможностях педагогической помощи таким де­тям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
  2. Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
  3. Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопро­вождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является ус­тойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспиты­вающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях остава­лось примерно 15% детей, так же как в среднем по России, а через 4 года работы программы - в 2006 году - 50 % детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна опре­деляется сразу после рождения ребенка, родители узнают диаг­ноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким обра­зом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ре­бенка, даже если он остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и в конечном итоге направлен на ре­организацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной», Она может длиться от несколь­ких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недовер­чивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушивают­ся на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно по­нимать, что подобное поведение является нормальным прояв­лением этого этапа переживания горя, и постараться эмоцио­нально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от не» скольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фа­за. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до го­да. После этого наступает фаза ориентирования, или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конст­руктивно подходит к реше­нию своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, роди­тели обычно должны при­нять решение о судьбе ре­бенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение пер­вых нескольких дней после его рождения. В это время они нахо­дятся в шоковой или реактивной фазе, а в таком состоянии прак­тически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже на­ходится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос «Что это значит?», предо­ставляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, примеряя ситуа­цию на себя. Часто врачу трудно определить границы своей от­ветственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное пове­дение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в ро­дильном доме:

  • поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
  • рассказать о его проблемах, плане обследования и необ­ходимых медицинских мероприятиях;
  • приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
  • предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ре­бенка предсказать невозможно;
  • поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;
  • агитировать родителей принять то или иное решение не­допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними от­ветственности за совместно принятое решение;
  • доброжелательно расспрашивая родителей об их реше­нии, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение - не от­казываться от ребенка - и в дальнейшем занимают более актив­ную родительскую позицию;
  • дать время для принятия решения о судьбе ребенка, по­скольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при не­обходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
  • дать информацию об организациях, где семья может полу­чать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицин­ские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреж­дение, если проблемы развития - в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ран­ней помощи дает возможность родителям получить психологиче­скую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, вклю­чение семьи в службу ранней помощи с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Статья опубликована в журнале «Лечащий врач» (2009, № 1).