Чтобы продолжить просмотр материалов Электронной библиотеки, вам необходимо зарегистрироваться или авторизоваться
    11386

    Типология синдрома Дауна

    Описание:

    Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

    Выделяют три основных типа синдрома Дауна: трисомию, транслокацию и мозаичность. Все разновидности заболевания возникают в следствие отклонений на хромосомном уровне ребёнка. Причиной этого является аномальное деление клеток в сперме или яйцеклетке до или после оплодотворения. Специалисты до сих пор не выяснили почему это происходит. Типология синдрома Дауна зависит от того, каким путём производится лишний генетический материал.

    • Трисомия

    95% больных с синдромом Дауна имеют в организме одну лишнюю хромосому (47-ю). Этот тип заболевания не является наследственным. Аномальное деление клеток происходит в яйцеклетке (95% случаев) или в сперматозоиде (5% случаев) до или после оплодотворения. По мере того как эмбрион развивается, лишняя хромосома попадает в каждую клетку организма. Женщины старше 35 лет подвержены более высокому риску родить ребёнка с трисомией, чем молодые. Чем старше потенциальная мама, тем больше вероятность неправильного деления хромосом в яйцеклетке. Если возраст отца больше 40 лет, риск также возрастает, поскольку с возрастом начинают происходить сбои в делении хромосом в сперматозоидах.

    • Транслокация

    Этот тип заболевания поражает около 4% детей с синдромом Дауна. Хотя общее количество хромосом и не отклоняется от нормы (46), часть из них распадается и начинает присоединяться к остальным, таким образом, возникают признаки, характерные для синдрома Дауна. С помощью генетического консультирования можно определить источник возникновения транслокации, но в большинстве случаев это случайная генетическая мутация.

    • Мозаичность

    Эта разновидность заболевания проявляется у 3 из 100 детей с синдромом Дауна. При мозаичности происходит только частичное аномальное деление клеток после оплодотворения, в то время как остальные делятся нормально. В процессе аномального деления получается 47 хромосом и чрезмерное количество генетического материала. По мере того как эмбрион развивается, оба типа клеток продолжают воспроизводиться. И хотя половина клеток здорова, начинают развиваться симптомы, схожие с двумя остальными типами заболевания. Однако, дети у которых в организме преимущественно нормальные клетки, симптомы синдрома Дауна менее выражены.

    Похожие материалы