Людям с ограниченными возможностями требуется особое внимание врачей, учитывающее специфические особенности их здоровья. Эту проблематику подробно освещают две зарубежные публикации, авторы которых описывают реальную ситуацию с медицинским обслуживанием взрослых людей с синдромом Дауна, излагают свои предложения по организации профилактической работы и видение роли врачей первичного звена медицинской помощи. Мы представим читателям статью доцента Американского колледжа профилактической медицины Ли Уилсон (Leigh Wilson) [3], а также основные результаты исследования ситуации с медицинским обслуживанием взрослых людей с синдромом Дауна в Cеверо-Восточной Англии, проведенного британскими учеными [2]. Надеемся, что собранная и представленная здесь информация будет полезна для практикующих врачей и организаторов здравоохранения, принимающих решения по формированию политики в этой области.
Как пишет Ли Уилсон, нынешнее поколение специалистов, оказывающих медицинские услуги взрослым людям с синдромом Дауна, не имеет адекватной подготовки для работы с этой категорией населения. Британские ученые, разделяя беспокойство американских коллег, отмечают следующее: «Международное объединение медиков, работающих в области синдрома Дауна (DSMIG), и Американская академия педиатрии разработали хорошо структурированные руководства по медицинскому сопровождению детей с синдромом Дауна, которые подтверждены педиатрической практикой. Однако потребности взрослых и в научных работах, и в нормативных документах находят сравнительно мало отражения». В рамках своего исследования эта группа ученых выявила высокую распространенность обычных, поддающихся лечению медицинских проблем, от которых страдают взрослые люди с синдромом Дауна. Полученные ими данные также продемонстрировали низкий уровень вовлеченности этих пациентов в систему медицинской помощи. Почти половина участников к моменту начала исследования в течение 12 месяцев не посещали врачей, а около трети не проходили медицинского обследования в последние 3 года. Проблемы здоровья, которые характерны для людей с синдромом Дауна и чреваты вторичными нарушениями, не были предметом внимания медиков. Авторы полагают, что отсутствие «золотого стандарта»[i] – руководства, имеющего доказательную базу и повсеместно распространяемого, означает, что от врачей, в чьи обязанности входит обслуживание таких пациентов, в настоящее время нельзя ожидать следования единой стратегии сопровождения пациентов. Одна из проблем, по мнению этих ученых, – отсутствие ясности в вопросе, кто именно должен обеспечивать постоянное медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна. Они убеждены, что самое большое значение имеет первичная медицинская помощь, задача которой – выполнять объединяющие и координирующие функции. Поэтому так велика роль врача общей практики (семейного доктора).
Трудности, связанные с осуществлением профилактических мероприятий в отношении людей этой уязвимой группы населения, как пишет Ли Уилсон, возникают с момента их перевода в систему здравоохранения для взрослых. Известно, что улучшение системы медицинской помощи детям плюс правозащитная деятельность родительских объединений позволяют теперь детям благополучно расти и развиваться, но осуществлять медицинское сопровождение взрослых в реальности чрезвычайно трудно даже в случаях, когда у пациентов нет интеллектуальных нарушений или сложных медицинских проблем. В недавнем отчете Медицинского института[ii], пишет Уилсон, отмечается, что в действиях медиков в отношении людей с синдромом Дауна много несогласованности и что у Американской национальной организации USP Preventive Services Task Force (USPSTF), разрабатывающей подтвержденные практикой руководства по профилактике заболеваний, в настоящее время нет готовых рекомендаций по оказанию медицинских услуг взрослым людям с синдромом Дауна.
Посещение врача общей практики
Являясь одним из ведущих сотрудников Американского колледжа профилактической медицины, Ли Уилсон предлагает ряд рекомендаций, в первую очередь общих:
- людям с интеллектуальными нарушениями важно посещать врача в сопровождении своего родственника или знакомого, осознающего цель этого действия;
- до первого медицинского осмотра полезен «социальный визит», во время которого пациент просто знакомится с доктором и с обстановкой в кабинете;
- облегчить взаимодействие с врачом может также карточка обращения пациента, заранее переданная сопровождающему для занесения в нее полезной для врача информации;
- врачу необходимо учитывать, что у людей с синдромом Дауна могут быть трудности с разговорной речью и что развитие нового заболевания может проявляться как изменение поведения.
Предлагается также рассмотреть возможность обсуждения вопросов сексуальности и социализации, выяснить, ведет ли пациент активную половую жизнь, чтобы определить необходимую частоту взятия мазка и проверок на наличие заболеваний, передающихся половым путем. У самых старших пациентов[iii] в процессе интервью следует оценить степень потери самостоятельности, чтобы определить, связана она с естественными процессами старения или с медицинскими проблемами, и дать направление к специалисту и рекомендации ухаживающим людям. Так, если раньше пациент мог самостоятельно есть, одеваться, соблюдать личную гигиену, а теперь нуждается в помощи, то прежде чем отнести это снижение функциональных возможностей к наступлению деменции или болезни Альцгеймера, нужно исключить другие диагнозы, которыми могут быть гипотиреоз или депрессия.
Общие рекомендации врачу
У пациентов с синдромом Дауна довольно много заболеваний начинается в более раннем, чем у других, возрасте, они встречаются чаще или проявляются иначе. Планируя медицинское вмешательство, требующее сотрудничества с пациентом или понимания с его стороны, нужно принять во внимание его особенности в когнитивной сфере.
Тем, кому трудно переносить определенные процедуры, например, проведение профессиональной гигиены рта или гинекологический забор мазка, рекомендуется давать легкие седативные препараты. Однако здесь следует соблюдать строгие меры предосторожности, так как у многих пациентов с синдромом Дауна могут иметься сопутствующие заболевания, в частности апноэ во сне, и применение лекарств иногда приводит к их обострению.
Обследование, направленное на выявление онкологических заболеваний, визиты к стоматологу и офтальмологу, вакцинации и проверка артериального давления должны проводиться регулярно.
Специальные диагностические исследования
Аутоиммунные и эндокринные заболевания
Такие заболевания, как целиакия, сахарный диабет и гипотиреоз у взрослых с синдромом Дауна распространены больше, чем в общей популяции. Риск заболевания целиакией повышен в любом возрасте. Согласно рекомендациям DSMIG, врачу следует спрашивать, не наблюдается ли у пациента сильная диарея, тошнота, вздутие живота или беспричинная сонливость. Первый клинический анализ крови должен, помимо прочего, служить проверкой на анемию. Если возникает серьезное подозрение на болезнь, то после направления к гастроэнтерологу необходим следующий анализ для выявления эндомизиальных антител и/или анализ сыворотки крови на антитела.
Диабет первого типа – еще одна распространенная болезнь у взрослых с синдромом Дауна. Чаще всего этот диагноз ставится в детстве, но врачу, лечащему взрослых, важно знать о связи синдрома Дауна и сахарного диабета, а также о повышенном риске заболевания диабетом второго типа.
Гипотиреоз обнаруживается у 10-40% всех пациентов с синдромом Дауна. Он может маскироваться под рано наступившую деменцию. У взрослых с синдромом Дауна уровни тиреотропного гормона должны проверяться ежегодно.
Онкологические заболевания
Маммографию и колоноскопию рекомендуется проводить с той же периодичностью, что и в общей популяции. Если пациентке слишком трудно перенести маммографию, то в качестве альтернативы предлагается ежегодное УЗИ молочных желез. Рак яичек у мужчин с синдромом Дауна отмечается чаще, чем в общей популяции, поэтому для выявления этой болезни рекомендуется ежегодный осмотр.
Риск развития лейкемии, распространенной среди детей с синдромом Дауна, после 20 лет значительно снижается, и в настоящее время определенных рекомендаций по скринингу для взрослых нет.
Для сексуально активных женщин рекомендуется проведение скрининга на выявление рака шейки матки. Если пациентка не участвовала в программах по половому воспитанию и трудно добиться от нее сотрудничества при проведении полного гинекологического исследования, предлагается модифицированное исследование – без помощи гинекологического зеркала и других инструментов. Чрезвычайно важно проводить с людьми с синдромом Дауна просветительскую работу по репродуктивному здоровью.
Кардиологические проблемы
Начиная с позднего подросткового возраста у пациентов с синдромом Дауна отмечается повышенный риск пролабирования митрального клапана и клапанной регургитации. Ранее специалисты высказывали мнение, что если во время медицинского осмотра замечена клапанная регургитация, то пациенту показана бактериальная профилактика эндокардита. Самые последние рекомендации Американской ассоциации кардиологов (American Heart Association) по предотвращению эндокардита изменились, существенно снизились требования к использованию антибиотиков перед стоматологическими процедурами. Если у врача возникают сомнения в необходимости приема антибиотиков, он может посоветовать обратиться за консультацией к кардиологу.
Неврологические проблемы
Для того чтобы можно было применить терапевтические методы, которые используются в случаях известных поддающихся лечению состояний, при оценке симптомов деменции первым делом необходимо обратить внимание на снижение функциональных возможностей, потерю памяти, атаксию (нарушение координации движений), пароксизмальные судороги и недержание. Среди людей с синдромом Дауна стеноз позвоночника, эпилепсия, впервые проявляющаяся во взрослом возрасте, а также гипотиреоз распространены больше, чем в общей популяции. При появлении каких-либо симптомов атланто-аксиальной нестабильности – неровности походки, слабости, клонических судорог или спастики – целесообразно срочно провести рентгенологическое исследование.
Психическое здоровье
У людей с синдромом Дауна такие проблемы, как депрессия, обсессивно-компульсивное расстройство, расстройство поведения и злоупотребление психоактивными веществами, встречаются чаще других психических расстройств. Для того чтобы отличить деменцию от депрессии, можно воспользоваться самой надежной на сегодня шкалой Dementia Screen for Down Syndrome (DSDS) для взрослых (https://www.kcdsg.org/files/content/Down%20Syndrome%20Dementia%20Questionnaire.pdf).
Остеопороз
Остеопороз также распространен среди людей с синдромом Дауна в большей степени, чем в общей популяции. Для его профилактики, как и в обычных случаях, рекомендуется прием препаратов кальция (наряду с витамином D). Для обследования пациентов на остеопороз следует рассмотреть возможность проведения DEXA денситометрии.
Легочные заболевания
У 50 % людей с синдромом Дауна выявляется апноэ во сне, являющееся следствием физических особенностей. Апноэ во сне может проявиться и в отсутствие ожирения. Следует обратить внимание на возможные симптомы: изменение поведения, например повышенная раздражительность, сонливость в дневное время или появлении признаков, напоминающих депрессию.
Зрение
У подростков и взрослых может развиваться катаракта и кератоконус. Распространенность этих нарушений в 4 раза выше, чем в общей популяции. В любом возрасте может появиться дальнозоркость. Обследование оптометристом или офтальмологом рекомендуется проводить ежегодно.
Слух
Более чем у 50 % пациентов с синдромом Дауна выявляется потеря слуха от легкой до тяжелой степени. Кондуктивная и нейросенсорная тугоухость может появиться у них в любом возрасте, поэтому аудиометрическое исследование следует проводить не реже, чем раз в 2 года.
Дополнительные вопросы
Пациентов, которые планируют стать родителями, рекомендуется направлять на генетическую консультацию для обсуждения вероятности ситуации, когда в семье повторно появляется ребенок с синдромом Дауна. По возможности такие консультации нужно организовывать до зачатия, а если оно уже произошло, то консультации должны проводиться в контексте планирования будущих медицинских потребностей ребенка.
Понимание жизненной ситуации пациента важно с точки зрения определения типа поддержки, которая будет ему оказана после посещения кабинета врача. В доме группового проживания могут действовать различные службы, в том числе медицинская часть, которая будет следить за приемом лекарств.
Для мониторинга состояния здоровья пациентов Ли Уилсон рекомендует воспользоваться контрольным списком из Руководства по медицинскому сопровождению взрослых с синдромом Дауна Д.С. Смита (D.S. Smith) [3]. В него входят следующие виды обследований и мероприятий: консультация кардиолога, аудиометрическое обследование, офтальмологическое обследование, анализ крови на уровень гормонов щитовидной железы, неврологическое обследование, стоматологическое обследование, оценка репродуктивного здоровья и обследование репродуктивных органов, оценка развития, выявление симптомов депрессии и стресса, консультация диетолога и оценка признаков ожирения, получение информации о семье и об участии в группах взаимоподдержки родителей.
Заключение
Медики, работающие со взрослыми, находятся на переднем крае профилактики заболеваемости людей с особыми потребностями. Как и другие взрослые этой категории населения, люди с синдромом Дауна получают огромную пользу от наличия преданного своему делу врача первичного звена медицинской помощи. По словам Ли Уилсон, отличными ресурсами для таких медицинских работников могут служить модели, в рамках которых действуют организации, подобные Чикагскому центру медицинского сопровождения взрослых с синдромом Дауна (Adult Down Syndrome Center), хотя, замечает она, такие модели трудно воспроизводить из-за финансовых ограничений. Врачи тем не менее могут следовать рекомендациям, имеющимся на сайтах этих организаций. В качестве одного из примеров такого рода информационных ресурсов можно привести Руководство для родителей подростков и взрослых с синдромом Дауна (https://www.kcdsg.org/files/content/Guide%20for%20Teens%20and%20Adults%20with%20Down%20Syndrome.pdf), разработанное директором вышеупомянутого Чикагского центра Брайаном Чикоином (Brian Chicoine) и его коллегами.
Литература:
- Чубарова А. И., Семенова Н. А., Катюхина А. В. Медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна // Синдром Дауна. XXI век. 2011. № 1 (6). С. 11-15.
- Henderson A. Adults with Down's syndrome: the prevalence of complications and health care in the community // British Journal of General Practice. 2007. Vol. 57, № 534. P. 50–55.
- Smith D. S. Health care management of adults with Down syndrome // American Family Physician. 2001. Vol. 64, № 6. P. 1031-1038.
- Wilson L. Preventive Care for Adults With Down Syndrome // American College of Preventative Medicine. 2010.
URL: https://www.medscape.org/viewarticle/715382
[i] Авторы отмечают, что существуют различные руководства по медицинскому сопровождению взрослых с синдромом Дауна, не являющиеся «золотым стандартом». На основе одного из наиболее известных руководств, составленного Д. С. Смитом, отечественными специалистами была написана и опубликована статья [1].
[ii] Медицинский институт (The Institute of Medicine) является подразделением Национальной академии наук, инженерии медицины, частной некоммерческой организации, которая проводит независимый объективный анализ и представляет рекомендации государственным учреждениям.
[iii] В канадском руководстве по ведению пациентов с нарушениями развития для определения риска развития деменции рекомендуется сделать точкой отсчета когнитивной функции возраст в 40 лет.
