Во время беременности каждой женщине предлагают пройти комплексную диагностику (пренатальный скрининг). С ее помощью можно определить, могут ли у будущего малыша быть проблемы здоровья или генетические отклонения, в том числе, синдром Дауна. Эти исследования дают информацию, которая помогает семье принять взвешенное решение о судьбе своего ребенка.
Само слово «скрининг» переводится как «просеивание», потому что это массовое исследование – его могут пройти все беременные женщины (бесплатно в рамках финансирования ОМС).
Скрининговые исследования помогают определить группу будущих мам, у которых отмечается высокая вероятность развития хромосомных отклонений у плода, – в этом случае назначаются дополнительные подтверждающие исследования. Одновременно с этим скрининг выявляет те беременности, для которых такой угрозы нет. В этом случае результаты скрининга считаются отрицательными, и необходимости в дополнительных исследованиях (кроме скринингов, проводимых 1 раз в триместр) – нет.
Первый скрининг при беременности проводят между 11 и 13 неделями. Исследование включает в себя УЗИ и анализ крови.
Второй скрининг при беременности проводят на сроке 16–18 недель. В него включены те же два этапа – УЗИ и анализ крови, однако последний сдается только в том случае, если женщина не делала первый скрининг.
Третий скрининг при беременности проводят на 30–34 неделе. Основа третьего скрининга – УЗИ. Его основная цель – определить стратегию родов.
По результатам скринингов, в случае необходимости, могут назначаться дополнительные исследования.
Первый скрининг
Между 11 и 14 неделей беременности проводится ультразвуковое исследование для определения толщины воротникового пространства. Врач УЗ-диагностики с помощью аппарата измеряет толщину воротникового пространства на задней поверхности шеи ребенка. Этот тест проводится, чтобы определить степень риска наличия у плода синдрома Дауна.
Если этот тест рассматривать в сочетании с результатами анализа крови – это определение уровня ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный белок А), – то результативность значительно увеличивается. Так, тест на определение толщины воротникового пространства выявляет от 75 % до 82 % случаев рождения ребенка с синдромом Дауна, а анализ крови – 60–70 %. Если проводить два теста одновременно, вероятность обнаружения хромосомной аномалии составит от 90 до 93 %. Доля ложноположительного результата составит при этом 3–5 %. В любом случае, точность двойного теста зависит от многих факторов, например, от квалификации врача УЗ-диагностики и качества работы аппарата. На результат влияет еще и временной промежуток между проведением первой и второй процедур.
Второй скрининг
На сроке 16–18 недель делается тест, основанный на анализе крови. Он определяет уровень некоторых показателей крови: бета-ХГЧ, эстриол, АФП (альфа-фетопротеин), ингибин А. Если женщина вынашивает ребенка с синдромом Дауна, уровень бета-ХГЧ и ингибина А в крови будет выше нормы, а эстриола и АФП – ниже.
Существует несколько видов таких тестов. Двойной тест выявляет уровень содержания бета-ХГЧ и эстриола, тройной тест определяет содержание бета-ХГЧ, эстриола и АФП, четверной тест – бета-ХГЧ, АФП, эстриола и ингибина А. Однако точность этих исследований будет ниже, чем у тестов, которые проводятся в первом триместре. Двойной тест выявляет 59 % случаев, а четверной – 76 % случаев наличия у плода синдрома Дауна. Для женщин старшего возраста точность анализа крови будет выше. В тех случаях, когда выявлена высокая степень риска рождения ребенка с хромосомной патологией, специалисты предлагают провести амниоцентез или биопсию ворсин хориона для более точной диагностики. Эффективным для диагностики считается интегрированный анализ результатов, полученных на протяжении беременности:
1) количество содержания протеина PAPP-A и бета-ХГЧ на сроке 11–14 недель;
2) результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16–18 недель;
3) результаты исследований, которые проводятся на сроке 11–14 недель (исследование для определения воротникового пространства и анализ крови на бета-ХГЧ и белка PAPP-A);
4) результаты анализа крови на АФП, эстриол и ингибин А на сроке 16–18 недель.
Точность такого теста в случае с диагностикой синдрома Дауна составляет 94 %, а 5 % приходится на ложноположительный результат.
К сожалению, эти высокоэффективные анализы доступны не во всех медицинских учреждениях. Они учитывают целый ряд показателей, но результаты будут известны только во втором триместре беременности. У беременных женщин есть право на ультразвуковые исследования и скрининговый тест на синдром Дауна, но будет ли возможность их сделать, зависит от ситуации в конкретном медучреждении.
Самым надежным является интегрированный тест. В некоторых клиниках есть возможность сделать только скрининговый тест второго триместра, в других – только двойной тест, точность которого невелика. Некоторые учреждения предлагают лишь тройной тест. А если женщине уже исполнилось 35 лет, ей могут сразу предложить дополнительные анализы.
Диагностические тесты на ранних сроках беременности, например, биопсия ворсин хориона или амниоцентез, дают более подробную информацию. Их проводят в случае высокого риска, как правило, вскоре после скринингового теста.
Необходимо помнить, что анализы чреваты риском прерывания беременности, пусть и минимальным (менее 1 %). Одновременно с этим самая частая причина, по которой женщина не попадает на первый скрининг, – позднее обращение по поводу беременности (после 12 недель). Поэтому повторим, что очень важно встать на учет по беременности как можно раньше, чтобы иметь возможность в срок провести необходимые процедуры.