Глоссарий терминов

Совокупность признаков хромосомного набора (число, размер, форма хромосом), характерных для того или иного вида.

Кариотипирование – см.анализ на кариотип и цитогенетическая диагностика 

Острое инфекционное заболевание, которое сопровождается воспалением верхних дыхательных путей, и начинается как обычная «простуда».

Нарушение слуха ввиду отсутствия нормальной проводимости звука наружным или средним ухом.

Кордоцентез – см. пуповинное взятие крови

Признак ангины и ОРВИ, а еще, воспаления миндалин, кори, фарингита, скарлатины.

Двигательная активность ребенка.

Ларингит у детей обычно возникает в межсезонье, и речь в этом случае идет о воспалении гортани.

Злокачественные опухоли кроветворной ткани, которые возникают поначалу в костном мозге с последующим распространением в периферической крови, селезенке, лимфатических узлах и других тканях.

Состояние, при котором ребенку становится трудно дышать из-за сужения дыхательных путей.

см. Мозаичная форма синдрома Дауна

Мозаичная форма синдрома Дауна (Мозаицизм)  - от французского mosaïque — «мозаика». При этой форме синдрома Дауна только некоторые клетки организма имеют три 21-е хромосомы.

Неинвазивный пренатальный тест – см. НИПТ

НИПТ или неинвазивный пренатальный тест — неинвазивный метод диагностики, который представляет собой дородовый тест ДНК, направленный на выявление наличия или отсутствия синдрома Дауна.

Поражение тканей, вызванное действием высокой температуры (термические), кислот, щелочей (химические) и электричества.

Ультразвуковое исследование, которое позволяет определить вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Речь идет о скоплении подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода, которое измеряют на сроке 11-13 недель.

Воспалительный процесс в среднем ухе (полости, которая находится глубже барабанной перепонки и соединяется с носоглоткой).

Онемение отмороженной части тела, боль, жжение, жесткая бледно-желтая или бледно-синяя кожа, волдыри.

Целая группа расстройств, вызванных попаданием в организм яда, которым может оказаться любое опасное вещество. Яд в таких ситуациях проникает внутрь самыми разными путями: через рот, легкие, кожу (чаще у детей), слизистые оболочки (глаз

Складка является горизонтальной линей, проходящей через ладони рук. Один из внешних признаков, по которому диагностируют синдром Дауна у ребенка.

Пренатальный скрининг - плановое обследование беременных женщин

Пуповинное взятие крови или кордоцентез — это диагностический генетический тест, который используется для выявления генетических аномалий плода.

Пятна Брушфильда – светлые (белые, серые) пятна на радужной оболочке глаза, напоминающие крупинки соли.

Синдром Дауна — это генетически обусловленная аномалия, вызванная присутствием в каждой клетке организма лишней хромосомы в 21-й паре.

Этот диагноз ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре.

Набор исследований, с помощью которых врачи определяют степень риска рождения ребенка с синдромом Дауна. Их проведение помогает установить необходимость назначения более точного диагностического теста.

Воспаление слизистой оболочки рта, которое могут вызвать сразу несколько возбудителей.

Непроизвольное сокращение скелетных мышц, которое часто сопровождается нарушением сознания.