Главная / Электронная библиотека / Синдром Дауна: график обследований и зоны риска
Чтобы продолжить просмотр материалов Электронной библиотеки, вам необходимо зарегистрироваться или авторизоваться
28258

Синдром Дауна: график обследований и зоны риска

Описание:

Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь.

Синдром Дауна признан сегодня самой распространенной хромосомной аномалией человека, частота появления которой не снижается. Вот почему все чаще специалисты говорят о том, что нужно тратить больше усилий на помощь уже родившимся детям, тем самым улучшая качество их жизни и увеличивая ее продолжительность. Перед вами – график необходимых обследований, которые могут в этом помочь.

Задачи врачебной помощи

Обычно врач фиксирует внимание на медицинских проблемах, но существуют психологические и социальные особенности, которые влияют на физическое здоровье ребенка с синдромом Дауна и определяют, в конечном счете, его достижения в будущем. Цель врача-педиатра – задействовать не только медицинские ресурсы, тем более, что комплексный медико-социально-педагогический подход обеспечивает успех процесса реабилитации детей.

Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролирует врач-педиатр, врачи-специалисты, включая специалиста отделения восстановительного лечения. Родителям рекомендуется вести записи о ходе процесса реабилитации, ведь ситуация всегда будет многогранной, поэтому не стоит рассчитывать только на свою память.

Диспансерное наблюдение

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении сроков посещения педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме.

 

Таблица 1. Сроки осмотров детей у педиатра и врачей-специалистов (количество осмотров в год) 

 

Специалист

0-1 мес

1-12 мес

1-2 года

2-3 года

5-6 лет

6-7 лет

9-10 лет

11-12 лет

13-14 лет

15-16 лет

16-17 лет

Неонатолог (5)

5

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Педиатр (24)

3

12

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Невролог (14)

2

2

2

1

1

1

1

1

1

1

1

Ортопед (10)

1

1

 

1

1

1

1

1

1

1

1

Офтальмолог (10)

1

1

 

1

1

1

1

1

1

1

1

ЛОР-врач (9)

1

 

 

1

1

1

1

1

1

1

1

Хирург (9)

 

1

 

1

1

1

1

1

1

1

1

Стоматолог (9)

 

1

 

1

1

1

1

1

1

1

1

Врач ЛФК (2)

 

2

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Логопед (4)

 

 

 

1

1

1

1

 

 

 

 

Психолог-педагог (9)

 

 

1

1

1

1

1

1

1

1

1

Дерматолог (4)

 

 

 

1

1

1

1

 

 

 

 

Гинеколог (5)

 

 

 

 

 

 

1

1

1

1

1

Эндокринолог (4)

 

 

 

 

 

 

 

1

1

1

1

Уроандролог (3)

 

 

 

 

 

 

 

 

1

1

1

 Таблица 2. Какие проблемы потребуют особого внимания специалистов? 

Возраст ребенка

 

Пренатальный период

  • Медико-генетическое консультирование. Если во время беременности у ребенка обнаружен синдром Дауна (трисомия 21) или любые другие хромосомные дефекты, семья должна получить необходимую информацию, чтобы принять осознанное решение о продолжении или прерывании беременности.
  • Внутриутробная диагностика порока сердца с помощью эхокардиографии позволяет решить вопрос о выборе учреждения для будущих родов и характере медицинской помощи.

От рождения до 1 месяца

  • Полное физическое обследование для подтверждения диагноза. Могут потребоваться консультации специалистов других медицинских направлений.
  • Генетическое тестирование. Если медосмотр новорожденного позволяет поставить лишь предположительный диагноз, то для достоверной диагностики требуется консультация врача генетика и хромосомный анализ.
  • Медико-психологическая помощь включает специализированную медицинскую поддержку, физическую терапию и психологическое консультирование семьи.
  • Нервно-психическое развитие. Уже в первый месяц жизни ребенка нужно использовать дополнительные развивающие программы.

От 1 месяца до года

  • Регулярные консультации врача. Дети наблюдаются у своего участкового врача и специалистов, четко соблюдают сроки посещений.
  • Постоянный контроль роста ребенка. Измерения включают также показатели веса, индекса массы тела, размеров окружности головы.
  • Прививки. Важно следовать общероссийскому календарю прививок (желательно с использованием комбинированных вакцин), включая ежегодные прививки от гриппа.
  • Медико-социальная реабилитация и психологическая поддержка. Семьи нуждаются в дополнительной помощи, оформляется инвалидность. Дети посещают коррекционные классические или интегративные детские учреждения. Необходимо использование специальных программ: остеопатии, массажа и др. В отделениях восстановительного лечения организуют и другие необходимые процедуры.
  • Медико-генетическое консультирование (этот пункт касается и других возрастных периодов). В ситуации планирования следующей беременности семья должна получить информацию о возможном риске рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна. Этот риск, как правило, невелик, но пройти обследование в центре пренатальной диагностики все же потребуется.

1 год – 5 лет

  • Диспансеризация. Во время ежегодных контрольных осмотров уточняется обязательный для исполнения перечень консультаций специалистов и анализов. Нужно сосредоточить внимание врачей на известных проблемах: проверить сердце, слух (каждые 6 месяцев с аудиограммой и тимпанометрией, каждое ухо отдельно), зрение, работу щитовидной железы (анализ на ТТГ – ежегодно). Исключаются анемия и сидеропения (снижение содержания железа в плазме крови) – анализы крови ежегодно. Уточняют сроки прививок и туровые вакцинации (так называют профилактические кампании) в зависимости от истории болезни ребенка.
  • Сон. Дети с синдромом Дауна проходят оценку сна для исключения синдрома ночного апноэ с 4-х лет в сомнологическом центре (такие учреждения есть не во всех регионах).

5 –13 лет

  • Диспансеризация. Список посещений врачей составляется ежегодно и его нужно аккуратно выполнять. При отсутствии у ребенка проблем с сердцем в раннем возрасте, дополнительное обследование в будущем ему не потребуется. По-прежнему контролируют слух (тест – каждые 6-12 месяцев), зрение (осмотр офтальмолога – 1 раз в 2 года), работу щитовидной железы (анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни). Ребенка наблюдает ортопед.
  • Поведение и психическое здоровье. Помимо расстройств сна, обращают внимание на поведенческие или психические отклонения: тревожность, трудности концентрации внимания, гиперактивность, плохое настроение/отсутствие интереса к обучению, потеря навыков (ребенок не в состоянии делать то, что уже освоил), непослушание, компульсивное поведение* и др.
  • Социализация. Дети нуждаются в дополнительной поддержке при переходе из начальной в среднюю школу. Оценивают:
  1. школьные успехи и достижения, место в школьной иерархии;
  2. социальные навыки (социальная независимость);
  3. навыки самопомощи и чувства ответственности;
  4. стремление к самостоятельности во время купания, гигиенических процедур и т.д.

13 лет до 18 лет

  • Диспансеризация. Список посещений врачей уточняется ежегодно и тщательно выполняется. Требуется консультация кардиолога, если ребенок быстро устает или у него появилась одышка в состоянии покоя, во время небольших нагрузок. Слух проверяют раз в год, зрение – раз в три года. Анализ на ТТГ проводят каждый год, или чаще, если проявились симптомы болезни. Анализы крови повторяют ежегодно. При появлении симптомов обструктивного апноэ во сне подросток направляется в сомнологический центр.
  • Проблемы сексуальности и полового созревания. Детям с синдромом Дауна требуется помощь, чтобы научиться правильно себя вести. Период полового созревания включает внимание к темам:

- изменения в период полового созревания и управление сексуальным поведением;

- гинекологические проблемы, прежде всего, уход для девочек;

- проблем фертильности, контроля рождаемости, профилактики инфекций, передающихся половым путем, риска для человека с синдромом Дауна родить ребенка с синдромом Дауна.

  • Социализация. Примерные темы бесед с родителями:

- успехи в школе и цели образования, включая план профессиональной подготовки (квалификации);

- проблемы опеки и долгосрочного материального обеспечения;

- устройство на работу и место проживания – семейные отношения, формирования группы общения и возможности самостоятельной жизни;

- самообслуживание и навыки самостоятельной жизни в обществе.

Старше 18 лет

  • Для взрослых с синдромом Дауна характерна тенденция к раннему старению.

* Компульсивное поведение – непреодолимое влечение к неблаговидным поступкам, хотя и осознаваемым как неправильные. 

  • Оценка физического развития. С первых дней жизни ребенка измеряются размеры его тела, ведь для большинства детей с синдромом Дауна характерна задержка физического развития, прежде всего, роста. При оценке эти данные сравниваются со специальными (перцентильными) таблицами, разработанными для малышей с синдромом Дауна, а не с таблицами для здоровых детей.
  • Особенности кормления. Своеобразное строение челюстно-лицевого аппарата, низкий мышечный тонус, незрелость нервной системы у новорожденных вызывают трудности во время кормления грудью, но именно грудное молоко необходимо им для укрепления иммунитета, профилактики отитов и нарушений речи. Важно соблюдать правильную позу, чтобы ребенку было удобно и он не засыпал во время еды. Малышей кормят медленно, чтобы молоко не проникало в дыхательные пути.
  • Кардиологические проблемы. Врожденные проблемы с разными органами не всегда проявляются в первые дни жизни ребенка, поэтому детям требуются дополнительные обследования и наблюдение специалистов по многим направлениям. Чаще у детей с синдромом Дауна выявляются пороки сердца, поэтому эхокардиографию проводят всем. Признаки, вызывающие особое беспокойство – это учащенное дыхание и посинение носогубного треугольника. Во время обследования может обнаружится дефект межжелудочковой перегородки, общий открытый атриовентрикулярный канал, тетрада Фалло, фиброэластоз, нарушения проводимости и серьезные расстройств ритма сердца. У детей с синдромом Дауна проблемы в работе легких при врожденных пороках сердца возникают раньше и чаще, чем у других детей.
  • Дыхательная система. Важно понимать особенности строения верхних дыхательных путей у детей с синдромом Дауна: сужение носо- и ротоглотки, евстахиевой трубы, наружного слухового прохода. В результате повышается риск, что во сне корень языка перекроет дыхательные пути. Апноэ во сне, пусть и в разное время, появляется примерно у половины детей. Речь идет как о полной остановке дыхания, так и частичных затруднениях. Синдром обструктивного апноэ часто определяют поздно и даже пропускают, в то время как он вызывает у детей вялость, сонливость днем, проблемы в поведении, заставляет их принимать необычную позу для сна (сидя, с запрокинутой головой и т.д.), приводит к снижению темпов развития.
  • Расстройства пищеварения. У малышей они проявляются срыгиванием, вздутием живота, расстройствами или задержкой стула, и тогда важно будет исключить у ребенка грубые пороки развития: атрезию пищевода, трахеопищеводный свищ, пилоростеноз, атрезию двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршспрунга. Частое явление у детей с синдромом Дауна – желудочно-пищеводный (гастроэзофагеальный) рефлюкс, который вызван сниженным мышечным тонусом. В отдельных случаях приходится прибегать к операции (фундопликации), когда верхнюю часть желудка затягивают вокруг нижней части пищевода.
  • Стоматологические проблемы. Зубы, как временные, так и постоянные, появляются у детей с отставанием и по особому графику. Между ними часто образуются полости, высок риск развития гингивита (воспаления десен). Начиная с 2-х лет, стоматолог осматривает детей ежегодно, а при необходимости чаще.
  • Целиакия. Синдром Дауна связан с целиакией по нескольким генетическим признакам. Симптомы, которые могут указывать на появление этой проблемы: разжиженный стул, сильный запор, медленный рост/потеря веса, боль или вздутие в животе, изменения или отклонения в поведении. Целиакия влияет на рост, работу кишечника и поведение ребенка. Эту проблему диагностируют у 3–19% детей. При синдроме Дауна о возможности развития целиакии следует помнить всегда, и она может проявиться не только в первый год жизни и не всегда связана с моментом введения в рацион малышей злаков.
  • Органы чувств. Дети с синдромом Дауна подвержены риску болезней органов чувств, поэтому их должен регулярно осматривать офтальмолог и ЛОР-врач. Из возможных заболеваний глаз может развиться врожденная катаракта, нистагм, косоглазие, глаукома, кератоконус, блефарит и недостаточность носослезных протоков. Недостаточность или обструкция носослезного канала проявляется конъюнктивитом, слезотечением, при массаже носослезного мешочка выделяется слеза или гной. Лечение конъюнктивита заключается в массаже носослезного мешочка и местном лечении антибиотиками. В некоторых случаях проводят зондирование канала. Нужно проводить диагностику глаукомы, а в случае необходимости – хирургическую коррекцию. Своевременное использование окклюдеров, очков, или того и другого, могут помочь вовремя исправить косоглазие.

Высокий риск потери слуха у детей возникает из-за затруднений с оттоком жидкости из среднего уха, вызванного повторными отитами, которые приводят к кондуктивной тугоухости, а затем, к нарушению развития речи. Нужно отметить еще и повышение выделения серы в ушном канале, дефекты слуховых косточек и накопление жидкости в среднем ухе из-за проблем в работе евстахиевой трубы. Детям с синдромом Дауна нужно делать аудиограмму на 1 месяце жизни и проверять слух в будущем. Для лечения используются как хирургические методы (аденэктомия), так и консервативные (катетеризация евстахиевой трубы, медикаменты).

  • Эндокринная система. Помимо консультаций эндокринолога, ребенок нуждается в проверке уровня гормонов щитовидной железы. Нарушения в ее работе развиваются у половины детей по достижении ими подросткового возраста (но иногда это случается раньше).

Хорошо известна склонность людей с синдромом Дауна к ожирению, сахарному диабету 2-го типа, феномену преждевременного старения, поседению волос и др. Оценка диеты ребенка, в том числе по сбалансированности ингредиентов питания и калорийности, необходимы на каждом возрастном этапе. Важно еще, чтобы дети побольше двигались.

  • Ортопедическая патология. Чаще других встречается: атлантоосевая нестабильность, сколиоз, дисплазия тазобедренных суставов, подвывих или вывих бедра, неустойчивость коленной чашечки, плоскостопие. Для детей с синдромом Дауна это связано с аномальным строением коллагена (VI) закодированного в гене, расположенном на 21-й хромосоме. Результат перепроизводства этого гена – слабость связочного аппарата, которая приводит к гипермобильности, неустойчивости суставов, их чрезмерной подвижности.

С развитием атлантоосевой нестабильности возникает риск повреждения спинного мозга, если он будет сдавлен одним из шейных позвонков. Рентгенограмму шейного отдела позвоночника в боковой поверхности нужно будет сделать при появлении болей, ограничении движений рук, поворотов головы, ходьбы, появлении онемения или покалывания в руках или ногах, нарушений в работе кишечника или мочевого пузыря. На этапе до 3 лет этот диагноз может быть выставлен по рентгенограммам ошибочно, для более точной диагностики потребуется МРТ. Ребенку с диагнозом атлантоосевая нестабильность запрещены любые движения, напрягающие мышцы шеи: прыжки в воду, гимнастика, контактные виды спорта.

  • Иммунитет и нарушения обмена. Из-за повышенного риска развития инфекций (особенно дыхательных путей) детей с синдромом Дауна нужно защищать от любого ненужного контакта с больными. Важно тщательно соблюдать прививочный календарь, хотя из-за частых инфекций, его приходится корректировать.

В первые месяцы жизни в крови у детей с синдромом Дауна часто выявляются обменные нарушения: более высокие средние показатели фенилаланина, галактозы и тиреотропного гормона. Эти особенности могут служить звеньями в развитии психоневрологических расстройств, поэтому время от времени нужно проводить исследования показателей клинических анализов крови и мочи.

  • Кровь. Особую тревогу врачей вызывают лейкемоидные реакции (транзиторный лейкоз), которые характерны для 10% новорожденных с синдромом Дауна. Несмотря на то, что это состояние проходит само по себе, в будущем нужно контролировать формулу крови, так как дети подвержены высокому риску развития обычных форм лейкоза. Другая аномалия кроветворной системы, довольно часто встречающаяся у новорожденных с синдромом Дауна – тромбоцитопения, или наоборот тромбоцитоз.
  • Нервно-психический статус. Одно из знаковых последствий синдрома Дауна – сложности в развитии речи, и цель комплекса воспитательных приемов – вывести ребенка с синдромом Дауна на максимально достижимый уровень развития. Расстройства поведения у детей с синдромом Дауна обычно связаны с проблемами в общении, хотя они могут иметь и другие причины, в том числе синдром дефицита внимания (с гиперактивностью или без) или аутизм. Поскольку от 5 до 10% людей с синдромом Дауна страдают эпилепсией, дети нуждаются в наблюдении невропатологом и своевременном квалифицированном обследовании.

В заключение

Международная команда врачей из стран Европы разработала руководство по наблюдению за пациентами с синдромом Дауна. Оно определяет сроки проведения определенных медицинских исследований для разных возрастов, и этот документ призван стать основой для разработки соответствующих стандартов в каждой конкретной стране. В России существует программа диспансеризации детей с синдромом Дауна, разработанная сотрудниками Тверской государственной медицинской академии, этим вопросом продолжает заниматься, в том числе, Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (International Down Syndrome Medical Interest Group). 

Похожие материалы