Тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. В норме клетки человека содержат 46 хромосом, расположенных в 23 парах. При трисомии у человека появляется дополнительная хромосома, что означает, что у него 47 хромосом вместо 46.
Диагноз «синдром Дауна» иначе обозначается как «трисомия по 21 паре хромосом» или просто «трисомия 21».
Стандартная трисомия 21 присутствует у 95% людей с синдромом Дауна. Эта генетическая аномалия вызвана наличием дополнительной хромосомы во всех клетках организма. В таком случае происходит утроение 21 хромосомы.