Скрининговый тест

    В каждом медицинском учреждении принято исходить из минимальной доли вероятности развития хромосомных нарушений. Кто-то считает, что она составляет 1:150 человек, а кто-то – 1:250. Если степень риска в каком-то конкретном случае будет меньше, результат скринингового теста считается отрицательным. Тесты помогают определить ситуации, которые сопровождаются высокой вероятностью развития хромосомных отклонений, и одновременно выявляют те беременности, для которых такой угрозы нет. В этом случае результаты тестов называются ложноположительными.

    Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Врач УЗ-диагностики измеряет с помощью аппарата подкожную жидкость на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.

    В распоряжении специалистов есть также и исследование крови, которое можно провести как в сочетании с исследованием толщины воротникового пространства (двойной тест), так и у женщины, которая ждет ребенка с синдромом Дауна, уровень ХГЧ и РАРР-А отличается от нормы. Эти тесты точны сами по себе, но их результативность увеличивается, если они проводятся одновременно. Тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75% до 82% случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови – 60-70%. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения порока развития составит от 90% до 93%. Доля ложноположительного результата составит при этом 3-5%. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача УЗ-диагностики и работы аппарата. На результат влияет еще и временной перерыв при проведении обеих процедур.

    На сроке 16-18 недель делается тест, основанный на анализе крови. Он определяет уровень некоторых показателей крови: бета-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека), эстриол, АФП (альфа-фетопротеин), ингибин А.

    Если женщина носит ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови будет выше нормы, а эстриола и АФП — ниже.

    Существует несколько видов таких тестов. Двойной тест выявляет уровень содержания бета-ХГЧ и эстриола, тройной тест определяет содержание бета-ХГЧ, эстриола и АФП, четверной тест – бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А.

    Однако, точность этих исследований будет ниже, чем у тестов, которые проводятся в первом триместре. Двойной тест выявляет 59% случаев, а четверной – 76% случаев развития у плода синдрома Дауна. Для женщин старшего возраста точность анализа крови будет выше. При определении высокой степени риска рождения ребенка с отклонениями женщине предлагают провести амниоцентез для более точной диагностики.

    Интегрированный анализ сочетает результаты анализа крови на количество содержания протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А) и бета-ХГЧ на сроке 11-14 недель, и анализа на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Этот объединенный тест учитывает результаты исследований, которые проводятся на сроке 11-14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A) и результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16-18 недель. Точность такого теста в случае с диагностикой синдрома Дауна составляет 94%, и 5% приходится на ложноположительный результат. К сожалению, эти высокоэффективные тесты доступны не во всех учреждениях. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут известны только во втором триместре беременности. 

    У беременных женщин есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна. Будет ли возможность сделать их, зависит от ситуации в конкретном учреждении. Скрининговый тест первого триместра на определение толщины воротникового пространства доступен не во всех больницах. Скорее всего, женщине предложат пройти только ультразвуковое исследование – тест на пороки развития на сроке 18-20 недель. Самым надежным является интегрированный тест. В некоторых клиниках есть возможность сделать только скрининговый тест второго триместра, в других — только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые учреждения предлагают лишь тройной тест. А если женщине уже исполнилось 35 лет, ей могут сразу предложить провести амниоцентез.

    Диагностический тест – комплекс исследований, а именно, биопсия хориона и амниоцентез, которые позволяют точно установить наличие у ребенка какого-либо из хромосомных отклонений. Однако, эти методы чреваты риском прерывания беременности, пусть и минимальным.

    Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Их целесообразно проводить вскоре после скринингового теста.