Амниоцентез – это современное инвазивное исследование, во время которого из матки женщины для лабораторного анализа берется образец околоплодной жидкости, позволяющий с высокой точностью диагностировать все виды известных хромосомных патологий, ряд генных заболеваний, а также внутриутробные инфекции.
Цель – узнать, нет ли у ребенка хромосомных (таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса) или генных патологий, внутриутробных инфекций.
Этот диагностический тест дает достоверный результат, с его помощью можно также определить пол ребенка.
И все же, с помощью амниоцентеза можно установить не все аномалии – он, например, не определяет врожденные анатомические пороки, такие как расщелины неба, носа (заячья губа или волчья пасть), врожденные пороки сердца или кишки.
Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но эта категория проблем лучше диагностируется с помощью анализа крови или УЗИ в середине беременности (его называют еще анатомическим УЗИ плода).
Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить резус-фактор ребенка.
Решение о том, делать ли амниоцентез, могут принять только будущие родители, поскольку эта процедура сопряжена со страхом и риском прерывания беременности.
При этом, риск прерывания беременности вследствие прохождения данной процедуры не превышает 0,25 - 0,5%. При многоплодной беременности риск возрастает до 1%.
Провести это исследование обычно предлагается в ситуации, когда результаты скрининговых тестов - анализа крови, определение толщины воротникового пространства плода или того и другого сразу, указывают на повышенный риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями. Или когда ультразвуковое исследование выявило какую-то проблему ( сердечный дефект, например), указывающую на возможность наличия у плода аномалии. Другими причинами могут служить: возраст матери больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест на хромосомные аномалии, наличие у кого-то из родных отца ребенка каких-то генетических отклонений, есть риск передачи наследственного заболевания у кого-то из будущих родителей или у женщины в прошлом была беременность, сопровождаемая генетическими проблемами у плода.
Амниоцентез обычно проводится во втором триместре, после 15-й недели (16-19 недели беременности). Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор необходимой для анализа порции без лишнего риска.
С помощью УЗ-аппарата врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем он вводит в брюшную стенку длинную и тонкую полую иглу, которая достигает полости матки с околоплодной жидкостью. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около 20 мл) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся его состояния.
Выбор оптимального места для пункции с помощью изображения на экране ультразвукового сканера может занять время, а ввод иглы и извлечение жидкости требует не больше пяти минут.
Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.
Если женщину попросили выпить перед обследованием побольше воды, чтобы обеспечить более четкую картину при УЗ-сканировании, то возможно, процедура будет связана некоторым дискомфортом.
Некоторые пациентки говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается. По окончании процедуры в животе женщины иногда возникают легкие болевые ощущения. в редких случаях они могут быть более выраженными.
В любом случае, в течение суток после обследования женщине рекомендуется отдых.
Образец околоплодной жидкости отправляют в лабораторию, после чего специалисты должны будут провести анализ и установить кариотип плода. Результаты анализа из лаборатории можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после проведения процедуры, поскольку для выращивания нужного для диагностики числа клеток требуется время.