Глоссарий терминов

НИПТ или неинвазивный пренатальный тест — неинвазивный метод диагностики, который представляет собой дородовый тест ДНК, направленный на выявление наличия или отсутствия синдрома Дауна.

Ультразвуковое исследование, которое позволяет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, которое измеряют на сроке 11-13 недель.

Отит – это острый или хронический воспалительный процесс, который происходит в структурах уха.

Онемение отмороженной части тела, боль, жжение, жесткая бледно-желтая или бледно-синяя кожа, волдыри.

Целая группа расстройств, вызванных попаданием в организм яда, которым может оказаться любое опасное вещество. Яд в таких ситуациях проникает внутрь самыми разными путями: через рот, легкие, кожу (чаще у детей), слизистые оболочки (глаз

Складка является горизонтальной линей, проходящей через ладони рук. Один из внешних признаков, по которому диагностируют синдром Дауна у ребенка.

Пренатальный скрининг - плановое обследование беременных женщин

Пуповинное взятие крови или кордоцентез — это диагностический генетический тест, который используется для выявления генетических аномалий плода.

Пятна Брушфильда – светлые (белые, серые) пятна на радужной оболочке глаза, напоминающие крупинки соли.

Синдром Дауна — это генетически обусловленная аномалия, вызванная присутствием в каждой клетке организма лишней хромосомы в 21-й паре.

Этот диагноз ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре.

Набор исследований, с помощью которых врачи определяют степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Их проведение помогает установить необходимость назначения более точного диагностического теста.

Воспаление слизистой оболочки рта, которое могут вызвать сразу несколько возбудителей.

Существует несколько десятков видов высыпаний. Когда врач ставит диагноз, он учитывает не только внешний вид, но и их расположение, и то, в каком порядке они появлялись.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается примерно у 3% людей с синдромом Дауна.

Трисомия - это тип генетического нарушения, которое возникает в результате наличия дополнительной хромосомы в клетках человека. 

Воротниковое пространство – это размер участка между кожей плода и мягкими тканями, окружающими шейный отдел позвоночника.

Целиакия – это аутоиммунное заболевание с локализацией в тонкой кишке, которое предрасположено генетически.