Частовозникает вопрос, с помощью какого метода можно выявить «болезнь Дауна» (как до сих пор иногда называют синдром).
Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна, то есть не требующий вмешательства в организм будущей мамы, дородовый тест ДНК, направленный на выявление синдрома Дауна (и одновременно – синдромов Паттау и Эдвардса, пола ребенка и патологии хромосом X,Y) проводится на ранних сроках уже после9-й недели беременности. Для выявления трисомий хромосом 21, 18 и 13 (пренатальный тест «Harmony») требуется обычный забор венозной кровиу будущей матери. Специалистами анализируется относительное количество хромосом в циркуляции внеклеточной ДНК. В случае количественных и качественных отклонений диагностируется наличие или отсутствие синдромов Дауна, Эдвардса и Паттау у плода.
Диагностика «болезни Дауна» при беременности – анализ на синдром Дауна – внедряется в клиниках США, Европейского Союза и России уже более года.
В настоящее время ставится вопрос о полном излечении синдрома Дауна. Такое утверждение стало возможным благодаря созданию специалистами-генетиками экспериментальной модели болезни. Впервые связь между 21-й хромосомой человека и 16-й хромосомой мыши была установлена в 1979 г., а мыши, несущие добавочную копию мышиной хромосомы 16 (сокращенное обозначение Ts16) были признаны потенциально пригодной моделью для изучения синдрома Дауна. С начала 90-х г г. ХХ века интенсивно изучается мышиная модель Ts65Dn с добавочной копией части мышиной хромосомы 16, которая соответствует части 21-й хромосомы человека. Модель Ts65Dn имеет многие признаки, вполне сравнимые с фенотипическими проявлениями синдрома Дауна у человека, включая проблемы обучения и памяти, нейроанатомические и другие характеристики. А у мышей линии Dp(16)1Yu часто встречаются пороки сердца.
Впервые описанный как самостоятельная форма умственной отсталости английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 г., синдром признан в настоящее время наиболее частой хромосомной аномалией человека, частота появления которого не снижается. Однако, усилия специалистов-генетиков, по мнению многих авторитетных ученых, могут пролить свет на механизмы развития заболевания, и условия, которые этому способствуют. Такие исследования ведутся в экспериментальных лабораториях в разных странах и, надеемся, дадут убедительные результаты.