Синдром Дауна: актуальные проблемы клинической медицины и программные задачи врача-педиатра в работе с детьми. Часть 2

Начало статьи тут

Современные подходы к терапии 

На сегодняшний день не существует ни препаратов, ни технологий, которые позволили бы «вылечить» синдром Дауна. Каждый такой младенец уникален, и индивидуальные характеристики ребенка первостепенны при определении стратегии его лечения. При организации ранней помощи нужно помещать в центр внимания не изолированного от окружения ребенка с его особенностями, а «ребенка в контексте» – такого, каким он предстает в своем взаимопонимании с окружающей средой.

Сопутствующие пороки развития или изменения состояния здоровья определяют «специальные» меры помощи, включающие лекарственные средства, оперативную помощь и меры ухода. Так, для профилактики обструктивного апноэ во сне рекомендуется поднимать головной конец кровати на 10—15° и укладывать ребенка на бок.

Средства «когнитивной» фармакологии - так условно называют препараты, которые могут назначаться в целях корректировки поведения или нарушения психического состояния (психотропные препараты),  а также с целью повлиять на когнитивные функции: развитие речи, памяти, скорость обучения новым навыкам (ноотропные препараты).

Особое внимание на себя обращает группа ноотропных препаратов, которая все еще широко назначается врачами-неврологами. Действительно, раньше считалось, что эти препараты показаны детям с интеллектуальной недостаточностью, хотя и ранее признавалось, что возможности лекарств ограничены. Сейчас же стало понятно, что они либо неэффективны, либо недостаточно изучены, а значит - небезопасны.

Медикаментозная терапия не может заменить собою традиционные педагогические и коррекционные методики абилитации.

Гиперактивность, проблемы импульсивности и раздражительности, персеверации, стереотипии, расстройства аутистического спектра могут являться показаниями для назначения психотропных препаратов врачом-психиатром, но лишь психотропные препараты второго поколения (рисперидон, арипипразол, донепезил) могут реально облегчить симптомы аутистического спектра и поведенческие расстройства у детей школьного возраста.

Терапия сопутствующей целиакии является подчас жизненно необходимой. Из рациона детей исключают любые глютеносодержащие продукты: пшеницу, пшеничные отруби, пшеничный крахмал, зародыши пшеницы, пшеничную муку, манную крупу, мацу, кускус, рожь, ячмень, ячменный солод, тритикале, камут, полбу (спельту) и др. Глютен не содержится в рисе, грече, кукурузе, амаранте, ростках спаржи, просе, картофеле, сорго, тапиоке, муке из орехов, бобов, непшеничном крахмале, мальтодекстрине.

На фоне повторной диареи могут применятся адсорбенты-мукоцитопротекторы (смекта), но их эффективность не всегда явная.

В случае развития гипопротеинемических отеков с целью восстановления онкотического давления крови внутривенно капельно вводится 10%-ный раствор альбумина, при назначении парентерального питания предпочтение желательно отдавать стандартным наборам аминокислот.

Гипогликемию корригируют внутривенным введением 5–10%-ного раствора глюкозы [7] 

Психологическая помощь

етям показаны занятия с педагогом и логопедом для повышения возможности адаптации в обществе. В 90-е годы ХХ века акцент в стратегии обучения сместился в сторону семьи и взаимодействия ребенка со средой. Именно такой подход находит отражение в практике программ ранней помощи и психологического консультирования.

Яркий пример — семейно-центрированная модель ранней помощи, разработанная специалистами Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» и распространяемая в российских регионах. Принципиальное значение имеет членство родителей в общественных организациях, объединяющих семьи детей с синдромом Дауна.

Эффективность коррекционно-воспитательной работы определяют многочисленные факторы: тяжесть поражения центральной нервной системы; раннее начало целенаправленного воздействия, содержание и методы обучения; взаимодействие разных специалистов, участвующих в комплексной реабилитации ребенка; позиция родителей в воспитательном процессе. Очевидно, что чем раньше начинается педагогическая работа с ребенком, тем более полной может оказаться коррекция и компенсация нарушений, а в некоторых случаях вторичные отклонения могут быть максимально сглажены и даже предупреждены. В научных работах последних лет отмечается важность «непрерывного диалога», отзывчивого стиля взаимодействия родителей с детьми , интегрированного подхода к социализации семей с детьми с синдромом Дауна . Обучение родителей предусматривает, в частности, технику развития речи, разработанную в Канаде. Эффективным может быть посещение занятий в центрах ранней педагогической помощи по программе австралийского университета Маккуэри «Маленькие ступеньки»  и т. д. 

Вакцинопрофилактика

Рекомендуется проводить вакцинацию согласно принятым графикам для здоровых детей в конкретном регионе. Сам по себе синдром Дауна не является противопоказанием для вакцинации.  

Перспективы поиска терапии 

еинвазивный дородовый тест ДНК, направленный на выявление синдрома Дауна (и одновременно – синдромов Паттау и Эдвардса, пола ребенка и патологии хромосом X,Y), проводится на ранних сроках, уже после 9-й недели беременности. Тест на анализ трисомий хромосом 21, 18 и 13 (пренатальный тест «Harmony») требует обычного забора венозной крови у будущей матери. Анализируется относительное количество хромосом в циркуляции внеклеточной ДНК. В случае количественных и качественных отклонений диагностируется наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Паттау у плода. Этот тест внедряется в клиниках США, Европейского Союза и России уже более года.

В настоящее время ставится вопрос о полном излечении синдрома Дауна. Такое утверждение стало возможным благодаря созданию экспериментальной модели болезни. Впервые связь между 21-й хромосомой человека и 16-й хромосомой мыши была установлена в 1979 г., а мыши, несущие добавочную копию мышиной хромосомы 16 (сокращенное обозначение — Ts16), были признаны потенциально пригодной моделью для изучения синдрома Дауна. С начала 90-х гг. интенсивно изучается мышиная модель Ts65Dn с добавочной копией части мышиной хромосомы 16, которая соответствует части 21-й хромосомы человека. Модель Ts65Dn имеет многие признаки, вполне сравнимые с фенотипическими проявлениями синдрома Дауна у человека, включая проблемы обучения и памяти, нейроанатомические и другие характеристики. А у мышей линии Dp(16)1Yu часто встречаются пороки сердца. 

Таблица 2

Декретные сроки осмотров детей педиатром и врачами-специалистами[1]

(Составлено на основе рекомендаций генетиков детской городской клинической больницы № 13 им. Н. Ф. Филатова).

  *) анализ крови на уровень иммуноглобулинов (IgA) к эндомизию и тканевой трансглютаминазе, уровень общего  IgA. ***

Благодаря современным методам обучения большинство детей с отставанием в интеллектуальном развитии живут более полноценной жизнью, чем раньше, некоторые из них посещают обычные школы. Тем не менее прогноз при данной хромосомной патологии достаточно серьезный, так как продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от наличия сопутствующих анатомических пороков, частоты инфекционных заболеваний и их осложнений, декомпенсации хронических заболеваний.

Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за людьми с синдромом Дауна. Программа определяет сроки проведения определенных медицинских исследований в разные возрастные периоды. Однако работа над ней продолжается, этот документ призван стать базисом для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В настоящее время существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии. Этим вопросом продолжает заниматься Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group). При составлении программного документа важно учесть широкий спектр потребностей таких детей. Кроме того, как и ряд ученых, мы считаем целесообразным проведение специальных эпидемиологических исследований для изучения данного вопроса. 

Литература

1. Айвазян Е. Б., Одинокова Г. Ю. Феномен «непрекращающийся диалог» и его роль в развитии ребенка раннего возраста с синдромом Дауна // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. №1 (8). С. 13—17.

2. Бельмер С. В., Гасилина Т. В. Целиакия: от патогенеза к лечению // Вопросы современной педиатрии. 2013. Т. 12, № 3. С. 12—17.

3. Грозная Н. С. Из истории развития ранней помощи // Синдром Дауна. ХХI век. 2011. № 2 (7). С. 3—8.

4. Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна / В. О. Цветков [и др.] // Детская и подростковая реабилитация. 2010. № 2. С. 16—21.

5. Каргаполов А. В., Зубарева Г. М. Новые подходы к определению целостного состояния биологически активных систем. Тверь, 2006. 184 c.

6. Мерзлова Н. Б., Серова И. А., Ягодина А. Ю. Сестринский процесс при синдроме Дауна у новорожденных // Медицинская сестра. 2013. № 7. С. 9—17. Новиков П. В. Семиотика наследственных болезней у детей. М. : Триада-Х, 2009. 432 с.

7. Ребенок с синдромом Дауна : новое руководство для родителей / под ред. С. Дж. Скаллерап. 2-е изд. М. : Благотворительный фонд «Даунсайд Ап», 2012. 424 с.

8. Семенова Н. А., Чубарова А. И. Физическое развитие детей первого года жизни с синдромом Дауна, находящихся на воспитании в семье // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 2 (9). С. 12—21.

9. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет / под ред. Ю. И. Барашнева. М. : Триада-Х, 2007. 280 с.

10. Состояние здоровья детей с синдромом Дауна / В. В. Бабаян [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2013. № 1. С. 24—28.

11. Станцева С. Н., Николаева Е. А., Сухоруков В. С. Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна // Там же. 2014. № 3. С. 39—42.

12. Стребелева Е. А., Лазуренко С. Б., Кузенкова Л. М. Дети с нарушением интеллекта: реабилитация средствами образования // Педиатрическая фармакология. 2012. Т. 9, № 6. С. 80—84.

13. Урядницкая Н. А. Cиндром Дауна: особенности нейроанатомии // Синдром Дауна. ХХI век. 2012. № 1 (8). С. 10—13.

14. Чубарова А. И., Семенова Н. А., Катюхина А. В. Медицинское наблюдение за ребенком с синдромом Дауна // Синдром Дауна. ХХI век. 2010. № 2 (5). С. 11—14.

16. Breastfeeding protects against celiac disease / A. Ivarsson [et al.] // The American Journal of Clinical Nutrition. 2002. Vol. 18. P. 914—921.

17. Buckley F. Modelling Down syndrome // Down Syndrome Research and Practice. 2008. Vol. 12, Iss. 2. P. 98—102.

18. Capone G. Pharmacotherapy for children with Down syndrome // Neurocognitive Rehabilitation of Down Syndrome: Early Years / J.-A. Rondal, J. Perera, D. Spiker (Eds.). Cambridge (UK) : Cambridge University Press, 2011. P. 96—116.

19. Celiac disease in children and adolescents with Down syndrome / R. M. Nisihara [et al.] // The Journal of Pediatrics. 2005. Vol. 81. P. 373—376.

20. Celiac disease in children with Down syndrome: Importance of follow-up and serologic screening / O. Cogulu [et al.] // Pediatrics International. 2003. Vol. 45. Р. 395—399.

21. Fraction VC fetal DNA in the plasma of the mother is not exposed to the a priori risk of fetal trisomy / H. Вrar [et al.] // Journal of Maternal-fetal & Neonatal Medicine. 2013. Vol. 26, № 2. Р. 143.

22. Health care guidelines for people with Down syndrome / A. Resore-Quartino [et al]. European Dawn Syndrome Association [EDSA], 2006. Health Supervision for Children with Down Syndrome / American Academy of Pediatrics ; M. J. Bull [et al.]. URL: http://pediatrics.aappublications.org/content/128/2/393.full

23. Nowak-Oczkowska A., Szaflarska-Popławska A., Soroczyńska-Wrzyszcz A. Are Down’s syndrome patients a risk group for celiac disease? = Czy pacjenci z zespołem Downa są grupą ryzyka wystąpienia celiakii? // Prz. Gastroenterol. 2013. Vol. 8, № 2. P. 77–85.

24. The efficacy, safety, and tolerability of donepezil for the treatment of young adults with Down syndrome / P.S. Kishnani [et al.] // American Journal of Medical Genetics. 2009. Vol. 149. P. 1641—1654.