Глоссарий терминов

Пятна Брушфильда – светлые (белые, серые) пятна на радужной оболочке глаза, напоминающие крупинки соли.

Синдром Дауна — это генетически обусловленная аномалия, вызванная присутствием в каждой клетке организма лишней хромосомы в 21-й паре.

Этот диагноз ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре.

Набор исследований, с помощью которых врачи определяют степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Их проведение помогает установить необходимость назначения более точного диагностического теста.

Воспаление слизистой оболочки рта, которое могут вызвать сразу несколько возбудителей.

Существует несколько десятков видов высыпаний. Когда врач ставит диагноз, он учитывает не только внешний вид, но и их расположение, и то, в каком порядке они появлялись.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается примерно у 3% людей с синдромом Дауна.

Трисомия - это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. 

Воротниковое пространство – это размер участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.

Целиакия – это аутоиммунное заболевание с локализацией в тонкой кишке, которое предрасположено генетически.