Амниоцентез – это исследование, во время которого из матки женщины для лабораторного анализа берется образец околоплодной жидкости. Цель – проверить, нет ли у ребенка каких-то серьезных хромосомных отклонений. Этот диагностический тест дает достоверный результат, с его помощью можно также определить пол ребенка.
Существует несколько сотен генетических дефектов, и обычно амниоцентез используется для определения хромосомных болезней, таких как синдром Дауна, синдром Патау и синдром Эдвардса. И все же, с помощью амниоцентеза можно установить не все аномалии – он, например, не показывает такие врожденные проблемы, как заячья губа или волчья пасть. Амниоцентез может быть использован для выявления дефектов нервной трубки, таких, как спинно-мозговая грыжа, но эта категория проблем лучше диагностируется с помощью анализа крови или УЗИ в середине беременности (его называют еще анатомическим УЗИ плода). Кроме того, с помощью амниоцентеза можно установить резус-фактор ребенка.
Решение о том, делать ли амниоцентез, могут принять только будущие родители, поскольку эта процедура сопряжена с некоторым риском. Провести это исследование обычно предлагается в ситуации, когда результаты скрининговых тестов, например, анализа крови, определение толщины воротникового пространства или обоих сразу, указывают на повышенный риск рождения ребенка с определенными хромосомными аномалиями, или ультразвуковое исследование выявило у него проблему, например, сердечный дефект, свидетельствующую о возможности наличия у него аномалии; если будущей маме больше 35 лет, и она не прошла скрининговый тест на хромосомные аномалии; если кто-то из родных отца ребенка имеет те или иные генетические отклонения; у кого-то из будущих родителей есть риск передачи наследственного заболевания; в прошлом у женщины была беременность, сопровождаемая генетическими проблемами.
Амниоцентез обычно делается во втором триместре, после 15-й недели. Хотя эту процедуру можно провести и раньше, уже на 12-й неделе, но ранний амниоцентез (до 15-й недели) обычно чреват риском выкидыша. Ко второму триместру вокруг ребенка уже скапливается достаточное количество околоплодной жидкости, что облегчает врачу забор необходимой для анализа порции без лишнего риска. Если встает вопрос о необходимости проведения досрочных родов (на несколько недель или даже месяцев раньше положенного срока), врач может предложить амниоцентез, чтобы убедиться в том, что легкие малыша уже достаточно созрели. Исследование дает информацию о наличии инфекции в ситуации, когда у женщины начинаются преждевременные роды, или раньше срока отходят воды.
С помощью УЗ-аппарата врач определяет карман с околоплодной жидкостью, находящейся на безопасном расстоянии от ребенка и плаценты. Затем он вводит в брюшную стенку длинную и тонкую полую иглу, которая достигает полости с околоплодной жидкостью. Через введенную иглу врач отсасывает небольшое количество (около двух столовых ложек) околоплодной жидкости. В этой жидкости содержатся клетки ребенка, химические вещества и микроорганизмы, анализ которых может дать ответ на многие вопросы, касающиеся его состояния.
Выбор оптимального места для пункции (с помощью изображения на экране ультразвукового сканера) может занять время, а ввод иглы и извлечение жидкости требует не больше пяти минут. По окончании процедуры в животе иногда возникают легкие болевые ощущения. Примерно в одном из двенадцати случаев количество жидкости, взятой для анализа при первом введении иглы, оказывается недостаточным, что влечет за собой необходимость повторной пункции.
Если женщину попросили выпить перед обследованием побольше воды, чтобы обеспечить более четкую картину при сканировании, то, возможно, эта процедура будет связана для вас с определенным дискомфортом. Некоторые пациентки говорят о том, что ощущают боль от укола, когда игла входит в тело, и чувство давления, когда она извлекается.
После процедуры иногда ощущаются небольшие боли в животе, в редких случаях они могут быть посильнее. В любом случае, в течение суток после обследования женщине рекомендуется отдых.
Образец жидкости будет послан в лабораторию, после чего, специалисты должны будут подсчитать все хромосомы и определить их структуру (то есть установить кариотип). Для выращивания нужного для диагностики числа клеток, требуется время, так что ответ можно ожидать не раньше, чем через две-три недели после проведения процедуры.