Ультразвуковое исследование, которое позволяет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, которое измеряют на сроке 11-13 недель. Некоторое количество жидкости присутствует в каждом случае, но у многих детей с синдромом Дауна ее количество сильно превышает норму. Точный диагноз можно поставить только на основании дополнительных исследований: биопсии хориона или амниоцентеза. Однако, их проведение чревато небольшим риском прерывания беременности.
Определение толщины воротникового пространства не дает точного представления о состоянии ребенка, но помогает определить, требуется ли назначение более глубокого диагностического теста. 
Определение толщины должно проводиться на этапе от 11 до 13 недель плюс 6 дней. Раньше этого срока выполнить его будет сложно, ведь ребенок еще слишком мал, а позже излишки жидкости поглощаются его лимфатической системой. Как правило, измерения проводятся обычным способом, лишь иногда требуется сделать вагинальное УЗИ.
Для того, чтобы точно определить срок беременности, врач УЗИ, измеряет плод от макушки до копчика (это называется копчико-теменной размер КТР). Затем доктор устанавливает толщину воротникового пространства. При этом кожа выглядит на мониторе белой линией, а подкожная жидкость — черной.
На 11-й неделе беременности нормой является ширина в 1-2 мм, а на сроке 13 недель и 6 дней – 2,8 мм. Толщина воротникового пространства растет пропорционально росту ребенка. Высокий показатель не всегда указывает на наличие проблемы. У некоторых детей, не предрасположенных к синдрому Дауна, содержание подкожной жидкости иногда бывает выше нормы. Девять из десяти детей с показателем 2,5-3,5 мм рождаются абсолютно нормальными.
Чем выше показатель толщины воротникового пространства, тем выше риск развития синдрома Дауна и других хромосомных нарушений.
Вероятность рождения такого ребенка существует у каждой женщины, и с возрастом она увеличивается. Для определения степени риска учитывается возраст будущей мамы и результат теста на определение толщины воротникового пространства. Специальная программа помогает определить эту вероятность для женщины определенного возраста – ее называют фоновым показателем. Личные показатели используют для определения степени риска в каждом конкретном случае. Эта степень может быть выше или ниже фонового показателя.
Большинство женщин с высокой степенью риска рожают здоровых детей. Ребенок с синдромом Дауна появляется в одном из 150 случаев присутствия высокого риска или даже реже. В ситуации, когда риск настолько высок, что составляет 1 из 5, стоит помнить, что сохраняется шанс четыре против одного, что ребенок родится здоровым. Единственная возможность точной диагностики вероятности появления хромосомных отклонений – диагностический тест, такой как биопсия хориона или амниоцентез.
Одним из преимуществ теста на определение толщины воротникового пространства является то, что его делают на ранних сроках беременности. Поэтому биопсия ворсин хориона (БВХ) также может быть сделана в первом триместре.
У 75% детей, страдающих синдромом Дауна, отклонения были выявлены во время исследования толщины воротникового пространства.
Иногда измерения демонстрируют вероятность наличия порока у здоровых детей. Такой результат называется ложноположительным, это 5% от общего числа. Таким образом, у одной из 20 женщин ошибочно определяется высокая степень риска рождения ребенка с отклонениями. Наиболее точный результат можно получить при совмещении показателей теста на определение толщины воротникового пространства и анализа крови. Последний выявляет уровень свободного бета-ХГЧ и концентрацию протеина PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного белка А). У детей с синдромом Дауна обычно наблюдается высокий уровень свободных бета-ХГЧ и низкая концентрация протеина PAPP-A. УЗИ для определения толщины воротникового пространства в сочетании с анализом крови в 90% случаев дает точный результат. Это исследование называется двойным тестом.