Современные зарубежные методики психологической диагностики людей с синдромом Дауна и особенности их применения

Проведенные исследования фенотипического профиля синдрома Дауна привели к многочисленным дискуссиям по поводу выбора методов психологической диагностики, которые учитывают особенности этих людей. Такие дискуссии оправданы, поскольку оценка уровня развития человека может оказаться неточной, если выбранные показатели не подходят для людей с синдромом Дауна или не учитывают поведенческий аспект, обычно ассоциируемый с этим диагнозом. В 2022 году в журнале «Международный обзор исследований в области нарушений развития» (International Review of Research in Developmental Disabilities) была опубликована статья о проблемах, возникающих в ходе психологической диагностики людей с синдромом Дауна, и об оценке результатов выполнения заданий. Авторы статьи – известные зарубежные ученые Дебора Фидлер из Университета штата Колорадо, впервые описавшая профиль психомоторного развития при синдроме Дауна, клинический психолог Анна Эсбенсен, исследователь Эмили Шворер из Медицинского колледжа Университета Цинциннати и доцент кафедры психиатрии Анжела Турман из Медицинского института исследования психомоторных расстройств (Medical Investigation of Neurodevelopmental Disorders, MIND) Калифорнийского университета в Дейвисе, США. В данной работе они обобщили рекомендации, которые имеют ключевое значение для выбора методик психологической диагностики, применяемых среди людей с синдромом Дауна, и представили предложения по оценке когнитивных, коммуникативных, а также поведенческих проблем [8]. Рекомендации, данные в исследовании, направлены на снижение вероятности ошибок при психологической диагностике и на устранение сложностей, которые затрудняют интерпретацию результатов.

Развитие психологической диагностики осуществляется по двум основным направлениям: традиционному (клиническому, качественному) и психометрическому. На данный момент оба этих направления стали взаимодополняющими, а практика их совместного использования позволяет выйти на принципиально новый уровень. Современные проблемы диагностики связаны с необходимостью и трудностями одновременного учета индивидуальных и возрастных особенностей. Поэтому решение задачи, связанной с поиском статистически обоснованных методов доказательств индивидуально-психологических особенностей отдельно изучаемой личности в ее отличии от других лиц и — тем более — от типично развивающихся сверстников, остается актуальной проблемой психодиагностики. Психологические тесты рассматриваются как стандартизированные методики, относительно которых известна валидность и надежность, то есть методики, удовлетворяющие принципам измерения. В таблице № 1 приведены примеры различных методик оценки уровня когнитивных и коммуникативных способностей, а также поведения.

Таблица 1. Различные методики оценки уровня когнитивных способностей, речевых и языковых навыков и поведения

С раннего детства у людей с синдромом Дауна наблюдается определенный паттерн развития сильных и слабых сторон, который обозначают термином «поведенческий фенотип синдрома Дауна». Он затрагивает физическую, поведенческую, коммуникативную, интеллектуальную и социальную области. Согласно исследованиям Деборы Фидлер, к сильным сторонам людей с синдромом Дауна относятся зрительная память и зрительно-моторная координация, а к слабым – пространственная память и способность к конструированию. Хотя большинство детей с синдромом Дауна демонстрируют задержку когнитивных функций в раннем детстве, степень этой задержки может сильно варьироваться. Кроме того, поскольку скорость обучения у людей с синдромом Дауна ниже, чем у их типично развивающихся сверстников, разница между показателями людей с синдромом Дауна и без него увеличивается с возрастом. Тем не менее у большинства людей когнитивные навыки прогрессируют на протяжении всего детства и в начале взрослой жизни [8]. За этим развитием следует период стабильности когнитивных способностей, а затем, после 50 лет, резко возрастает риск развития деменции. До 40 лет этот риск составляет около 9 %, для 50–54-летних – 17 %, для 55–59-летних – 32 %, а для людей с синдромом Дауна старше 60 лет – 50–60 % [8]. В связи со всеми этими факторами при психологической диагностике необходимо учитывать возраст и риск возрастного снижения когнитивных способностей.

В настоящее время за рубежом применяется множество диагностических батарей и тестов для оценки когнитивного развития. Кратко рассмотрим самые известные и часто используемые из них. Первым максимально разработанным тестом для оценки когнитивных способностей стал тест А. Бине и Т. Симона, созданный для того, чтобы определять готовность детей к школе. Этот тест, так же как и разработанный на его основе тест Стэнфорд – Бине (SB-5), призванный определить интеллектуальный возраст ребенка, включает в себя субтесты на развитие речи. Ребенку от 3 лет и старше предлагают задания на оценку пассивного и активного словарного запаса, для более старшего возраста задания усложняются: например, это может быть заполнение пропущенных слов, составление предложений и т. п. На русский язык тест Симона – Бине был переведен и адаптирован в 1921 году. Шкала Стэнфорд – Бине несколько раз обновлялась, перерабатывалась, и в настоящее время используется пятая версия этого теста (SB-5). Критика шкалы интеллекта Стэнфорд – Бине касается того, что в основе ее оценки интеллекта ребенка – владение речью.

Именно поэтому позже были разработаны невербальные шкалы, позволяющие сравнивать детей из разных лингвокультур. Краткий тест на интеллект Кауфмана (The Kaufman Brief Intelligence Test, KBIT) позволяет оценить интеллект с помощью вербальных, невербальных и совокупных показателей IQ. Этот тест можно использовать для людей в возрасте от 4 до 90 лет, и его проведение занимает от 15 до 30 минут. Первоначальный KBIT был опубликован в 1990 году, второе издание последовало в 2004-м. Вербальная часть проверяет навыки, связанные со школьным обучением, путем оценки знания отдельных слов, формирования вербальных понятий, способности к рассуждению и объема общей информации. Невербальная часть состоит из подтеста «Матрицы» и измеряет способность решать новые задачи, оценивая способность воспринимать соотношения и визуальные аналогии.

 Международная шкала продуктивности Лейтера третьего издания (Leiter International Performance Scale, Third Edition; LIPS-3) имеет отличительную черту: все задания в процессе тестирования предъявляются без использования речи, что делает данную шкалу адекватным инструментом обследования тех людей, для которых вербальные инструкции оказываются слишком сложными для понимания и выполнения. Методика Leiter-3 была разработана для людей с серьезными расстройствами общения, аутизмом, задержкой психического развития, трудностями обучения, расстройством слуха, синдромом дефицита внимания, нарушениями моторного развития, черепно-мозговыми травмами, разнообразными неврологическими заболеваниями пожилого возраста (например, болезнями Альцгеймера, Паркинсона, слабоумием). Шкала Leiter-3 не только позволяет своевременно выявить нарушения интеллекта, внимания и памяти, но и может использоваться для исследования в динамике, так как субтесты чувствительны даже к небольшим изменениям когнитивных функций.

Шкала интеллекта Векслера для детей (Wechsler Intelligence Scale for Children, WISC) – это тест на определение уровня интеллекта, используемый у детей и подростков в возрасте от 6 до 16 лет. В нее входят три субшкалы: вербальный, невербальный и общий интеллект. Тест Векслера остается одним из самых популярных для оценки различных когнитивных функций. В мире сейчас используют усовершенствованные версии теста (WISC-IV и WISC-V). При этом на русский язык переводятся и адаптируются не все варианты данных шкал. Детская шкала Векслера (WISC) была адаптирована для русскоязычной выборки еще в 1970-е гг., а вариант для дошкольников (WPPSI) – только в начале 2000-х. В настоящее время пятая версия детской шкалы переведена на русский язык и проходит апробацию и стандартизацию в Психологическом институте РАО. К вербальным субтестам относятся задания, которые выявляют общую осведомленность, общую понятливость, нахождение сходства, воспроизведение цифровых рядов и т. д. К невербальным субтестам относятся следующие: шифровка, нахождение недостающих деталей на картине, определение последовательности картин, сложение фигур.

Шкалы дифференциальных способностей (Differential Ability Scales, DAS) представляют собой пересмотренную и расширенную версию Британских шкал способностей (British Ability Scales, BAS), разработанную в Великобритании в 1970-х гг. С современными версиями шкал Стэнфорд – Бине и Векслера Шкалы дифференциальных способностей роднят общие цели классификации людей по уровню способностей и получение индивидуальных профилей сильных и слабых сторон их интеллектуальной деятельности.

Субтесты нейропсихологического диагностического комплекса NEPSY-II основаны на подходе, представленном в работах А. Р. Лурии и направленном на оценку психического развития детей в возрасте 3–16 лет.

 Повторяемая батарея для оценки нейропсихологического статуса (The Repeatable Battery for the Assessment of Neuropsychological Status, RBANS) – это тест, который измеряет немедленную и отсроченную память, внимание, речь и зрительно-пространственные навыки. Он был разработан для двух основных применений: в качестве теста для диагностики и описания деменции и в качестве инструмента для выявления нейрокогнитивных недостатков при сочетании расстройств.

Для массового тестирования школьников и клинической выборки за рубежом используются компьютеризированные нейропсихологические батареи. Эти методы позволяют проводить массовый сбор данных и не требуют наличия высококвалифицированного специалиста. Одна из таких батарей – это Cambridge Neuropsychological Test Automated Battery (CANTAB). Ее применимость к разным возрастам и диагнозам проверена на выборках из различных стран, например из Мексики, Бразилии, Японии [8]. Несмотря на то, что исследования с помощью этой батареи начинают набирать популярность и в России [8], до сих пор не было представлено исследований по проверке применимости батареи на российской выборке.

Инструментальная когнитивная батарея Национального института здоровья (National Institutes of Health Toolbox Cognitive Battery, NIH-TCB) для оценки неврологических и поведенческих функций представляет собой многомерный набор кратких бесплатных тестовых заданий, которые можно использовать для оценки когнитивных, сенсорных, двигательных и эмоциональных функций у людей в возрасте от 3 до 85 лет. Инструментарий NIH Toolbox делит тесты по четырем аспектам деятельности мозга: познание, ощущения, двигательное развитие, эмоциональное развитие.

Опросник, направленный на оценку регуляторных функций (Behavior Rating Inventory of Executive Function, BRIEF), переведен на русский язык. Был разработан для фиксации проявлений в повседневном поведении нарушения регуляторных функций. Существуют варианты для родителей, учителей, а также для детей и подростков.

Опросник Observer Memory Questionnaire-Parent Form (OMQ-PF) представляет собой список из 27 пунктов, предназначенный для выяснения мнения родителей о функции памяти их ребенка. Все пункты оцениваются по 5-балльной шкале Лайкерта (от 1 – «полностью согласен» до 5 – «категорически» не согласен или от 1 – «никогда» до 5 – «всегда»).

Рекомендации по оценке общего когнитивного развития людей с синдромом Дауна

В связи с тем, что наиболее распространенной трудностью, связанной с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения, в фокусе внимания специалистов находится правильное и точное измерение когнитивных способностей. Значительный прогресс был достигнут в измерении общего уровня интеллекта благодаря использованию оценок отклонений по опроснику Стэнфорда – Бине, пятое издание (SB-5). У большинства тестов на уровень интеллекта, в том числе SB-5, нижняя граница составляет 40 баллов. Использование подобных тестов не позволяет увидеть значительную вариативность когнитивных способностей людей с синдромом Дауна, так как у многих из них показатели будут находиться на этой нижней границе или ниже нее. Одним из способов решения данных проблем является использование методов стандартизированной оценки с отклонением (Z-score). Это мера относительного разброса показателя, которая позволяет оценить, сколько стандартных отклонений он составляет относительно среднего значения. Стандартизированные оценки были разработаны для SB-5, а также в четвертом издании Теста интеллекта Векслера для детей (WISC-IV) специально с учетом фенотипического профиля людей с синдромом Дауна [11]. Такая методика подсчета отклонений позволяет устранить эффект нижней границы, характерный для традиционных оценок уровня интеллекта, и выдает индекс когнитивных способностей относительно возраста [8]. Например, традиционные шкальные оценки SB-5 покажут плоский профиль для лиц с интеллектуальными нарушениями (с оценками в 1 балл по всем когнитивным субдоменам). Вместо того чтобы группировать все необработанные баллы от 0 до 13 в одну категорию шкального балла, равного 1, методы оценки по отклонениям позволяют выявить относительные сильные и слабые стороны когнитивных субдоменов. Ребенок, набравший 1 балл по невербальным и вербальным знаниям, может иметь отклонения в 2,33 балла по невербальным знаниям и 5,45 балла по вербальным, что свидетельствует об относительной силе невербальных навыков и проблемах с вербальными. Отсутствие эффекта нижней границы в показателях уровнях интеллекта позволяет более точно описать когнитивные способности людей с синдромом Дауна.

Другим, более долгосрочным, подходом к решению проблемы эффекта нижней границы может стать обращение к разработчикам тестов с просьбой при установлении тестовых норм расширить нижнюю границу традиционных оценок уровня интеллекта. Например, тест Leiter-3 имеет более низкий нормативный порог, чем другие оценки IQ (нижняя граница – 30 баллов), и показал минимальный эффект нижней границы в выборке подростков и взрослых людей с синдромом Дауна (1 % на уровне нижней границы) [2]. На основании этих характеристик он был рекомендован для проведения исследований, требующих оценки невербального интеллекта.

Еще одним важным нововведением последнего времени в тестах для людей с синдромом Дауна является психометрическая оценка показателей с целью определения их пригодности для конкретных возрастных групп. Недавно была проведена работа по валидации Аризонской батареи когнитивных тестов (Arizona Cognitive Test Battery, ACTB), разработанной для оценки функций гиппокампа, префронтальных и мозжечковых областей мозга при синдроме Дауна. Показатели изучались в течение 3-месячного периода среди людей с синдромом Дауна [4]. Результаты этой работы показали, что некоторые задания ACTB являются перспективными, особенно те, которые оценивают работу мозжечка: Кембриджская автоматизированная батарея нейропсихологических тестов (CANTAB), субдомен «Время простой реакции» и задание NEPSY «Зрительно-моторная точность» [4]. Однако задания, оценивающие работу гиппокампа, дали неоднозначные результаты. Другим показателем результатов ACTB является тест CANTAB «Зрительно-пространственная память», который демонстрирует высокую надежность, но остается вероятность ошибок в плане психометрических свойств. Высокая надежность теста подтвердилась при тестировании подростков с синдромом Дауна, хотя у молодых людей с синдромом Дауна показатели надежности оказались ниже, что говорит о необходимости создания альтернативных версий опросника.

Кроме создания Аризонской батареи когнитивных тестов были предприняты дополнительные усилия по выявлению наиболее психометрически обоснованных показателей для оценки познавательной деятельности при синдроме Дауна. В одном из исследований среди подростков и молодых людей с синдромом Дауна, длившемся 6 месяцев, продемонстрирована высокая ретестовая надежность Повторяемой батареи для оценки нейропсихологического статуса (RBANS) «Запоминание слов» как у подростков, так и у молодых людей [2]. Еще в одном исследовании изучался набор показателей для оценки рабочей памяти у детей и подростков с синдромом Дауна [13]. Конкретные показатели, отвечающие большинству психометрических критериев (то есть выполнимость теста ≥ 80 %, тестовая надежность ≥ 0,75 и незначительные эффекты привыкания), включали тест SB-5 «Рабочая память» (вербальная и невербальная), Шкалы дифференциальных способностей второго издания (DAS-II) «Распознавание картинок» и тест WISC-V «Картинки по порядку». По каждому из этих показателей необработанные баллы в целом имели лучшие психометрические характеристики, чем стандартные баллы, а эффект нижней границы в данной выборке был ниже 20 % [13].

Оценка когнитивных показателей также возможна с помощью компьютеризированных программ. Инструментальная когнитивная батарея Национального института здоровья (NIH-TCB) включает в себя измерение рабочей и кратковременной памяти, скорости обработки информации, торможения, когнитивной гибкости (переключаемости), чтения и рецептивного словарного запаса [14]. В ходе недавних оценок данного комплекса мер выполнимость составляла от 66 до 92 % у детей и подростков с синдромом Дауна и синдромом ломкой Х-хромосомы (синдром Мартина – Белл) и от 61 до 99 % именно при синдроме Дауна [8]. Кроме того, набор заданий NIH-TCB имел различную выполнимость у детей с когнитивным возрастом 3 и 4 года, причем выполнимость увеличивалась по мере повышения когнитивного возраста [8]. В целом результаты по тестовой надежности, концептуальной[1] и экологической валидности были многообещающими для использования этих компьютеризированных измерений в будущих клинических исследованиях [14].

Опросники для родителей обладают высоким уровнем надежности, у детей и молодых людей с синдромом Дауна были оценены произвольная регуляция и память [1]. Опросник, направленный на оценку регуляторных функций (Behavior Rating Inventory of Executive Function, BRIEF), и опросник по функции памяти (родительская форма OMQ-PF) были признаны психометрически надежными у детей и подростков с синдромом Дауна [2]. В частности, BRIEF в целом демонстрирует отличную внутреннюю согласованность (α > 0,70), а OMQ-PF обладает умеренной ретестовой надежностью. Опросник BRIEF-P использовался в исследовании международной команды экспертов [2] и не был признан подходящим для взрослых людей с синдромом Дауна, но рекомендован для подростков.

Для правильного и точного выбора показателей при оценке когнитивных способностей необходимо более глубокое понимание процессов развития познавательной деятельности у лиц с синдромом Дауна. Несмотря на то, что в данной области достигнуты успехи в оценке различных показателей, связанных с несколькими когнитивными конструктами, существует необходимость более детальной оценки, особенно в детстве [7]. Хотя в приведенных выше исследованиях рассматривались психометрические свойства показателей, которые оценивают когнитивные способности у детей старшего возраста, подростков и взрослых людей с синдромом Дауна, эмпирических работ, изучающих психометрические свойства показателей ранних когнитивных навыков в этой популяции, очень мало. Кроме того, важно изучить оптимальные подходы к балльной оценке стандартизированных измерений, когда они используются вне нормативного возрастного диапазона. Дальнейшие исследования необходимы для того, чтобы понять, как нестандартизированная оценка влияет на интерпретацию, и разработать нормативные данные для людей с синдромом Дауна.

Рекомендации по оценке речевых и языковых навыков

У детей с синдромом Дауна наблюдается задержка в речевых навыках в большинстве составляющих, включая фонологию, лексику, грамматику и прагматику [16]. Более того, степень задержки развития речевых навыков у людей с синдромом Дауна зачастую выше, чем у людей с другими видами интеллектуальных нарушений [8, 16]. Важно отметить, что рецептивная речь часто более развита, чем экспрессивная, прагматические навыки обычно более развиты, чем другие речевые навыки (например, лексика и синтаксис), а словарный запас развит лучше, чем синтаксис [1]. Однако даже при рассмотрении одной из этих областей (например, рецептивный словарный запас, невербальная коммуникация) могут наблюдаться закономерности в сильных и слабых сторонах [8]. Тем не менее существует значительная вариативность в развитии навыков у разных людей. Экспрессивные речевые навыки детей старшего возраста и взрослых людей с синдромом Дауна варьируются от ограниченной речи до синтаксически сложных высказываний [8]. Задержки в развитии речевых навыков являются существенным препятствием на пути к самостоятельности для людей с синдромом Дауна. Поэтому методы коррекции, которые способствуют развитию коммуникативных навыков, являются приоритетными.

На сегодняшний день существует несколько тестов для оценки речевых и языковых навыков, но для полного понимания психометрических свойств этих тестов при использовании у людей с синдромом Дауна необходимо проведение дополнительных исследований [7]. Однако уже к настоящему моменту использование стандартизированных оценок значительно улучшило измерение уровня интеллекта у лиц с синдромом Дауна, и благодаря этому оценки вербальных способностей по SB-5 больше не подвержены эффекту нижней границы, что позволяет более точно измерять уровень интеллекта у людей с синдромом Дауна. В зарубежной практике для оценки речевого развития детей разработаны, апробированы и применяются различные батареи тестов. Например, широко распространена батарея клинической оценки основ языка (Clinical Evaluation of Language Fundamentals, CELF Preschoo-3), предназначенная для людей от 5 лет до 21 года 11 месяцев (с 2013 года используется пятая версия этой методики) [15]. На русский язык данная методика пока не переведена.

Исследование, проведенное международной командой экспертов из США, Швейцарии, Франции и Испании, рассмотрело целесообразность использования трех дополнительных методик оценки речевых навыков у подростков и молодых людей с синдромом Дауна [2]:

• субтест «Клиническая оценка основ языка – 2» (CELF-P Word Classes);

• субтест RBANS «Называние картинок»;

• субтест RBANS «Семантическая беглость».

Что касается CELF-P, то, хотя у подростков и молодых людей с синдромом Дауна наблюдалась приемлемая ретестовая надежность, а также корреляция с уровнем интеллекта, значимых корреляций с возрастом не выявлено. Кроме того, у лиц с синдромом Дауна получены доказательства проявления эффекта потолка для оценок рецептивной речи по CELF-P.

Тест RBANS «Называние картинок» не продемонстрировал адекватной надежности при тестировании подростков и молодых людей в течение 6 месяцев, однако результаты коррелировали с уровнем интеллекта. Они показали, что субтест RBANS «Семантическая беглость» обнаружил приемлемую надежность у молодых людей с синдромом Дауна и отсутствие эффекта привыкания; баллы также были связаны с уровнем интеллекта. Отмечено, что с возрастом показатели семантической беглости RBANS снижаются. Более того, установлено, что по этому показателю можно выявить пациентов с болезнью Альцгеймера из сравнительной выборки людей, соответствующих по возрасту, образованию и полу, у которых не была диагностирована деменция [8]. Аналогичный тест на беглость речи (NEPSY-II Word Generation) тоже показал достаточную выполняемость (74–85 %), умеренную ретестовую надежность и незначительный эффект привыкания в выборке подростков с синдромом Дауна [15]. Для подтверждения применимости этого показателя в качестве индикатора снижения когнитивных способностей при синдромом Дауна необходимо получить дополнительные данные о траектории развития беглости речи в подростковом и взрослом возрасте у лиц с синдромом Дауна.

Кроме того, появились новые данные о целесообразности использования «Оценки экспрессивной речи» (Expressive Language Sampling, ELS) – недавно появившегося теста для определения уровня разговорной речи у людей с синдромом Дауна [16]. В исследовании, проведенном в 2021 году А. Турман и коллегами и опубликованном в Journal of Neurodevelopmental Disorders, методика ELS рассматривалась с точки зрения ее эффективности для проведения оценки разговорной речи у подростков с синдромом Дауна. Выборка состояла из 107 человек с синдромом Дауна (55 мужчин и 52 женщины) в возрасте от 6 до 23 лет и с уровнем интеллекта ниже 70 баллов. Сбор информации осуществлялся путем наблюдения и анализа образцов экспрессивной речи, полученных в двух отдельных контекстах (разговор и рассказ) во время первичного и повторного тестирования. В данном исследовании оценивались отдельные разговорные и повествовательные навыки участников по отношению к пяти первичным переменным, рассчитанным для каждого образца речи: разговорчивость, лексическое разнообразие, синтаксис, заикание и нечленораздельность (невнятность) речи [16]. Специалист использовал подсказки и открытые вопросы, чтобы побудить участников исследования говорить как можно больше в течение 12 минут, ограничивая при этом собственную речь и подсказки. Разговор начинался с темы, представляющей больший интерес для участника исследования, а затем переходил к стандартной теме. Участнику выдавали книжку с картинками без слов. Специалист молча показывал на страницы для получения представления о сюжете, отводя на каждую из них около 10 секунд, и, когда первый показ завершался, испытуемого просили рассказать историю. Ответы и подсказки специалиста были стандартизированы [16]. Исследователи обнаружили, что большинство участников с синдромом Дауна осмысленно выполняли задания по разговору и повествованию, причем уровень невыполнения составил всего 6,5 % для разговора и 14 % – для повествования. Согласно результатам, индикаторы словарного запаса, синтаксиса и разборчивости речи обладали высокой валидностью, коррелировали с другими переменными, предназначенными для измерения одного и того же конструкта (то есть демонстрировали конвергентную валидность), и не были связаны или были связаны в меньшей степени с переменными, предназначенными для измерения несхожих конструктов (то есть демонстрировали дискриминантную валидность). Кроме того, все три показателя продемонстрировали стабильность и высокую надежность при тестировании в течение 4 недель. Всё это доказывает, что тест ELS может использоваться в качестве инструмента для измерения уровня развития речи у людей с синдромом Дауна. Это позволяет проводить эффективные вмешательства и улучшать языковые и речевые навыки детей с синдромом Дауна.

Для дальнейшей характеристики применимости показателей речевого развития в будущих исследованиях, которые рассматривают их психометрическую адекватность, было бы полезно также учесть влияние возраста и уровня владения языком на психометрические характеристики. По мере перехода индивида от одной стадии коммуникации к другой, с большой вероятностью будут наблюдаться различия в темпах и показателях роста. Например, индивид, использующий для общения жесты и вокализацию, но еще не слова, не обладает базовыми навыками, необходимыми для участия в тесте на семантическую беглость. Кроме того, необходимо более глубокое понимание траекторий развития речевых показателей в течение всей жизни, чтобы определить, в какой степени существующие показатели чувствительны как к развитию, так и к снижению когнитивных функций, наблюдаемому во взрослом возрасте у многих людей с синдромом Дауна. Таким образом, важно определить показатели, подходящие для разных возрастных периодов.

Оценка поведения и психического статуса

Люди с синдромом Дауна демонстрируют сильные стороны в специфических социальных навыках, таких как зрительный контакт, мимика, социальное взаимодействие, и в целом имеют меньше поведенческих проблем по сравнению с типично развивающимися сверстниками [8]. Тем не менее по сравнению с населением в целом или даже с некоторыми другими людьми с трудностями в обучении у них чаще встречаются общие поведенческие проблемы, включая несоблюдение режима, невнимательность и рассеянность [3]. Кроме того, несмотря на то, что социальное взаимодействие является относительно сильной стороной людей с синдромом Дауна, социальное познание и коммуникация могут быть проблемными областями для многих из них [1]. Риск развития синдрома дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и расстройств аутистического спектра (РАС) также повышен у детей с синдромом Дауна по сравнению как с типично развивающимися сверстниками, так и со сверстниками с интеллектуальными нарушениями [5].

Для того чтобы понять, подходят ли показатели, используемые в настоящее время в общей популяции, для применения у лиц с синдромом Дауна, необходимо валидизировать их в предстоящих исследованиях. Многие из показателей, доступных в настоящее время, включают элементы, которые обычно считаются частью фенотипического профиля синдрома Дауна, например задержки в развитии экспрессивной речи. В перспективе важным направлением для улучшения раннего выявления риска развития аутизма при синдроме Дауна, а также для оценки реакции на коррекцию аутизма будет разграничение тех особенностей, которые характерны только для двойного диагноза синдрома Дауна и аутизма, и тех, которые в целом наблюдаются у людей только с синдромом Дауна. Аналогичные опасения могут быть высказаны в отношении диагностики и выявления сопутствующего СДВГ [8].

Оценка поведения и психопатологических расстройств по данным, полученным от родителей, вполне осуществима и демонстрирует определенную надежность для данной популяции. В настоящее время Контрольный список поведения ребенка (The Child Behavior Checklist, CBCL) широко используется в исследованиях и клинической практике для описания эмоциональных и поведенческих нарушений у детей. Он представляет собой эмпирически обоснованный и валидизированный инструмент, который заполняется родителем или другим близким родственником ребенка. Утверждения, содержащиеся в контрольном списке, показывают различные особенности и отклонения в поведении, эмоциональном состоянии и соматических проявлениях, сформулированные в ходе исследований психического здоровья детей. Есть две основные версии CBCL: Контрольный список поведения дошкольников и Контрольный список поведения детей школьного возраста. Исследования доказали, что Контрольный список поведения ребенка (CBCL) является хорошим скрининговым инструментом для выявления глобальных поведенческих проблем (интернализация, экстернализация) при синдроме Дауна, хотя надежность и валидность по отдельным подшкалам была различной, поэтому при использовании подшкал «Тревога/депрессия», «Соматические жалобы» и «Проблемы мышления» следует проявлять особое внимание [6].

Еще один вариант психологического тестирования поведения – Социально-коммуникативный опросник (Social Communication Questionnaire, SCQ). Это скрининговая методика, которая помогает выявить симптомы, связанные с расстройством аутистического спектра. Основана на родительском отчете, широко используется в качестве инструмента для диагностики расстройств аутистического спектра и, по пилотным данным, подходит для детей и подростков с синдромом Дауна [8]. Шкала SCQ представляет собой опросник из 40 пунктов для заполнения родителями. Она предназначена для выявления аутизма у детей 4 лет и старше при умственном возрасте не ниже 2 лет. Пункты опросника требуют только ответов «Да» или «Нет», и на его заполнение уходит всего 10–15 минут. По данным предыдущих исследований по дифференцировке РАС от других нарушений нервно-психического и речевого развития, SCQ показала чувствительность 0,85 и специфичность 0,75 при использовании порогового уровня оценки 15 баллов [8]. Как инструмент второго этапа обследования детей не старше 17 месяцев она малочувствительна, но при снижении пороговой оценки до 11 баллов ее чувствительность повышается. У детей более старшего возраста SCQ представляет собой самый действенный инструмент выявления РАС. У детей, отнесенных к группе риска в раннем возрасте, целесообразно использовать SCQ позднее. Таким образом, опросник продемонстрировал хорошую чувствительность и специфичность для выявления аутизма, а также высокую конвергентную валидность с опросником «Интервью для диагностики аутизма, переработанная версия» (Autism Diagnostic Interview-Revised, ADI-R) [8].

Шкала социальной отзывчивости – 2 (Social Responsiveness Scale – Second Edition, SRS-2) представляет собой опросник из 65 пунктов, заполняемый родителями или педагогами. Он включает в себя 5 подшкал, охватывающих основные симптомы РАС (социальная осведомленность, социальное познание, социальная коммуникация, социальная мотивация и ограниченные интересы / повторяющееся поведение). В шкале SRS-2 используется Т-показатель, который масштабируется таким образом, что среднее значение равно 50, а стандартное отклонение – 10. Каждому пункту присваивается оценка в баллах от 1 до 4 по системе Лайкерта. Суммарные оценки SRS в больших группах, включающих детей с РАС и без расстройств этого спектра, располагаются согласно кривой нормального распределения. При РАС сумма баллов превышает 75. Количество 60–75 свидетельствует о недостаточной способности к ответному общению, мешающей повседневному социальному взаимодействию, что характерно для высокофункционального аутизма и синдрома Аспергера [8]. Шкала социальной отзывчивости – это узконаправленный надежный инструмент, но иногда недостаточный для первичного обследования, так как не охватывает полный спектр типов поведения, которые могут указывать на аутизм. SRS вполне приемлема как для выявления РАС на втором этапе, так и для диагностического обследования детей и подростков в возрасте 4–18 лет.

Шкала социальной отзывчивости также отмечена как подходящая для описания симптомов аутизма у детей, подростков и взрослых людей с синдромом Дауна [13]. Однако конвергенция между SRS-2 и прямыми оценками социального познания не была обнаружена [13]. Таким образом, родительский опросник может оценивать иное применение социальных навыков по сравнению с тем, что измеряется в лаборатории. Для всех показателей аутизма необходимы дальнейшие исследования, чтобы понять, какие модификации могут быть оправданы при диагностике аутизма у лиц с синдромом Дауна.

Существует потребность в новых методах оценки проблем с поведением и поведенческого фенотипа синдрома Дауна [10]. Некоторые ключевые поведенческие проблемы, связанные с этим синдромом, часто неадекватно отражаются в имеющихся в настоящее время методах оценки поведения, включая несоблюдение требований, аутостимулирующее поведение, стереотипность, социальные границы [13]. Необходимо также активизировать усилия по разработке и валидации методов оценки поведения, основанных на самоотчетах. Как отмечалось выше, существуют конкретные вопросы на стыке науки о развитии и диагностической оценки, на которые необходимо ответить, чтобы улучшить измерение симптоматики таких синдромов, как аутизм и СДВГ. В настоящее время не существует всеобъемлющего описания раннего возникновения аутизма в контексте раннего развития при синдроме Дауна, а также средств, которые позволяют провести различие между ранними фенотипическими признаками, связанными с синдромом Дауна, и ранними индикаторами риска развития аутизма. Кроме того, появляется всё больше информации о ранних формах когнитивного контроля у младенцев с синдромом Дауна [13, 8], но на данный момент не установлено связи между вариативностью когнитивного контроля в раннем возрасте и более поздним возникновением СДВГ. До тех пор пока эти вопросы не будут решены, существующие способы измерения поведения или психопатологии могут не обнаруживать или неправильно обнаруживать проблемные области. В результате индивидуумы с синдромом Дауна могут быть не выявлены для получения эффективного лечения или получить неподходящее лечение.

Методики психологической диагностики должны надежно измерять широкий спектр проявлений сопутствующих медицинских и психиатрических заболеваний, а также уровни общего когнитивного и речевого развития. Это необходимо для достоверного отражения всего диапазона способностей у людей с синдромом Дауна. Кроме того, на интересующий специалистов навык могут влиять показатели в другой области развития. Например, большинство людей с синдромом Дауна испытывают трудности с рабочей памятью; так, требования к рабочей памяти, связанные с рядом когнитивных, коммуникативных и поведенческих задач, могут ограничивать надежность диагностических тестов и вносить вклад в эффект нижней границы. Аналогичным образом ограничения внимания могут существенно влиять на результаты выполнения заданий на оценку когнитивных функций. Таким образом, кроме выбора конкретных показателей следует рассмотреть более короткий срок для выполнения каждого задания, чтобы снизить нагрузку, повысить интерес к тестированию и, в конечном счете, обеспечить более высокую комплаентность[2] при проведении тестирования.

Кроме того, поскольку речевые и языковые навыки играют ключевую роль в социальном, когнитивном развитии и успеваемости в школе, крайне важно учитывать их при выборе методики оценки результатов в других областях. Большинство показателей результатов, независимо от интересующей области, опираются на способность человека понимать вербальные инструкции к заданию и формулировать вербальный ответ. Например, если индивид с синдромом Дауна не выполняет задание, поскольку не обладает соответствующими речевыми навыками для ответа, педагогу или другому специалисту может быть трудно отделить проблемы в речевых навыках от проблем в данной области интересов. И это может привести к получению баллов, неточно отражающих истинный уровень способностей индивида. Иными словами, понимание задания и способность отвечать влияют на его выполнение и успешность завершения, а значит, оба этих фактора необходимы для получения валидных и надежных показателей интересующего поведения.

Количество имеющихся методик психологической диагностики и их применение в конкретных условиях варьируется в очень широких границах. При планировании диагностики следует ориентироваться на уже наработанный опыт, в том числе зарубежный, на рекомендации по психологической диагностике когнитивных, речевых и поведенческих нарушений при синдроме Дауна, а также на цели и задачи предстоящего исследования.

Литература

1. Language development in individuals with intellectual and developmental disabilities: from phenotypes to treatments / L. Abbeduto, A. McDuffie, A. Thurman et al. // In International Review of Research in Developmental Disabilities. 2016. Vol. 50. P. 71–118.

2. Assessment of cognitive scales to examine memory, executive function and language in individuals with Down syndrome: implications of a 6-month observational study / X. L. d’Ardhuy, J. O. Edgin, C. Bouis et al. // Frontiers in Behavioral Neuroscience. 2015. Vol. 9. P. 300. PubMed: 26635554

3. Dykens E. M., Hodapp R. M., Finucane B. M. Genetics and mental retardation syndromes: a new look at behavior and interventions. Paul H. Brookes Publishing, 2000. 323 рр.

4. The Arizona cognitive test battery for down syndrome: test-retest reliability and practice effects / J. O. Edgin, P. Anand, T. Rosser et al. // American journal on intellectual and developmental disabilities. 2017. Vol. 122, № 3. P. 215–234. PubMed: 28452581

5. Down syndrome and attention-deficit/hyperactivity disorder / S. Ekstein, B. Glick, M. Weill et al. // Journal of Child Neurology. 2011. Vol. 26, № 10. P. 1290–1295. PubMed: 21628698

6. Reliability of parent report measures of behaviour in children with Down syndrome / A. J. Esbensen, E. K. Hoffman, R. Shaffer et al. // Journal of intellectual disability research. 2018. Vol. 62, № 9. P. 785–797. doi: 10.1111/jir.12533

7. Outcome measures for clinical trials in Down syndrome / A. J. Esbensen, S. R. Hooper, D. Fidler et al. // American journal on intellectual and developmental disabilities. 2017. Vol. 122, № 3. P. 247–281. PubMed: 28452584

8. Considerations for measuring individual outcomes across contexts in Down syndrome: implications for research and clinical trials / A. J. Esbensen, E. K. Schworer, D. J. Fidler et al. // International Review of Research in Developmental Disabilities. 2022. Vol. 62. P. 191–225. doi: 10.1016/bs.irrdd.2022.05.005

9. Joint attention in Down syndrome: a meta-analysis / L. J. Hahn, S. J. Loveall, M. T. Savoy et al. // Research in developmental disabilities. 2018. 78. P. 89–102. PubMed: 29793102

10. Behavioral characteristics of individuals with Down syndrome / L. Patel, K. Wolter-Warmerdam, N. Leifer et al. // Journal of Mental Health Research in Intellectual Disabilities. 2018. Vol. 11, № 3. P. 221–246.

11. Beyond the floor effect on the WISC-IV in individuals with Down syndrome: are there cognitive strengths and weaknesses? / L. Pezzuti, R. Nacinovich, S. Oggiano et al. // Journal of Intellectual Disability Research. 2018. Vol. 62, № 7. P. 593–603. PubMed: 29682828

12. Pulina F., Vianello R., Lanfranchi S. Cognitive profiles in individuals with Down syndrome // In International Review of Research in Developmental Disabilities. 2019. Vol. 56. Р. 67–92.

13. Schworer E. K., Hoffman E. K., Esbensen A. J. Psychometric Evaluation of Social Cognition and Behavior Measures in Children and Adolescents with Down Syndrome // Brain Sci. 2021. Vol. 11, № 7. doi: 10.3390/brainsci1107083

14. Validation of the NIH Toolbox Cognitive Battery in intellectual disability / R. H. Shields, A. J. Kaat, F. J. McKenzie et al. // Neurology. 2020. Vol. 94, № 12. e1229–e1240. PubMed: 32094241

15. Evaluating verbal fluency outcome measures for children with Down syndrome / C. Smeyne, A. J. Esbensen, E. Schworer et al. // American journal on intellectual and developmental disabilities. 2022. Vol. 127, № 4. P. 328–344. doi: 10.1352/1944-7558-127.4.328

16. Thurman A., del Hoyo Soriano L. Down Syndrome // Handbook of pragmatic language disorders: complex and underserved populations / In Cummings L. (Ed.). Springer Cham, 2021. P. 99–128.

[1] Концептуальная (конструктная) валидность определяет наличие взаимосвязи между новым и существующим тестом-эталоном, изучающим тот же конструкт, валидность которого была ранее определена. Она указывает на то, что разрабатываемый тест измеряет примерно ту же сферу поведения, способность, личностное качество, что и эталонная методика. При анализе конструктной валидности методики формулируют ряд гипотез о том, как будет коррелировать разрабатываемый тест с широким кругом других тестов, направленных на конструкты, которые находятся в теоретически известной или предполагаемой связи с исследуемыми. Конструктная валидность характеризуется связями проверяемого теста не только с близкородственными показателями эталонного теста, но и с теми, где, исходя из гипотезы, значимых связей наблюдаться не должно.

[2] Термин «комплаентность», означающий точное и осознанное выполнение пациентом рекомендаций врача, стал применяться с 70-х гг. XX века.