Рекомендации по правильному питанию для людей с синдромом Дауна

Общие рекомендации по питанию для людей с синдромом Дауна

Целью исследования, недавно проведенного специалистами Варшавского университета, был анализ того, как выбрать правильную и сбалансированную диету и приобщить к ней ребенка с синдромом Дауна с раннего возраста. Авторы исследования подчеркивают, что отклонение от общих рекомендаций допустимо, если обусловлено особенностями сопутствующих наличию у ребенка синдрома Дауна заболеваний.

Польские специалисты проанализировали опубликованные работы, описывающие пищевые привычки людей с синдромом Дауна разного возраста, а также выявили отклонения от стандартов, включенных в официальные рекомендации по питанию. В результате поиска в PubMed, Research Gate и Google Scholar было отобрано шесть исследований из США, Саудовской Аравии, Норвегии, Италии, Польши и Испании - стран с разными культурными и кулинарными традициями, в которых использовались различные анкеты, и опросы проводились среди населения разного возраста.

В исследовании американских специалистов под руководством Кэрол Брауншвейг для изучения пищевых привычек 48 людей с синдромом Дауна использовался опросник частоты потребления определенных продуктов питания, который включал список из 160 продуктов вместе с размерами порций. Родители отвечали на вопросы о частоте потребления продуктов и напитков в течение последней недели. В исследовании специалистов из Саудовской Аравии изучалась частота потребления различных продуктов 108 детьми с синдромом Дауна в возрасте от 5 до 12 лет. Контрольная группа состояла из братьев и сестер этих детей. Норвежские исследователи изучали частоту потребления различных продуктов людьми с синдромами Прадера-Вилли, Вильямса и Дауна. Участниками исследования стали люди, не только проживающие в семьях, но и в специализированных центрах. В Италии специалисты оценивали, какие продукты наиболее охотно употребляли дети с синдромом Дауна. В польском исследовании, проводившемся  Гданьским медицинским университетом участвовали 39 детей с синдромом Дауна в возрасте от 9 до 18 лет. В исследовании использовался опросник по частоте потребления 62 продуктов, объединенных в 8 групп. И, наконец, в Испании с помощью опросника по частоте потребления продуктов и средиземноморского опросника по диетическому питанию были исследованы ответы о питании 23 человек с синдромом Дауна.

Несмотря на такое разнообразие, авторам удалось получить набор данных, на основании которого можно сделать общие выводы.

Таблица 1. Исследования частоты потребления различных продуктов среди людей с синдромом Дауна.

Последствия неправильного питания для здоровья людей с синдромом Дауна

Низкое потребление овощей и фруктов

Многие авторы в выводах, сделанных на основе своих исследований, указали, что потребление овощей и фруктов у людей с синдромом Дауна было недостаточным. Это снижает количество клетчатки и антиоксидантов в рационе и способствует развитию метаболических заболеваний и запоров, к которым склонны люди с синдромом Дауна. Овощи также содержат значительное количество фолиевой кислоты, дефицит которой, по мнению некоторых исследователей, часто встречается у детей с синдромом Дауна из-за высокой распространенности полиморфизмов гена MTHFR у их родителей.

Низкое потребление цельнозерновых продуктов

Было отмечено низкое потребление зерновых культур в различных формах (пшеница, овес, рис, кукуруза), как цельного зерна, так и растворимой клетчатки. Нерастворимая клетчатка, полученная из цельнозерновых злаков, связана с уменьшением риска диабета 2 типа, в то время как растворимая клетчатка, содержащаяся во фруктах, шелухе подорожника и бобовых, снижает гликемический индекс пищи, гликемическую нагрузку и уровень инсулина. Растворимая клетчатка также оказывает значительное влияние на липидный профиль, поскольку снижает уровень общего холестерина и его фракции ЛПНП и, соответственно, уменьшает риск сердечно-сосудистых заболеваний. Кроме этого, растворимая клетчатка может благотворно влиять на кишечник, способствуя развитию бактериальной флоры, которая необходима для выработки короткоцепочечных жирных кислот (КЦЖК). У людей с синдромом Дауна часто наблюдаются преддиабет, диабет 2 типа, нарушения липидного обмена, а также избыточная масса тела, поэтому им важно включать в рацион продукты, содержащие клетчатку.

Низкое потребление молочных продуктов

Низкое потребление различных форм молочных продуктов может привести к снижению поступления в организм кальция и витамина Д. Недостаток кальция является одним из факторов, предрасполагающих к различным осложнениям, таким как нарушение минерализации костей, предрасположенность к переломам и повышенный риск возникновения остеопороза. Другими причинами более высокой заболеваемости остеопорозом среди людей с синдромом Дауна являются дисфункция щитовидной железы, малоподвижный образ жизни, ранняя менопауза и эпилепсия. Сама по себе эпилепсия связана с более высоким риском падений и переломов - последствиями самого заболевания и использования специфических лекарственных препаратов. Результаты исследований свидетельствуют, что у людей, более 12 лет принимавших противоэпилептические препараты, четырехкратно возрастает риск переломов. Специалисты обратили внимание на возможную связь между кальцификациями, гипокальциемией и дефицитом витамина Д. Авторы исследования предложили проверять уровни сывороточного кальция и витамина Д у пациентов с синдромом Дауна перед проведением противосудорожной терапии. Они же описывают проблему гиперкальциемии, возникающей у младенцев и детей первых лет жизни и связанной с нарушением функции почек.

Высокое потребление мяса

Практически все диетические рекомендации, как американские, так и европейские, советуют разнообразить источники белка, используя продукты не только животного, но и растительного происхождения. Мясо является прекрасным источником полноценного белка, железа и витамина B12, т. е. ингредиентов, необходимых для правильного функционирования организма. У людей с синдромом Дауна были зарегистрированы дефициты витамина B12, имеющего особое значение в контексте гипергомоцистеинемии, а также фолиевой кислоты и витамина B6. Гипергомоцистеинемия увеличивает риск развития атеросклероза, инфаркта миокарда, инсульта, влияет на психическое здоровье — увеличивает риск психических заболеваний и деменции.

Важно потреблять белки, которые содержатся в рыбе, а также жирные кислоты омега-3 вместо омега-6, и белки, присутствующие в бобовых. Высокое потребление мяса, а значит и насыщенных жирных кислот омега-6, особенно когда они не сбалансированы с потреблением жирной рыбы, может повышать риск развития ряда заболеваний, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Это и онкология, и сердечно-сосудистые заболевания, и диабет. Мясо и другие продукты животного происхождения также являются пищевыми источниками витамина Д, который влияет не только на костную, но и на иммунную систему. Его дефицит усиливает риск аутоиммунных, сердечно-сосудистых заболеваний и возникновения метаболического синдрома. Однако следует отметить, что рацион питания чаще всего не позволяет покрыть потребности организма в витамине Д, в то время как его адекватное пополнение имеет важное значение. Подсчитано, что синтез витамина Д в коже покрывает от 80 до 100% потребностей организма в витамине Д.

Рекомендации по питанию для людей с синдромом Дауна

На данный момент комплексные рекомендации по питанию для людей с синдромом Дауна отсутствуют. Авторы статьи предполагают, что хорошим началом для создания таких рекомендаций могли бы стать диетические нормы потребления для населения в целом и рекомендации по здоровому и рациональному питанию, применяемые в разных странах. Необходимо адаптировать национальные стандарты с учетом сопутствующих проблем со здоровьем, встречающихся при синдроме Дауна.

Пищевая энергетическая ценность

Развитие ожирения при синдроме Дауна – многофакторный процесс, включающий как трудности в двигательной сфере, возникающие, например, из-за гипотонии и заболеваний опорно-двигательного аппарата, так и сниженный метаболизм, предрасположенность к метаболическим заболеваниям, системные воспалительные процессы, депрессии, а также нездоровые пищевые привычки. Поэтому диета для людей с синдромом Дауна с избыточной массой тела должна характеризоваться небольшим дефицитом калорий, всегда подкрепленным предварительной оценкой фактического количества потребляемой пищи. Кроме того, следует учитывать коммуникативные навыки пациента, обусловленные как возрастом, так и степенью интеллектуальных нарушений, а также привлечение к процессу питания родителей или лиц, осуществляющих уход. С другой стороны, в случае дефицита веса диета должна иметь повышенную энергетическую ценность и учитывать проблемы со здоровьем, которые привели к недостаточному весу. К ним могут относиться трудности с глотанием и пережевыванием пищи, что потребует изменения консистенции рациона, а также целиакия, аллергии или другие виды пищевой непереносимости, которые будут связаны с применением элиминационных диет.

Содержание макронутриентов в рационе

Содержание белков, жиров, насыщенных жирных кислот, углеводов и клетчатки в рационе людей с синдромом Дауна должно соответствовать нормам для населения в целом. Однако возможно индивидуальное изменение норм макронутриентов в зависимости от состояния здоровья человека (см. Таблицу №2).

Белок

Источники белка должны быть разнообразными, необходимы белки как растительного, так и животного происхождения. Повышенная потребность в белке должна учитываться как у людей с недоеданием, так и у людей с избыточным весом.

Жир

Содержание жира в рационе людей с синдромом Дауна должно быть снижено в случае заболеваний печени и поджелудочной железы. В связи с более высоким риском сердечно-сосудистых заболеваний и сопутствующим окислительным стрессом рацион должен учитывать ограничение насыщенных жирных кислот и достаточное поступление мононенасыщенных и полиненасыщенных жирных кислот, в частности омега-3.

Углеводы

Основным источником углеводов в рационе людей с синдромом Дауна должны быть сложные углеводы, получаемые из овощей, фруктов, цельнозерновых злаковых продуктов, а также бобовых. Это способствует поддержанию правильного веса тела, а также уменьшает нарушения обмена веществ. Тип и количество клетчатки рекомендуется варьировать с учетом возможных заболеваний желудочно-кишечного тракта.

Для всех людей важно ограничить потребление сахаров, чтобы оно не превышало норм, предусмотренных рекомендациями для населения в целом, а также следить за потреблением углеводов в целом у людей с избыточной массой тела, преддиабетом и диабетом.

Содержание микронутриентов в рационе

При синдроме Дауна часто наблюдается повышенный окислительный стресс, связанный со сверхэкспрессией нескольких генов на хромосоме 21. Он считается одним из важнейших нейропатологических процессов, влияющих на когнитивные нарушения и изменения нейронов, поэтому диета людей с синдромом Дауна должна быть богата антиоксидантами, такими как витамины А, С и Е, и минералами, такими как селен и цинк, чтобы отсрочить старение организма и снизить риск наступления сопутствующих заболеваний. Особое внимание следует уделить адекватному поступлению витаминов группы В, особенно фолатов, витаминов В6 и В12. По мнению некоторых специалистов,  в ряде случаев необходим их дополнительный прием в связи с частой встречаемостью полиморфизмов метаболизма фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии и, соответственно, нарушением метилирования ДНК, а также их благотворному влиянию на нервную систему и важность при наличии атеросклероза, пороков сердца и гипотиреоза. Следует учитывать пищевые источники витамина Д и кальция. Дополнительный прием витамина Д также важен, поскольку достаточно распространен его дефицит, особенно для людей, придерживающихся безмолочной диеты (см. Таблицу № 2).

Таблица 2. Сводная таблица рекомендаций по питанию для людей с синдромом Дауна

Таким образом, несмотря на различия в деталях, все проанализированные исследования с одной стороны показывают низкое потребление овощей, фруктов, злаков, молочных продуктов, а с другой - чрезмерное употребление мяса и сладостей. На данный момент во всем мире существует глобальная тенденция к увеличению в рационе количества клетчатки и биоактивных соединений за счет потребления овощей, фруктов и цельного зерна. Содержание белков, жиров, насыщенных жирных кислот и клетчатки должно соответствовать нормам для населения в целом. Общее количество употребляемых калорий должно быть рассчитано для каждого человека с учетом его индивидуальных особенностей: возраста, образа жизни, скорости обмена веществ, профиля витаминов и микроэлементов в крови. Источники белка должны быть как животного, так и растительного происхождения: постное мясо, рыба, морепродукты, соевые продукты, бобы, чечевица, горох, орехи и семена. Потребление богатых насыщенными жирными кислотами жиров требуется сократить в пользу богатых ненасыщенными жирными кислотами жиров типа омега-3 (рыба, жиры растительного происхождения). Источники углеводов также должны быть, включая овощи, фрукты, цельное зерно и бобовые. А вот потребление сладостей специалисты рекомендуют сократить. Для улучшения качества рациона можно следовать общепринятым рекомендациям по правильному и здоровому питанию для населения в целом. Адаптация рациона питания людей с синдромом Дауна к этим рекомендациям позволит существенно улучшить питание детей и взрослых и обеспечит адекватное поступление витаминов, макро- и микронутриентов

Знание и применение рекомендаций по правильному питанию — это первый шаг, который должны предпринять семьи и общество, чтобы задать верное направление в вопросах здорового питания для людей с синдромом Дауна.

Пищевое поведение у детей с синдромом Дауна: результаты домашнего исследования

Согласно исследованию Университета штата Вашингтон, опубликованному в научном журнале, освещающем последние достижения в изучении текстуры и сенсорного восприятия продуктов «Journal of Texture Studies», дети с синдромом Дауна предпочитают еду с хрустящим, маслянистым вкусом и не любят ломкую или липкую пищу. К сожалению, такие предпочтения могут привести к менее здоровому рациону питания.

Давно известно, что пищевое поведение детей с синдромом Дауна отличается от поведения детей с типичным развитием, но никто не изучал текстуру пищи как одну из причин такого явления.  Исследование, проведенное специалистами факультета пищевых наук университета штата Вашингтон, может помочь врачам и родителям определить, какие продукты предпочитают дети, и побудить производителей продуктов питания адаптировать свои товары к особым потребностям детей с синдромом Дауна. По мнению профессора факультета пищевых наук Кэролин Росс важно понять, какую текстуру пищи предпочитают дети с синдромом Дауна, и как перевести их с таких вещей, как пюре, на еду со сложной текстурой, имеющей бОльшую пищевую ценность.

Исследователи проанализировали, какие текстуры пищи нравятся, а какие не нравятся детям с синдромом Дауна, и как эти предпочтения соотносятся с предпочтениями детей с типичным развитием. Специалисты протестировали разные варианты текстуры еды: они отправили упаковки с 16 имеющимися в продаже видами продуктов питания 218 детям в возрасте от 11 до 18 лет. Из этих упаковок 111 достались детям с синдромом Дауна, остальные - контрольной группе типично развивающихся детей и подростков.

В каждой коробке, полученной семьями, было по 4 продукта каждой из четырех различных текстурных групп, поскольку нужно было убедиться, что вкус не был причиной предпочтения той или иной текстуры. Специалисты заранее опрашивали родителей о том, что не любит их ребенок, чтобы избегать этих продуктов. Родители проводили видеосъемку, иллюстрирующую то, как дети взаимодействуют с каждым продуктом и как едят его, а затем отправляли это видео исследовательской группе. Дети ели по одному продукту каждый день в течение недели, поскольку нужно было убедиться, что удовольствие от еды не связано с фактором новизны. По мнению авторов исследования, это было самое масштабное домашнее исследование с участием детей с синдромом Дауна. 

Результаты исследования продемонстрировали заметную разницу в поведении во время еды и в предпочтениях текстур между детьми с синдромом Дауна и типично развивающимися детьми. По сравнению с детьми из контрольной группы, дети с синдромом Дауна чаще отдалялись от еды, брали в рот/сосали еду и реже жевали ее. Они также ели значительно меньше, чем дети с типичным развитием, предпочитали растворимую текстуру, а также продукты с соленым и сырным вкусом. Отмечается, что дети с синдромом Дауна продемонстрировали большую терпимость к разным текстурам в целом, включая хрустящие и зернистые. Эти особенности важно учитывать, чтобы грамотно спланировать рацион питания. Стараясь уменьшить трудности, связанные с пережевыванием и глотанием пищи, родители часто предлагают детям легкорастворимые продукты типа пюре или кукурузных палочек – их легко жевать, глотать, и они нравятся детям. Теперь задача состоит в том, чтобы сделать рацион с преобладанием таких вот ультра-обработанных продуктов более питательным. Авторы исследования приводят в качестве примеров такого рода пищи фасолевые шарики и кукурузные хлопья с киноа.

Это исследование поможет врачам и родителям определить, какими продуктами можно разнообразить рацион ребенка. Специалисты надеются, что полученные данные побудят производителей адаптировать продукты к конкретным потребностям людей с синдромом Дауна.

Стратегия при проблемах с кормлением и глотанием, а также текстурой пищи у детей с синдромом Дауна.

Трудности при кормлении и глотании у детей с синдромом Дауна возникают из-за патофизиологических механизмов, затрудняющих прием пищи: низкий мышечный тонус, сенсорные проблемы, отказ от пищи, низкая выносливость, нарушения развития оральной моторики. Трудности при кормлении не только создают стрессовые ситуации для детей и их родителей, но и могут снижать темпы развития ребенка, влиять на разборчивость его устной речи, а также на сам процесс приема пищи: жевание, питье, глотание. У детей с Синдромом Дауна довольно часто наблюдаются отторжение новых текстур и вкусов, они порой испытывают трудности с перемещением твердой пищи во рту, может происходить задержка в глотании пищи, им бывает трудно контролировать нижнечелюстные суставы. Этому способствуют несколько факторов: мышечная гипотония языка, щек и губ, изменения зубного ряда, нарушения чувствительности слизистых оболочек, недостаточное развитие глоточного канала. Одна из стратегий, разработанных для решения этой проблемы - «Глобальная стратегия по формированию пищевого поведения». Это реабилитационная программа, которая направлена на решение конкретных трудностей и потребностей каждого ребенка и уделяющая особое внимание сенсорным и орально-моторным навыкам. Изначально программа исследовалась и применялась для детей с расстройствами аутистического спектра и ее использование дало хорошие результаты. Пилотное исследование программы для детей с синдромом Дауна проводилось в период с сентября 2022 по июнь 2023 года в старейшей детской больнице Рима -  Бамбино Джезу (Bambino Gesù) в Отделении расстройств пищевого поведения и нарушений глотания. В исследовании представлены результаты, полученные с помощью этой программы у 20 детей и подростков с синдромом Дауна в возрасте от 1 до 18 лет, которые посещали детскую больницу в связи с функциональными ограничениями при приеме пищи.

«Глобальная стратегия по формированию пищевого поведения» — это интенсивная реабилитационная программа, основанная на принципах нейропластичности, с индивидуальным подходом для решения конкретных проблем и потребностей каждого ребенка. Курс состоит из 15 занятий, по 3 занятия в день в течение 5 дней. Занятия проводятся дома за завтраком, в полдень и за обедом, их проводит логопед совместно с родителями ребенка. Основные цели занятий: а) уменьшить гиперчувствительность полости рта, периоральной области и верхних конечностей; б) способствовать развитию правильных навыков жевания и глотания; в) расширить ассортимент и количество продуктов питания; г) сократить дисфункциональное поведение, связанное с приемом пищи.

В этом исследовании программа была направлена на: а) стабилизацию правильной позы во время еды; б) систематическая десенсибилизация и постепенный контакт с пищей; в) адаптация к текстуре пищи; г) развитие навыков жевания и глотания; д) сокращение и исключение использования детских приспособлений, таких как бутылочки с соской; е) работа с ненадлежащим поведением за столом; ж) обучение родителей или лиц, осуществляющих уход.

Cтабилизация правильной позы во время еды. Перед тем, как развивать сенсорные и орально-моторные навыки, важно обеспечить ребенку правильную позу во время еды, которая подразумевает выравнивание головы, шеи и стабилизацию таза. При синдроме Дауна наблюдается гипотония, гипермобильность суставов и слабость связок. В частности, костные аномалии шейного отдела позвоночника могут вызывать атланто-окципитальную и шейную нестабильность. Все эти характеристики часто приводят к развитию неправильной позы во время приема пищи.

Систематическая десенсибилизация и постепенный контакт с пищей. В данном исследовании специалисты сосредоточены на сенсорных проблемах, которые имеют важное значение для пищевого поведения. Цель состоит в том, чтобы приучить детей к новым продуктам, знакомя их с различными характеристиками, такими как запах, вкус, форма, цвет и текстура. Десенсибилизация характеризуется очень плавным и наименее стрессовым введением продукта. Этот процесс включает иерархический подход, начиная с визуального принятия, а затем переходя к взаимодействию, обонянию и осязанию. В начале от ребенка требуется только находиться рядом с определенной пищей в течение короткого промежутка времени. По мере прогресса расстояние между ртом ребенка и пищей постепенно уменьшается. Ребенок научается трогать продукт, нюхать его, целовать, лизать, пробуя на вкус и, наконец, употребляя пищу.

Протокол введения новых продуктов питания состоит из следующих этапов: (1) обеспечение того, чтобы ребенок смог визуально переносить вид пищи, когда она находится прямо перед ним; (2) поощрение ребенка трогать, брать и перекладывать еду на другую тарелку; (3) брать, нюхать, а затем класть еду на другую тарелку; (4) поднимать, прикасаться губами и перекладывать еду на другую тарелку; (5) облизывать еду; и (6) побуждение ребенка потрогать еду зубами. Количество еды постепенно увеличивается, пока ребенок не сможет съесть все, что есть в тарелке.

Адаптация к текстуре пищи. Текстуры предлагаемых ребенку продуктов должны соответствовать их сенсорным и орально-моторным навыкам. Для детей, которые едят только протертую пищу, рекомендуется следующий протокол: (1) замена гомогенизированной пищи свежей протертой пищей; (2) разделение еды на два блюда с протертыми первым и вторым блюдом; (3) постепенное изменение текстуры (от протертой до измельченной пищи); (4) введение размягченной твердой пищи с применением техники обучения жеванию; и (5) прием цельной пищи с обучением жеванию.

Развитие навыков жевания и глотания. Далее включается режим обучения жеванию для развития орально-моторных навыков ребенка посредством регулярной практики и повторения. Различение движений языка и движений челюсти имеет решающее значение для развития навыков латерализации языка. Эта практика повышает мышечный тонус и улучшает способность ребенка пережевывать пищу в полости рта.

Сокращение и исключение использования детских приспособлений (пустышек и бутылочек). Для правильного развития орофациальных структур и навыков оральной моторики необходимо постепенно сокращать время использования пустышки, бутылочки, соломинки или бутылочек с жесткими носиками вплоть до полного исключения их употребления и вводить использование стакана, а также давать ребенку протертую пищу ложкой, чтобы уменьшить дисфункциональные движения языка. Важно понимать, что слишком долгое использование детских приспособлений ставит под угрозу оральный сенсомоторный опыт и успешное развитие навыков кормления.

Поведенческие проблемы во время еды. Поведенческие проблемы ребенка во время еды регулируются положительным и отрицательным подкреплением, например, использованием интересных игрушек.

Обучение и подготовка родителей. Интеграция родителей или опекунов в реализацию программы вмешательства считается самым лучшим вариантом. Сначала родители и члены семьи наблюдают за методами, которые использует специалист, а затем под контролем логопеда сами приобретают практический опыт со своим ребенком. Это позволяет им изучить методику и уверенно применять программу дома. Родители получают руководство по использованию реабилитационных методов и рекомендаций относительно своего поведения во время приема пищи, которые могут самостоятельно применять после завершения периода интенсивного обучения.

Для измерения эффективности программы использовались следующие инструменты оценки: шкала эффективности жевания Карадумана (KCPS)[7] , которая оценивает различные аспекты жевательной функции, Международная инициатива по классификации и стандартизации диет по дисфагии (IDDSI), которая оценивает уровни текстуры твердой пищи и плотности жидкости[8]; и Детский скрининг – Приоритетная оценка дисфагии (PS–PED), который оценивает риск дисфагии. Данные анализировались до и сразу после вмешательства, а также через месяц.

Одним из основных результатов исследования является то, что дети с синдромом Дауна продемонстрировали низкий риск дисфагии согласно баллу PS—PED. Однако у некоторых из них были выявлены различные проблемы, связанные с пищеварительной системой (например, желудочно-кишечный рефлюкс), а также несоответствующие их возрасту привычки в еде или заболевания сердца.

Шкала по классификации и стандартизации диет по дисфагии (IDDSI) продемонстрировала, что 65% выборки находятся на уровне 4, что подразумевает прием очень густой кремообразной пищи, которую едят ложкой. Этот результат соответствует ранее опубликованным предположениям, что люди с синдромом Дауна имеют высокую склонность к возникновению трудностей как при введении новых вкусов, так и при введении новых текстур в свой обычный рацион. Сенсорные трудности могут оказывать негативное влияние на семейный распорядок дня, приводя также к дисфункциональному поведению во время еды. В исследовании, проведенном Штейном Дюкером и коллегами в 2022 году, отмечено, что дети с синдромом Дауна испытывают трудности с сенсорной обработкой, демонстрируя две категории сенсорной реакции: гипочувствительность и гиперчувствительность к пищевым стимулам. Гиперчувствительность полости рта приводит к плохой реакции даже во время чистки зубов. Отсутствие гигиены полости рта, в свою очередь, приводит к развитию стоматологических заболеваний, которые еще больше затрудняют развитие навыков жевания. Результаты исследования показали, 45% участников находились на уровне 5 (измельченная пища); 30% на уровне 6 (рубленая); и 25% на уровне 7 (нормальная). Благодаря постоянной работе родителей все участники при последующем наблюдении сохранили достигнутые во время реализации программы навыки. Правильное использование приборов для кормления, таких как стакан и ложка, улучшило движения языка и уменьшило выталкивание языка во время манипуляций с пищей и глотания.

Результаты исследования показывают, что при первой оценке 80% выборки находятся на уровне 4 шкалы KCPS (ребенок не может кусать или жевать). По окончании программы 60% участников находятся на уровне 3 шкалы KCPS (они могут кусать и удерживать пищу между зубами самостоятельно, но последующие этапы жевания отсутствуют). При последующем наблюдении 50% сохранили навык и находятся на уровне 3, но все еще не способны достичь увеличения сложности текстур, достигнув уровня 7 шкалы IDDSI (нормальная еда), поскольку твердая пища требует тренировки жевания. С помощью функциональной направленной тренировки жевания ребенок развивает орально-моторные навыки. Фактически, исследование показывает, что механизмы, участвующие в жевании, развиваются только тогда, когда дети пробуют продукты более сложной текстуры.

По данным оценки Шкалы эффективности жевания Карадумана наблюдалось статистически значимое улучшение жевательной функции, что повысило толерантность к более твердой пище. Это сопровождалось улучшением восприятия и изменения текстур и вкусов по оценке IDDSI, сокращением потребления жидкой пищи и использования бутылочек или пустышек. Родители/опекуны продолжали использовать программу дома, что способствовало положительному результату, наблюдаемому при последующем обследовании через 1 месяц.

Данное исследование показывает, насколько важными были присутствие, участие и обучение родителей на протяжении реализации программы. Это позволило им последовательно применять изученную методику, зная, что только длительная практика помогает детям с синдромом Дауна преодолеть сенсорные и орально-моторные трудности. К этому следует добавить внимание к развитию зубов, которые также часто вызывают проблемы, но необходимы для хорошего пережевывания пищи. Также еще раз полезно подчеркнуть, что хорошие навыки оральной моторики будут способствовать развитию речи.

В заключение можно сказать, что программа GIFT эффективна для развития орально-моторных и сенсорных навыков у детей с синдромом Дауна. Следует отметить, что программа GIFT для детей с синдромом Дауна также работает над постуральными аспектами, связанными с анатомическими и физиологическими характеристиками, такими как генерализованная гипотония, слабость связок и атланто-окципитальная нестабильность. Обеспечение правильного выравнивания головы, туловища и таза имеет решающее значение для успешной работы. Во время направленной тренировки жевания должна обеспечиваться надлежащая поддержка нижней челюсти. Это необходимо из-за анатомических и физиологических характеристик, связанных с синдромом Дауна, которые отрицательно влияют на жевательную производительность, поскольку может наблюдаться выталкивание языка, нестабильность нижней челюсти, неправильный прикус III класса, гипотония орофациальных мышц и ротовое дыхание.

Исследование итальянских специалистов показало, что дети сохранили приобретенные навыки, но не улучшили свою способность к самостоятельному жеванию в течение периода вмешательства на дому. Поэтому можно предположить, что достижение значительных изменений требует последовательности и дальнейшей повторяемости функциональных упражнений с едой, интенсивного реабилитационного обучения с протоколом GIFT, повторно воспроизводимого по прошествии некоторого времени, и ежедневных домашних упражнений. 

Новости по теме питания и лишнего веса, обозначенные на международной конференции научного сообщества «T21RS»

Научное сообщество «T21RS» (Trisomy 21 Research Society) созданное в 2014 году, каждые два года проводит международную конференцию, призванную поддерживать, распространять  и обмениваться информацией по синдрому Дауна. «Представляйте, открывайте, вдохновляйте» - так звучит тема 4-й конференции «T21RS», прошедшей в 2024 году. В ней приняли участие 483 специалиста из 17 стран. Встреча включала множество тем: геномные и эпигенетические исследования, молекулярные и клеточные механизмы при синдроме Дауна, нарушения регуляции иммунитета, нейродегенерация и старение, сопутствующие заболевания, терапевтическое вмешательство, диагностика и оценка.

Поскольку проблема ожирения является результатом сложных взаимосвязей между генетическими, социально-экономическими и культурными аспектами, для истинного понимания вклада каждого компонента требуются новые подходы к изучению данных и метаданных, таких как окружающая среда, история пациента и др. На конференции был представлен финансируемый ЕС проект GO-DS21 изучающий генетические механизмы синдрома Дауна. Целью проекта является выяснение механизмов, вовлеченных в возникновение ожирения при синдроме Дауна. Для достижения этой цели проект GO-DS21 собирается расшифровать влияние факторов окружающей среды (стресс, диета, физические упражнения) на сопутствующие синдрому Дауна заболевания (ожирение и интеллектуальные нарушения), исследовать эффекты передозировки трех генов-кандидатов Hsa21 (DYRK1A, MRAP, NRIP1) для объяснения сопутствующих заболеваний в мышиных моделях, а также интегрировать многоуровневые данные от пациентов, доклинические и клеточные модели в различных пространственных и временных масштабах с использованием моделей вычислительной биологии и подходов машинного обучения. Такой подход поможет улучшить диагностику и понимание прогностических факторов, а также разработать рекомендации и целевые вмешательства для предотвращения или минимизации сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Дауна.

Сара Пейп, специалист из Великобритании, представила обзор данных за три десятилетия по заболеваемости диабетом, в которых задействовано 9917 людей с синдромом Дауна и 38 266 человек в контрольных группах. Отмечается, что у людей с синдромом Дауна общие показатели заболеваемости диабетом были в 3,7 раза выше, чем у контрольной группы. Кроме того, им  поставили диагноз в более раннем возрасте. Индекс их массы тела также был выше по сравнению с контрольной группой, причем пиковые значения наблюдались в более раннем возрасте. Автором доклада был сделан вывод о том, что существуют значительные различия в метаболических профилях людей с синдромом Дауна по сравнению с контрольной группой, со сдвигами в возрастных моделях сопутствующих заболеваний.

Мария Мартинес де Лагран, специалист из Центра геномной регуляции в Испании, представила работу по гену Dyrk1A, играющему важную роль при формировании фенотипа синдрома Дауна, и продемонстрировала, как недостаточная и избыточная экспрессия Dyrk1A в моделях мышей изменяет переедание через дофаминергические механизмы. Ранее уже было показано, что этот ген ассоциирован с характерной внешностью, а также преждевременным старением у пациентов с синдромом Дауна. Команда специалистов кормила мышей пищей с высоким содержанием жиров и шоколада и использовала хемогенетические инструменты для анализа нейронных цепей, участвующих в переедании, связанном с наличием синдрома Дауна. Они пришли к выводу, что Dyrk1A участвует в гедонистическом переедании, особенно при шоколадной диете. Кроме того, Dyrk1A регулирует компульсивное пищевое поведение и когнитивную негибкость. Ученые пришли к выводу, что ген Dyrk1A может быть хорошим геном-кандидатом для борьбы с ожирением у людей с синдромом Дауна. В докладе была отмечен прогресс в использовании мышиных моделей и современных хемогенетических методов для расшифровки нейронных цепей, связанных с пищевым поведением при синдроме Дауна.

Таким образом, у людей с синдромом Дауна может быть более высокая заболеваемость диабетом, более раннее начало этого заболевания и более высокий ИМТ по сравнению с людьми без синдрома. Исследования Dyrk1A на мышиных моделях отметили его участие в поведении, связанном с перееданием, что выделяет его как потенциальную терапевтическую цель. Авторы представленных докладов отметили, что интеграция передовых методов, таких как ИИ, имеет решающее значение для понимания сложного взаимодействия генетики и факторов окружающей среды при ожирении, связанном с синдромом Дауна, и других сопутствующих состояниях.

[1] Braunschweig, C.L.; Gomez, S.; Sheean, P.; Tomey, K.M.; Rimmer, J.; Heller, T. Nutritional Status and Risk Factors for Chronic Disease in Urban-Dwelling Adults With Down Syndrome. Am. J. Ment. Retard. 2004, 109, 186–193

[2] Mohamed, B.; Alhamdan, A.; Samarkandy, M. Dietary Practice and Physical Activity in Children with Down Syndrome and Their Siblings in Saudi Arabia. Can. J. Clin. Nutr. 2013, 1, 35–46.

[3] Nordstrøm, M.; Paus, B.; Andersen, L.F.; Kolset, S.O. Dietary Aspects Related to Health and Obesity in Williams Syndrome, Down Syndrome, and Prader-Willi Syndrome. Food Nutr. Res. 2015, 59, 25487.

[4] Roccatello, G.; Cocchi, G.; Dimastromatteo, R.T.; Cavallo, A.; Biserni, G.B.; Selicati, M.; Forchielli, M.L. Eating and Lifestyle Habits in Youth With Down Syndrome Attending a Care Program: An Exploratory Lesson for Future Improvements. Front. Nutr. 2021, 8, 641112.

[5] Wernio, E.; Kłosowska, A.; Kuchta, A.; Cwiklíńska, A.; Sałaga-Zaleska, K.; Jankowski, M.; Kłosowski, P.; Wiśniewski, P.W.; Wierzba, J.; Małgorzewicz, S. Analysis of Dietary Habits and Nutritional Status of Children with Down Syndrome in the Context of Lipid and Oxidative Stress Parameters. Nutrients 2022, 14, 2390.

[6] Herrera-Quintana, L.; Vázquez-Lorente, H.; Carranco Romo, M.J.; Flores Buitrón, E.P.; Molina-López, J.; Moya, M.T.; Planells, E. Imbalanced Dietary Patterns, Anthropometric, and Body Composition Profiles amongst Adults with Down Syndrome. Nutr. Neurosci. 2014, 27, 96–105.

[7] Шкала производительности жевания Карадумана представляет собой 5-уровневую порядковую шкалу от 0 до 4. Уровень 0 указывает на нормальное жевание, уровень 4 означает отсутствие кусания и жевания. Более высокие уровни означают худший уровень жевательной функции.

[8] Международная инициатива по классификации и стандартизации диет по дисфагии (IDDSI) была основана в 2013 году c целью разработки всемирной стандартизированной терминологии и описания консистенций пищи и жидкостей, используемых для людей с дисфагией.